داء غيرستمان-ستراوس
| داء غيرستمان-ستراوس | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
| من أنواع | اعتلال دماغي إسفنجي قابل للانتقال، ومرض |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | رنح، وخرف |
| التاريخ | |
| سُمي باسم | جوزيف غيرستمان |
تعديل مصدري - تعديل  | |
تناذر غيرستمان-ستراوسلر (بالإنجليزية: Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome) هو أحد أمراض البريون المعروفة سريرياً، وهو مرض نادر جداً، غالباً ما تكون الإصابة به وراثية.[1][2][3] يطلق على هذا المرض وعلى كل أمراض البريون (اعتلالات الدماغ الاسفنجية السارية) لاشتراكها بوجود الاستحالة الاسفنجية، ويتجلى ذلك في المظهر الإسفنجي (تجاويف متعددة) الذي يظهر في المقاطع الدماغية في المنطقة المصابة، ولايوجد علاج لهذا المرض.
- كما قلنا، فالمرض نادر جداً، حيث إن معدل الإصابة به يتراوح بين 1-10 إصابة لكل 100 مليون إنسان في العالم.
- الحالات الوراثية تكتسب عن طريق مورثة جسدية قاهرة.
السبب
[عدل]السبب هو جزيئة بروتينية معدية(بريون)، حيث وجد عند المرضى تغير في الحمض الأميني برولين إلى ليوسين، وذلك في الرامزة 102 على الصبغي 20، لذلك يعتقد أن هذا التغير الجيني (والذي قد يتم إما وراثياً، أو أن يكتسب عفوياً، أو بالطريق الإنتاني) هو الذي يقدح بداية المرض ويحافظ على استمراره.
المظاهر السريرية
[عدل]- رتة كلامية تتطور ببطء
- رنح مخيخي
- عته مترقي
- فقدان الذاكرة قد يكون العرض الأول.
- أعراض وعلامات الاضطرابات الهرمية وخارج الهرمية، والمرض قد يقلد الرنح المخيخي الشوكي في البداية.
- الرمع العضلي ،والتقلصات العضلية التشنجية أقل مشاهدة في هذا المرض من داء كروتزفلد-جاكوب (د.ك.ج)
- قد تحدث أيضاً رأرأة، واضطرابات بصرية، وقد يصل الأمر إلى العمى أو الصمم.
التشخيص النهائي
[عدل]بواسطة الدراسات الجينية لخلايا المريض
التطور المرضي
[عدل]يعتبر الأبطأ بين كل أمراض البريون البشرية، تطور المرض قد يستغرق من 3 أشهر إلى 13 سنة، وسطياً 5-6 سنوات.
انظر أيضا
[عدل]مراجع
[عدل]- ^ Doty، Tim (27 أكتوبر 2016). "CBS drama 'Pure Genius' Hits Home for Hoosier Woman". WTTV. مؤرشف من الأصل في 2016-11-04. اطلع عليه بتاريخ 2016-10-30.
- ^ Liberski، Paweł P. (2012). "Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease". Advances in experimental medicine and biology. ج. 724: 128–137. DOI:10.1007/978-1-4614-0653-2_10. ISSN:0065-2598.
- ^ Gerstmann, J.؛ Sträussler, E.؛ Scheinker, I. (1936). "Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns". Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie. ج. 154: 736–762. DOI:10.1007/bf02865827.
وصلات خارجية
[عدل]- Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome, MedicineNet.com
- UK CJD Surveillance Unit Monitors UK GSS cases and gives a comprehensive list of relevant links.
- Italian Spongiform Encephalopathies Association—AIEnP onlus
- A.I.En.P. Association Cause
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}
