MFAP2

MFAP2
Identifikatori
AliasiMFAP2
Vanjski ID-jeviOMIM: 156790 MGI: 99559 HomoloGene: 1801 GeneCards: MFAP2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za MFAP2
Genomska lokacija za MFAP2
Bend1p36.13Početak16,974,502 bp[1]
Kraj16,980,632 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za MFAP2
Genomska lokacija za MFAP2
Bend4|4 D3Početak140,737,729 bp[2]
Kraj140,743,295 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija extracellular matrix structural constituent
Ćelijska komponenta Mikrovlakno
extracellular region
collagen-containing extracellular matrix
Biološki proces embryonic eye morphogenesis
post-embryonic eye morphogenesis
extracellular matrix organization
positive regulation of cold-induced thermogenesis
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001135247
NM_001135248
NM_002403
NM_017459

NM_001161799
NM_008546
NM_001369292

RefSeq (bjelančevina)

NP_001128719
NP_001128720
NP_002394
NP_059453

NP_001155271
NP_032572
NP_001356221

Lokacija (UCSC)Chr 1: 16.97 – 16.98 MbChr 4: 140.74 – 140.74 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Mikrovlaknima pridruženi protein 2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom MFAP2 sa hromosoma 1.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 183 aminokiseline, a molekulska težina 20.826 Da.[7]

1020304050
MRAAYLFLLFLPAGLLAQGQYDLDPLPPFPDHVQYTHYSDQIDNPDYYDY
QEVTPRPSEEQFQFQSQQQVQQEVIPAPTPEPGNAELEPTEPGPLDCREE
QYPCTRLYSIHRPCKQCLNEVCFYSLRRVYVINKEICVRTVCAHEELLRA
DLCRDKFSKCGVMASSGLCQSVAASCARSCGSC

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Protein 2 povezan sa mikrovlaknima je glavni antigen elastin-povezanih mikrofibrila i kandidat za uključivanje u etiologiju nasljednih bolesti vezivnog tkiva. Ovaj gen kodira dva transkript sa dva alternativno prerađena 5' neprevedena egzona. Ova dva transkripta sadrže po osam istih kodirajućih egzona, te stoga kodiraju isti protein.[6]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117122 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060572 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Faraco J, Bashir M, Rosenbloom J, Francke U (Jun 1995). "Characterization of the human gene for microfibril-associated glycoprotein (MFAP2), assignment to chromosome 1p36.1-p35, and linkage to D1S170". Genomics. 25 (3): 630–7. doi:10.1016/0888-7543(95)80004-6. PMID 7759096.
  6. ^ a b "Entrez Gene: MFAP2 microfibrillar-associated protein 2".
  7. ^ "UniProt, P55001" (jezik: eng.). Pristupljeno 30. 11. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]