Haplogrupo H (ADNmt)

En genética humana el haplogrupo H es un linaje mitocondrial humano (ADNmt) típico de Eurasia Occidental. Es derivado del haplogrupo HV y es el haplogrupo matrilineal más característico de toda Europa (excepto en los sami), predominando en Europa Occidental.

Origen

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Los cálculos teóricos afirman que tendría un origen probable en el Medio Oriente[1]​ hace unos 30 000 años, migrando a Europa hace 20 000 a 25 000 años durante un pico de la edad de hielo y está probablemente relacionado con la cultura gravetiense. Otros cálculos le dan una antigüedad de 15 000 a 20 000 años[2]​ y dado que la mayor diversidad se encuentra en el Cáucaso, parte de Europa Oriental y Medio Oriente, el origen más probable estaría en Asia Menor o zonas adyacentes.

El hallazgo de los restos humanos conocidos como Paglicci 23 en Apulia, Italia, fechado hace 28 000 años y cuyo análisis genético reveló que su pertenencia al haplogrupo U o al HV,[3]​ indica que la antigüedad de este haplogrupo y de sus migraciones podrían ser aún mayores.

Sin embargo, el haplogrupo H propiamente dicho solamente se ha encontrado en Europa, aunque con baja frecuencia, en restos humanos a partir del Neolítico temprano, hace 7450 años: tres variantes de H1, así como H23, H26, H46 y H88. La diversidad del haplogrupo H en Europa aparece a partir del Neolítico Medio, en restos de hace aproximadamente 6100 a 5500 años en los cuales se han encontrado también los haplogrupos H3, H5, H7, H10, H16 y H89. Una mayor diversidad y el aumento de la frecuencia fue el resultado de contribuciones genéticas sustanciales de sucesivas culturas paneuropeas y en particular la cultura del vaso campaniforme, que se expandió desde la península ibérica en el Neolítico Tardío, hace unos 4800 años. A partir de entonces se difundieron H2, H3, H4, H11, H13, H16, además de H1.[4]

Frecuencias

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H tiene sus mayores frecuencias en Europa, siendo también común en Medio Oriente, África del Norte, Cáucaso, Asia Central, Siberia Occidental y llegando hacia el Este hasta Mongolia.

En España se encuentran altas frecuencias: 58.5 % en Galicia, islas Canarias (37.6 %), 54.1 % en Asturias, 49 % en País Vasco, 29 % en Cataluña, 46.2 % en Andalucía,[5]​ 53.3 % en Valencia y el 46 % en Castilla. Es de notar que ya de antiguo se encontraba este haplogrupo entre iberos prerromanos y con 53 %.[6]

En las islas británicas encontramos: 59.8 % en País de Gales, 48.06 % en Inglaterra, 43.7 % en irlandeses y 42.5 % en Escocia.

En Italia: 56.8 % en Piamonte, 54.3 % en Sicilia, 45.7 % en Cerdeña y 39.1 % en Toscana.

En otras partes de Europa Occidental las frecuencias para H están: 44.5 % en Francia y 44.8 % en Alemania. En Europa Oriental encontramos 32.1 % en Turquía, 30.4 % en Armenia, 19.2 % en Georgia, el 43 % en Creta, 50 % en Lesbos, 41.7 % en Polonia, 43 % en Rusia, 44.1 % en Eslovenia, 35.1 % en Rumania, el 41 % en la República Checa, 45.2 % en Estonia y 36.36 % en Finlandia.

En África del norte: Frecuencias de 61 % entre los tuareg de Libia,[7]​ 42.2% en bereberes marroquíes, 34% en árabes argelinos y 20% en Mauritania.

En el Oriente Medio 23.4 % en Irak, 30 % en Jordania, 22.9 % en Siria y 26.7 % en Líbano.

Subgrupos y su distribución

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Entre todos los subclados, H1 y H3 han sido estudiados más detalladamente y asociados a la expansión magdaleniense desde el Medio Oriente hace 13 000 años.[8]

Personajes famosos

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Se encontró este haplogrupo en el emperador Napoleón Bonaparte dentro de una rara variante.[40]​ Marie Antoinette, austriaca, esposa de Luis de Borbón, guillotinada en la revolución burguesa jacobina de 1789, tenía el haplogrupo H3am de ADN mitocondrial (PMID 23283403)

Enlaces externos

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Haplogrupos de ADN mitocondrial humano

  Eva mitocondrial (L)    
L0 L1–6  
L1 L2   L3     L4 L5 L6
M N  
CZ D E G Q   A I O R   S W X Y
C Z B F R0   R2'JT     P   U
HV JT K
H V J T


Referencias

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  1. a b c Achilli et al.(2004), The Molecular Dissection of mtDNA Haplogroup H Confirms That the Franco-Cantabrian Glacial Refuge Was a Major Source for the European Gene Pool, "American Journal of Human Genetics", 2004 November; 75(5): 911.
  2. Pedro Soares et al 2009, Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock. y su página suplemento The American Journal of Human Genetics, Volume 84, Issue 6, 740-759, 04 June 2009
  3. D. Caramelli et al., A 28,000 Years Old Cro-Magnon mtDNA Sequence Differs from All Potentially Contaminating Modern Sequences. PLoS ONE, 2008
  4. Brotherton, Paul et.al. (2013) "Neolithic mitochondrial haplogroup H genomes and the genetic origins of Europeans" Nature Communications 4 (1764). doi:10.1038/ncomms2656
  5. Distribution of European Mitochndrial DNA (mtDNA) haplogroups by regions in percentage; Europedia, February 2014.
  6. M. L. Sampietro et al. 2005 The Genetics of the Pre-Roman Iberian Peninsula: A mtDNA Study of Ancient Iberians Annals of Human Genetics 69, issue 5, 535
  7. Ottoni et al. 2010, "Mitochondrial Haplogroup H1 in North Africa: An Early Holocene Arrival from Iberia", Plosone
  8. a b c d L. Pereira et al., High-resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from an Iberian refugium. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2005.
  9. Van Oven 2009 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation Archivado el 1 de febrero de 2023 en Wayback Machine. Human Mutation
  10. a b Eva-Liis Loogväli et al., Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia. Society for Molecular Biology and Evolution, 2004.
  11. a b U. Roostalu 2006 Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian perspective (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el historial, la primera versión y la última). Department of Evolutionary Biology, Estonia
  12. «PLoS ONE: New Population and Phylogenetic Features of the Internal Variation within Mitochondrial DNA Macro-Haplogroup R0». 
  13. Haplogroup H5
  14. Homo sapiens isolate Y265 haplogroup H9 mitochondrion, complete genome GenBank: KM986583.1.
  15. Homo sapiens haplogroup H9a mitochondrion, complete genome GenBank: MH782168.1.
  16. Homo sapiens isolate 2089989 mitochondrion, complete genome GenBank: JX153272.1.
  17. Brook, Kevin (Summer 2014). «The Genetics of Crimean Karaites». Karadeniz Araştırmaları (Journal of Black Sea Studies) 11 (42): 78-79. doi:10.12787/KARAM859. 
  18. Homo sapiens haplogroup H9a mitochondrion, complete genome GenBank: OQ981914.1.
  19. Homo sapiens haplogroup H69 mitochondrion, complete genome GenBank: KP150428.1.
  20. Homo sapiens isolate E27_fi_ath haplogroup H69 mitochondrion, complete genome GenBank: MN516573.1.
  21. Homo sapiens isolate 23_Ps haplogroup H107 mitochondrion, complete genome GenBank: KY670896.1.
  22. Homo sapiens haplogroup H12a mitochondrion, complete genome GenBank: MW528315.1.
  23. Homo sapiens isolate 40_Mu mitochondrion, complete genome GenBank: MK491393.1.
  24. Homo sapiens isolate csct_007727 mitochondrion, complete genome GenBank: KY410191.1.
  25. Brook, Kevin (2022). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews (en inglés) (primera edición). Boston: Academic Studies Press. p. 129. ISBN 978-1-64469-984-3. doi:10.2307/j.ctv33mgbcn. 
  26. Homo sapiens isolate M943_H14a2_Roma mitochondrion, complete genome GenBank: KF055878.1.
  27. Homo sapiens haplogroup H14a2 mitochondrion, complete genome GenBank: MG786850.1.
  28. Homo sapiens isolate Assyrian_C188_H14b mitochondrion, complete genome GenBank: MK217254.1.
  29. Homo sapiens haplogroup H14b* mitochondrion, complete genome GenBank: KC911548.1.
  30. Homo sapiens haplogroup H14b mitochondrion, complete genome GenBank: KX784190.1.
  31. Homo sapiens isolate 33151 mitochondrion, complete genome GenBank: KY399186.1.
  32. Homo sapiens isolate Artsakh_69 haplogroup H14b3 mitochondrion, complete genome GenBank: MF362858.1.
  33. Homo sapiens haplogroup H16a mitochondrion, complete genome GenBank: MW538532.1.
  34. Homo sapiens isolate csct_007629 mitochondrion, complete genome GenBank: KY410158.1.
  35. Homo sapiens isolate 1963 mitochondrion, complete genome GenBank: KY408165.1.
  36. Gómez-Carballa, Alberto; Pardo-Seco, Jacobo; Fachal, Laura; Vega, Ana; Cebey, Miriam; Martinón-Torres, Nazareth; Martinón-Torres, Federico; Salas, Antonio (15 de octubre de 2013). «Indian Signatures in the Westernmost Edge of the European Romani Diaspora: New Insight from Mitogenomes». PLoS ONE 8 (10): e75397. doi:10.1371/journal.pone.0075397. 
  37. Homo sapiens haplogroup H45b mitochondrion, complete genome GenBank: MG807267.1.
  38. Brook, Kevin (2022). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews (en inglés) (primera edición). Boston: Academic Studies Press. pp. 53-54. ISBN 978-1-64469-984-3. 
  39. Brook, Kevin (2022). The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews (en inglés) (primera edición). Boston: Academic Studies Press. p. 54. ISBN 978-1-64469-984-3. doi:10.2307/j.ctv33mgbcn. 
  40. Lucotte, Gérard 2010, A rare variant of the mtDNA HVS1 sequence in the hairs of Napoléon's family