Síndrome d'Allgrove
| Tipus | malaltia autosòmica recessiva, insuficiència suprarenal i síndrome  |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | AAAS (en)  i GMPPA (en) |
| Classificació | |
| CIM-10 | E27.4 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 231550 |
| DiseasesDB | 32088 |
| eMedicine | 919360 |
| MeSH | C536008 |
| Orphanet | 869 |
| UMLS CUI | C0271742 |
| DOID | DOID:0050602 |
La síndrome de Triple-A, síndrome AAA o síndrome d'Allgrove, és un trastorn congènit autosòmic recessiu rar. En la majoria dels casos, no hi ha antecedents familiars.[1] La síndrome va ser identificada per Jeremy Allgrove i col·legues per primera vegada el 1978. La síndrome implica acalàsia, addisonianisme (insuficiència suprarenal de tipus primari) i alacrímia (insuficiència de les llàgrimes). L'alacrímia sol ser la manifestació més primerenca.[2] Es tracta d'un trastorn progressiu que pot trigar anys a desenvolupar-se per complet.[3]
Referències
[modifica]- ↑ «A Novel AAAS Gene Mutation (p.R194X) in a Patient with Triple A Syndrome». Hormone Research, 65, 4, 2006, pàg. 171–176. DOI: 10.1159/000092003. PMID: 16543750.
- ↑ «Triple A Syndrome». Indian Journal of Gastroenterology, 24, 5, 2005, pàg. 217–8. PMID: 16361769.
- ↑ «Triple A syndrome: genotype-phenotype assessment». Clinical Genetics, 63, 5, 2003, pàg. 414–417. DOI: 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x. PMID: 12752575.
Enllaços externs
[modifica]- TV3 (2019-12-15). La Marató: l'Estel té la síndrome d'Allgrove. Consulta: 2019-12-17.