Clarina-1
| Clarina-1 | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: | |||
| Identificadores | ||||
| Nomenclatura | Otros nombres Proteína del Sínd. Usher 3 | |||
| Símbolos | CLRN1 (HGNC: 12605) USH3A | |||
| Identificadores externos | ||||
| Locus | Cr. 3 q21-25 | |||
| Taxón | Homo sapiens | |||
| Estructura/Función proteica | ||||
| Tamaño | 232 (aminoácidos) | |||
| Peso molecular | 25719 (Da) | |||
| Dominio proteico | Transmembrana hélice | |||
| Datos biotecnológicos/médicos | ||||
| Enfermedades | Sordera; Retinosis pigmentaria; Síndrome de Usher 3 | |||
| Información adicional | ||||
| Localización subcelular | Integral de membrana | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| RefSeq (proteína) NCBI |
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| Ubicación (UCSC) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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La clarina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLRN1.
Parece desempeñar un papel importante en la excitación durante la sinapsis sensorial especial de la percepción del equilibrio, sonido y visión. Además podría ser importante para el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Se han descrito múltiples isoformas de la proteína codificadas por este gen.
Referencias
[editar]- Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (mayo de 1995). «Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q». Hum Mol Genet 4 (1): 93-8. PMID 7711740.
- Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (Mar de 1997). «Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region». Genomics 38 (3): 255-63. PMID 8975700. doi:10.1006/geno.1996.0626.
- «Entrez Gene: CLRN1 clarin 1».
- «Clarin-1 - Homo sapiens».
Datos: Q18032309