Prova genètica

Les proves genètiques o anàlisis genètiques, també conegudes com a proves d'ADN, s'utilitzen per identificar canvis en la seqüència d'ADN o l'estructura dels cromosomes. Les proves genètiques també poden incloure la mesura dels resultats dels canvis genètics, com ara l'anàlisi de l'ARN com a resultat de l'expressió gènica, o mitjançant l'anàlisi bioquímica per mesurar la producció de proteïnes específiques.^[1] En un entorn mèdic, les proves genètiques es poden utilitzar per diagnosticar o descartar sospites de trastorns genètics, predir riscos per a condicions específiques o obtenir informació que es pot utilitzar per personalitzar els tractaments mèdics basats en la composició genètica d'un individu.^[1] Les proves genètiques també es poden fer servir per determinar parentius biològics, com ara la filiació biològica d'un nen (mare i pare genètics) mitjançant proves de paternitat d'ADN,^[2] o s'utilitzen per predir a grans trets l'ascendència d'un individu.^[3] Les proves genètiques de plantes i animals es poden utilitzar per raons similars a les dels humans (per exemple, per avaluar la relació/ascendència o predir/diagnosticar trastorns genètics),^[4] per obtenir informació utilitzada per a la cria selectiva,^[5] o per a esforços per augmentar la diversitat genètica en poblacions en perill d'extinció.^[6]

La varietat de proves genètiques s'ha ampliat al llarg dels anys. Les primeres formes de proves genètiques que van començar a la dècada de 1950 implicaven comptar el nombre de cromosomes per cèl·lula. Les desviacions del nombre esperat de cromosomes (46 en humans) podrien conduir a un diagnòstic de determinats trastorns genètics com la trisomia 21 (síndrome de Down) o la monosomia X (síndrome de Turner).^[7] A la dècada de 1970, es va desenvolupar un mètode per tenyir regions específiques dels cromosomes, anomenat bandatge de Giemsa, que va permetre una anàlisi més detallada de l'estructura dels cromosomes i el diagnòstic de trastorns genètics que implicaven grans reordenaments estructurals.^[8] A més d'analitzar cromosomes sencers (citogenètica), les proves genètiques s'han ampliat per incloure els camps de la genètica molecular i la genòmica que poden identificar canvis pel que fa a gens individuals, parts de gens o fins i tot "lletres" de nucleòtids individuals de la seqüència d'ADN.^[7] Segons els National Institutes of Health, hi ha proves disponibles per a més de 2.000 afeccions genètiques,^[9] i un estudi estimava que a partir del 2017 hi havia més de 75.000 proves genètiques al mercat.^[10]