Glucosa-6-fosfat isomerasa
 |
La glucosa-6-fosfat isomerasa,(en anglès:Glucose-6-phosphate isomerase o alternativament coneguda com a phosphoglucose isomerase o phosphohexose isomerase) és un enzim que catalitza la conversió de la glucosa-6-fosfat cap a fructosa 6-fosfat dins el segon pas de la glicòlisi.
La variant humana d'aquest enzim es codifica pel gen GPI.[5]
Funció
[modifica]Aquest gen pertany a la família GPI els embres de la qual codifiquen proteïnes implicades en vies energètiques. La proteïna codificada per aquest gen és un enzim dimèric que catalitza la isomerització reversible de la glucosa-6-fosfat i la fructosa-6-fosfat.
glucosa-6-fosfat ⇔ fructosa-6-fosfat
Aquesta proteïna té funcions diferents dins i fora de la cèl·lula. Dins del citoplasma, aquesta proteïna està implicada en la glicòlisi i la gluconeogènesi, mentre que fora de la cèl·lula la seva funció és de factor neurotròfic per les neurones. Aquesta mateixa proteïna en les cèl·les amb càncer on s'anomena en anglès autocrine motility factor[6] i estimula la metàstasi.[7] Defectes en aquest gen causen anèmia hemolítica i en deficiència severa causen la mort neonatal i problemes neurològics.[5]
Referències
[modifica]- ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb glucosa-6-fosfat isomerasa, vegeu/editeu les referències a wikidata».
- ↑ 2,0 2,1 2,2 ENSG00000105220 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000282019, ENSG00000105220 - Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ 5,0 5,1 «Entrez Gene: GPI glucose phosphate isomerase».
- ↑ Dobashi Y, Watanabe H, Sato Y, et al. «Differential expression and pathological significance of autocrine motility factor/glucose-6-phosphate isomerase expression in human lung carcinomas». J. Pathol., 210, 4, desembre 2006, pàg. 431–40. DOI: 10.1002/path.2069. PMID: 17029220.
- ↑ Watanabe H, Takehana K, Date M, Shinozaki T, Raz A «Tumor cell autocrine motility factor is the neuroleukin/phosphohexose isomerase polypeptide». Cancer Res., 56, 13, 01-07-1996, pàg. 2960–3. PMID: 8674049.
Bibliografia
[modifica]- Walker JI, Faik P, Morgan MJ «Characterization of the 5' end of the gene for human glucose phosphate isomerase (GPI).». Genomics, 7, 4, 1990, pàg. 638–43. DOI: 10.1016/0888-7543(90)90212-D. PMID: 2387591.
- Brownstein BH, Silverman GA, Little RD, et al. «Isolation of single-copy human genes from a library of yeast artificial chromosome clones.». Science, 244, 4910, 1989, pàg. 1348–51. DOI: 10.1126/science.2544027. PMID: 2544027.
- Mizrachi Y «Neurotrophic activity of monomeric glucophosphoisomerase was blocked by human immunodeficiency virus (HIV-1) and peptides from HIV-1 envelope glycoprotein.». J. Neurosci. Res., 23, 2, 1989, pàg. 217–24. DOI: 10.1002/jnr.490230212. PMID: 2547084.
- Gurney ME, Apatoff BR, Spear GT, et al. «Neuroleukin: a lymphokine product of lectin-stimulated T cells.». Science, 234, 4776, 1986, pàg. 574–81. DOI: 10.1126/science.3020690. PMID: 3020690.
- Faik P, Walker JI, Redmill AA, Morgan MJ «Mouse glucose-6-phosphate isomerase and neuroleukin have identical 3' sequences.». Nature, 332, 6163, 1988, pàg. 455–7. DOI: 10.1038/332455a0. PMID: 3352745.
- Zanella A, Izzo C, Rebulla P, et al. «The first stable variant of erythrocyte glucose-phosphate isomerase associated with severe hemolytic anemia.». Am. J. Hematol., 9, 1, 1981, pàg. 1–11. DOI: 10.1002/ajh.2830090102. PMID: 7435496.
- Faik P, Walker JI, Morgan MJ «Identification of a novel tandemly repeated sequence present in an intron of the glucose phosphate isomerase (GPI) gene in mouse and man.». Genomics, 21, 1, 1994, pàg. 122–7. DOI: 10.1006/geno.1994.1233. PMID: 7545951.
- Xu W, Beutler E «The characterization of gene mutations for human glucose phosphate isomerase deficiency associated with chronic hemolytic anemia.». J. Clin. Invest., 94, 6, 1995, pàg. 2326–9. DOI: 10.1172/JCI117597. PMC: 330061. PMID: 7989588.
- Xu W, Lee P, Beutler E «Human glucose phosphate isomerase: exon mapping and gene structure.». Genomics, 29, 3, 1996, pàg. 732–9. DOI: 10.1006/geno.1995.9944. PMID: 8575767.
- Baronciani L, Zanella A, Bianchi P, et al. «Study of the molecular defects in glucose phosphate isomerase-deficient patients affected by chronic hemolytic anemia.». Blood, 88, 6, 1996, pàg. 2306–10. PMID: 8822952.
- Beutler E, West C, Britton HA, et al. «Glucosephosphate isomerase (GPI) deficiency mutations associated with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA).». Blood Cells Mol. Dis., 23, 3, 1998, pàg. 402–9. DOI: 10.1006/bcmd.1997.0157. PMID: 9446754.
- Kanno H, Fujii H, Miwa S «Expression and enzymatic characterization of human glucose phosphate isomerase (GPI) variants accounting for GPI deficiency.». Blood Cells Mol. Dis., 24, 1, 1998, pàg. 54–61. DOI: 10.1006/bcmd.1998.0170. PMID: 9616041.
- Kugler W, Breme K, Laspe P, et al. «Molecular basis of neurological dysfunction coupled with haemolytic anaemia in human glucose-6-phosphate isomerase (GPI) deficiency.». Hum. Genet., 103, 4, 1998, pàg. 450–4. DOI: 10.1007/s004390050849. PMID: 9856489.
- Belyaeva OV, Balanovsky OP, Ashworth LK, et al. «Fine mapping of a polymorphic CA repeat marker on human chromosome 19 and its use in population studies.». Gene, 230, 2, 1999, pàg. 259–66. DOI: 10.1016/S0378-1119(99)00056-6. PMID: 10216265.
- Yakirevich E, Naot Y «Cloning of a glucose phosphate isomerase/neuroleukin-like sperm antigen involved in sperm agglutination.». Biol. Reprod., 62, 4, 2000, pàg. 1016–23. DOI: 10.1095/biolreprod62.4.1016. PMID: 10727272.
- Haga A, Niinaka Y, Raz A «Phosphohexose isomerase/autocrine motility factor/neuroleukin/maturation factor is a multifunctional phosphoprotein.». Biochim. Biophys. Acta, 1480, 1-2, 2000, pàg. 235–44. PMID: 11004567.