TTC39C

TTC39C
Identifikatori
AliasiTTC39C
Vanjski ID-jeviMGI: 1919997 HomoloGene: 124438 GeneCards: TTC39C
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 18 (čovjek)
Hrom.Hromosom 18 (čovjek)[1]
Hromosom 18 (čovjek)
Genomska lokacija za TTC39C
Genomska lokacija za TTC39C
Bend18q11.2Početak23,992,773 bp[1]
Kraj24,135,610 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 18 (miš)
Hrom.Hromosom 18 (miš)[2]
Hromosom 18 (miš)
Genomska lokacija za TTC39C
Genomska lokacija za TTC39C
Bend18|18 A1Početak12,732,953 bp[2]
Kraj12,871,920 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

125488

72747

Ensembl

ENSG00000168234

ENSMUSG00000024424

UniProt

Q8N584

Q8VE09

RefSeq (mRNK)

NM_001135993
NM_001243425
NM_001292030
NM_153211

NM_028341

RefSeq (bjelančevina)

NP_001129465
NP_001230354
NP_001278959
NP_694943

NP_082617

Lokacija (UCSC)Chr 18: 23.99 – 24.14 MbChr 18: 12.73 – 12.87 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Tetratrikopeptidni ponavljajući protein 39C je protein koji je kod ljudi kodiran genom TTC39C. TTC39C je jedan od tri TTC39.[5] Njegova funkcija je dosad nepoznata; međutim, postoje neki dokazi koji sugeriraju da igra ulogu u anafazi.[6][7] Sadrži i relativno dobro okarakterizirani strukturni motiv koji se naziva tetratrikopeptidno ponavljanje (TPR).

Gen

[uredi | uredi izvor]

TTC39C nalazi se na dugom (q) kraku ljudskog hromosoma 18, pozicija 18q11.2.[8] Its most common aliases are FLJ33761, C18orf17, and HsT2697.[8]

Protein

[uredi | uredi izvor]
Aminokiselinska sekvenca
1020304050
MAGSEQQRPRRRDDGDSDAAAAAAAPLQDAELALAGINMLLNNGFRESDQ
LFKQYRNHSPLMSFGASFVSFLNAMMTFEEEKMQLACDDLKTTEKLCESE
EAGVIETIKNKIKKNVDVRKSAPSMVDRLQRQIIIADCQVYLAVLSFVKQ
ELSAYIKGGWILRKAWKIYNKCYLDINALQELYQKKLTEESLTSDAANDN
HIVAEGVSEESLNRLKGAVSFGYGLFHLCISMVPPNLLKIINLLGFPGDR
LQGLSSLMYASESKDMKAPLATLALLWYHTVVRPFFALDGSDNKAGLDEA
KEILLKKEAAYPNSSLFMFFKGRIQRLECQINSALTSFHTALELAVDQRE
IQHVCLYEIGWCSMIELNFKDAFDSFERLKNESRWSQCYYAYLTAVCQGA
TGDVDGAQIVFKEVQKLFKRKNNQIEQFSVKKAERFRKQTPTKALCVLAS
IEVLYLWKALPNCSFPNLQRMSQACHEVDDSSVVGLKYLLLGAIHKCLGN
SEDAVQYFQRAVKDELCRQNNLYVQPYACYELGCLLLDKPETVGRGRALL
LQAKEDFSGYDFENRLHVRIHAALASLRELVPQ
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Protein TTC39C dugačak je 583 aminokiseline i lokaliziran je u citoplazmi ćelije, na osnovu njegove predviđene sekundarne strukture.[9] Ima tri izoforme, od kojih je najduža varijanta 1. transkripta.[8] Sadrži tri ponavljanja tetratrikopeptida, kao i domen nepoznate funkcije DUF3808. Proteinski proizvod ima molekulsku težinu 65,9 kDa i izoelektričnu tačku 6,584.[10][11] Postoji nekoliko predviđenih lokacija fosforilacija, acetilacija i palmitoilacija, koje su prikazane u donjoj tabeli.[12] Njegova cijela predviđena sekundarna struktura sastoji se gotovo u cijelosti od alfa-heliksa i tvori tercijarnu strukturu za koju se predviđa da se podudara sa strukturom proteina cut9 u kvascima sa 100%-tnom preciznošću i pokrivenošću od 85%.[6][13]

Tip Lokacija[12] Funkcija[14] Kvalitet mjesta
Fosforilacija
  • Treonin
    • 1, 4 i 9
  • Serin
    • 8, 9, 29, 31, 32, 35 i 39
  • Tirozin
    • 5, 10 i 18
 Regulacija ćelijskog ciklusa, apoptoze, ćelijske signalizacije itd. Visok
Acetilacija
  • Moguće mesto acetilacije neposredno nizvodno od N-kraja metionina
 Regulira ekspresiju gena Umjeren
Palmitoilacija
  • Cisteini 87 i 497
 Sidrenje proteina na membranu Umjeren

Homologija

[uredi | uredi izvor]

U većini kičmenjaka, protein TTC39C je konzerviran preko 50%, a kod beskičmenjaka ima nivo konzervacije oko 24% .[15] Najmanje jedan ortolog i nekoliko homologa također su identifikovani u gljiva.[8] Kod biljaka nije identificiran nijedan ortolog.[8] Nekoliko njegovih ortologa prikazano je u donjoj tabeli.

Naučno ime Uobičajeno ime Pretpostavljeni prosjek datiranja divergencije od ljudi (milioni godina)[16] Dužina proteina (aa) [15] Pristupni broj RNK u NCBI[15] Protein NCBI Accession Number [15] Identitet RNK (%)[15] Identitet proteina (%) [15]
Callithrix jacchus Marmozet 42,6 522 XM_002807499 XP_002807545 42,2 99,4
Anolis carolinensis Anola 296,0 574 XM_003219667 XP_003219715 27,7 81.7
Gallus gallus Kokoš 296,0 576 XM_419163 XP_419163 36,1 88,0
Xenopus tropicalis Zapadna kandžasta žaba 371,2 570 NM_001113821 NP_001107293 55,20 88,0
Oreochromis niloticus Tilapija 400,1 578 XM_003444269 XP_003444317 24,0 70,2
Apis mellifera Medonosna pčela 782,7 877 XM_001120231 XP_001120231 38,7 24,3
Saccharomyces cerevisiae Pekarski kvasac 1215,8 725 NM_001179808 NP_012943 29,7 17,6

TTC39C ima dva paraloga iz porodice TTC39: TTC39A i TTC39B, koji se nalaze na hromosomu 1, na 1p32.3, odnosno na hromosomu 9, na 9p22.3. TTC39B povezan je s upravljanjem HDL holesterolom i može biti uključen u prevenciju kardiovaskularnih bolesti.[17]

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]
Ekspresija u raznim tkivim

[18]

Regija promotora koja kontrolira ekspresiju transkripta varijante 1 započinje približno 952 baze uzvodno od početnog kodona i uključuje cijeli 5' UTR.[19] Pomoću programa El Dorado identificirano je nekoliko mogućih transkripcijskih faktora mjesta vezanja, uključujući CCCTC faktor vezanja i mjesto za CTCF, insultatorski protein koji veže CCCTC.[19] Ovaj transkripcijski faktor povezan je s nizom funkcija, uključujući organizaciju hromatina.[20] Bilo je i nekoliko lokacija za koje se čini da su općeniti faktor transkripcije TFIIB, te E2F i E2F mjesta za vezanje faktora transkripcije.[19] Transkripcijski faktori E2F uključeni su u posredovanje ćelijskog ciklusa, što bi moglo biti potencijalna veza sa pretpostavljenom ulogom TTC39C u anafazi.[21] Nekoliko studija mikromreža na ljudima, psima i miševima pružilo je dokaze da je TTC39C najjače eksprimiran u jetri.[18][22][23] Pokazuje relativno visoku ekspresiju u svim tkivima i imao je percentilni rang iznad 50% u svim tkivima, osim u uzorcima ljudskih bubrega, kičmene moždine i skeletnih mišića.[18]

Funkcija

[uredi | uredi izvor]
Anafaza IF

Funkcija TTC39C još uvijek je nepoznata.[8] Međutim, jedan od njegovih strukturnih motiva, ponavljanje tetratrikopeptida, relativno je dobro okarakteriziran i pokazalo se da je aktivan prije svega u četiri kategorije interakcija protein-protein: interakcija s molekulskim šaperonima, posredovanje početka anafaza tokom diobe ćelija, represija transkripcije i transport proteina.[7] Od ova četiri područja funkcionalnosti, postoji najviše dokaza o njegovom učešću u pokretanju anafaze. Dva od tri moguća interakcijska proteina, koja je identificirao STRING, imaju ulogu u anafazi.[24] Konačno, protein koji je imao strukturu koja izgleda da se savršeno podudara s 85% sekvence TTC39C uključen je u anafazu kvasca, Schizosaccharomyces pombe.[6] Međutim, uloga TTC39C u anafazi mora se potvrditi dodatnim studijama.

Interakcije

[uredi | uredi izvor]
Interakcijska mreža TTC39C

[24] Studije programa Textmining identificirale su nekoliko proteina s kojima TTC39C može komunicirati.[24] Ove interakcije protein-protein nisu potvrđene; međutim, dva od identificiranih proteina, AGBL1 i HAUS4, vjerovatno su kandidati zbog svoje uloge u anafazi.[24] Identificirane su i dodatne potencijalne interakcije proteina-protein za TTC39C kod miševa; međutim, nema očite veze s TTC39C osim koekspresije.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168234 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024424 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ NCBI. "TTC39C tetratricopeptide repeat domain 39C [ Homo sapiens (human) ]". U.S. National Library of Medicine. Pristupljeno 4. 5. 2013.
  6. ^ a b c "Phyre2". Pristupljeno 18. 4. 2013.[trajno mrtav link]
  7. ^ a b Blatch GL, Lässle M (novembar 1999). "The tetratricopeptide repeat: a structural motif mediating protein-protein interactions". BioEssays. 21 (11): 932–9. doi:10.1002/(SICI)1521-1878(199911)21:11<932::AID-BIES5>3.0.CO;2-N. PMID 10517866.
  8. ^ a b c d e f Genecards. "TTC39C Gene". Weizmann Institute of Science. Pristupljeno 4. 5. 2013.
  9. ^ Nakai and Horton. "PSORTII". Pristupljeno 4. 5. 2013.[trajno mrtav link]
  10. ^ San Diego Supercomputer's Biology Workbench. "SAPS". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 9. 5. 2013.
  11. ^ San Diego Supercomputer's Biology Workbench. "PI". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 9. 5. 2013.
  12. ^ a b SIB Swiss Institute of Bioinformatics. "ExPASy". Pristupljeno 9. 5. 2013.
  13. ^ San Diego Supercomputer-Biology Workbench. "PELE". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 4. 5. 2013.
  14. ^ Thermo Scientific. "Overview o Post-Translational Modifications". Thermo Fisher Scientific Inc. Pristupljeno 9. 5. 2013.
  15. ^ a b c d e f NCBI. "BLAST". National Library of Medicine. Pristupljeno 8. 5. 2013.
  16. ^ Kimar and Hedges. "Time Tree". Pristupljeno 11. 5. 2013.
  17. ^ Kathiresan S, Willer CJ, Peloso GM, Demissie S, Musunuru K, Schadt EE, Kaplan L, Bennett D, Li Y, Tanaka T, Voight BF, Bonnycastle LL, Jackson AU, Crawford G, Surti A, Guiducci C, Burtt NP, Parish S, Clarke R, Zelenika D, Kubalanza KA, Morken MA, Scott LJ, Stringham HM, Galan P, Swift AJ, Kuusisto J, Bergman RN, Sundvall J, Laakso M, Ferrucci L, Scheet P, Sanna S, Uda M, Yang Q, Lunetta KL, Josée Dupuis, de Bakker PD, O'Donnell CJ, Chambers JC, Kooner JS, Hercberg S, Meneton P, Lakatta EG, Scuteri A, Schlessinger D, Tuomilehto J, Collins FS, Groop L, Altshuler D, Collins R, Lathrop GM, Melander O, Salomaa V, Peltonen L, Orho-Melander M, Ordovas JM, Boehnke M, Abecasis GR, Mohlke KL, Cupples LA (januar 2009). "Common variants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia". Nat. Genet. 41 (1): 56–65. doi:10.1038/ng.291. PMC 2881676. PMID 19060906. Greška u vankuverskom stilu: name u nazivu 37 (pomoć)
  18. ^ a b c Affymetrix, Inc. "GDS424 / 64649_at / TTC39C". NCBI- GEO Profiles. Pristupljeno 4. 5. 2013.
  19. ^ a b c "El Dorado-TTC39C". Genomatix. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 4. 5. 2013.
  20. ^ Phillips JE, Corces VG (juni 2009). "CTCF: master weaver of the genome". Cell. 137 (7): 1194–211. doi:10.1016/j.cell.2009.06.001. PMC 3040116. PMID 19563753.
  21. ^ Zheng N, Fraenkel E, Pabo CO, Pavletich NP (mart 1999). "Structural basis of DNA recognition by the heterodimeric cell cycle transcription factor E2F-DP". Genes Dev. 13 (6): 666–74. doi:10.1101/gad.13.6.666. PMC 316551. PMID 10090723.
  22. ^ Affymetrix, Inc. "GDS4164 / CfaAffx.27815.1.S1_s_at / TTC39C". NCBI-GeoProfiles. Pristupljeno 4. 5. 2013.
  23. ^ EBI. "Ttc39c differential expression summary". Pristupljeno 4. 5. 2013.
  24. ^ a b c d "STRING - Known and Predicted Protein-Protein Interactions". Pristupljeno 2. 5. 2013.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=TTC39C&oldid=3580687"