GTF2H2

GTF2H2
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	1Z60, 5IVW, 5IY9, 5IY8, 5IY7, 5IY6
معرفات
أسماء بديلة	GTF2H2, BTF2, BTF2P44, T-BTF2P44, TFIIH, p44, general transcription factor IIH subunit 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601748 MGI: MGI:1345669 HomoloGene: 1159 GeneCards: 2966
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• protein kinase activity; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • protein N-terminus binding; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ربط أيون الزنك; • translation factor activity, RNA binding; • ربط أيون فلزي; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity; • ربط حمض نووي; • ‏GO:0000983 RNA polymerase II general transcription initiation factor activity;
مكونات خلوية	• بلازم نووي; • transcription factor TFIIH holo complex; • ‏GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex; • core TFIIH complex portion of holo TFIIH complex; • نواة; • transcription factor TFIID complex; • nuclear speck;
عمليات حيوية	• termination of RNA polymerase I transcription; • G protein-coupled receptor internalization; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • transcription initiation from RNA polymerase I promoter; • transcription elongation from RNA polymerase II promoter; • 7-methylguanosine mRNA capping; • transcription by RNA polymerase II; • نسخ الدنا; • cellular response to DNA damage stimulus; • global genome nucleotide-excision repair; • transcription-coupled nucleotide-excision repair; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • nucleotide-excision repair, DNA incision; • response to UV; • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly; • ‏GO:0100026 ترميم الدنا; • اصطناع حيوي للبروتين; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion; • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization; • protein phosphorylation; • ترميم استئصال النوكليوتيد; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • positive regulation of DNA helicase activity; • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion; • ‏GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q13888
	Q9JIB4
	‏XM_017009403، ‏XM_017009404، ‏XM_017009406، ‏XM_024446037 NM_001515، ‏XM_017009403، ‏XM_017009404، ‏XM_017009406، ‏XM_024446037
	‏XM_006517662، ‏XR_873756، ‏XR_873759، ‏NM_001360706، ‏NR_153794، ‏XR_004938028، ‏XR_004938029 NM_022011، ‏XM_006517662، ‏XR_873756، ‏XR_873759، ‏NM_001360706، ‏NR_153794، ‏XR_004938028، ‏XR_004938029
	‏XP_016864892، ‏XP_016864893، ‏XP_016864895، ‏XP_024301805، ‏NP_001351496، ‏NP_001351497، ‏NP_001351498، ‏NP_001351499، ‏NP_001351500، ‏NP_001351501، ‏NP_001351502 NP_001506، ‏XP_016864892، ‏XP_016864893، ‏XP_016864895، ‏XP_024301805، ‏NP_001351496، ‏NP_001351497، ‏NP_001351498، ‏NP_001351499، ‏NP_001351500، ‏NP_001351501، ‏NP_001351502
	‏XP_006517725، ‏NP_001347635 NP_071294، ‏XP_006517725، ‏NP_001347635
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GTF2H2‏ (General transcription factor IIH subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GTF2H2 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: GTF2H2 general transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Humbert S، van Vuuren H، Lutz Y، Hoeijmakers JH، Egly JM، Moncollin V (يونيو 1994). "p44 and p34 subunits of the BTF2/TFIIH transcription factor have homologies with SSL1, a yeast protein involved in DNA repair". EMBO J. ج. 13 ع. 10: 2393–8. PMC:395104. PMID:8194529.

قراءة متعمقة

Svejstrup JQ، Vichi P، Egly JM (1996). "The multiple roles of transcription/repair factor TFIIH". Trends Biochem. Sci. ج. 21 ع. 9: 346–50. DOI:10.1016/s0968-0004(96)10046-3. PMID:8870499.
Jeang KT (1998). "Tat, Tat-associated kinase, and transcription". J. Biomed. Sci. ج. 5 ع. 1: 24–7. DOI:10.1007/BF02253352. PMID:9570510.
Yankulov K، Bentley D (1998). "Transcriptional control: Tat cofactors and transcriptional elongation". Curr. Biol. ج. 8 ع. 13: R447-9. DOI:10.1016/S0960-9822(98)70289-1. PMID:9651670.
van der Steege G، Draaijers TG، Grootscholten PM، Osinga J، Anzevino R، Velonà I، Den Dunnen JT، Scheffer H، Brahe C، van Ommen GJ (1995). "A provisional transcript map of the spinal muscular atrophy (SMA) critical region". Eur. J. Hum. Genet. ج. 3 ع. 2: 87–95. PMID:7552146.
Henning KA، Li L، Iyer N، McDaniel LD، Reagan MS، Legerski R، Schultz RA، Stefanini M، Lehmann AR، Mayne LV، Friedberg EC (1995). "The Cockayne syndrome group A gene encodes a WD repeat protein that interacts with CSB protein and a subunit of RNA polymerase II TFIIH". Cell. ج. 82 ع. 4: 555–64. DOI:10.1016/0092-8674(95)90028-4. PMID:7664335.
Blau J، Xiao H، McCracken S، O'Hare P، Greenblatt J، Bentley D (1996). "Three functional classes of transcriptional activation domain". Mol. Cell. Biol. ج. 16 ع. 5: 2044–55. PMC:231191. PMID:8628270.
Iyer N، Reagan MS، Wu KJ، Canagarajah B، Friedberg EC (1996). "Interactions involving the human RNA polymerase II transcription/nucleotide excision repair complex TFIIH, the nucleotide excision repair protein XPG, and Cockayne syndrome group B (CSB) protein". Biochemistry. ج. 35 ع. 7: 2157–67. DOI:10.1021/bi9524124. PMID:8652557.
Reardon JT، Ge H، Gibbs E، Sancar A، Hurwitz J، Pan ZQ (1996). "Isolation and characterization of two human transcription factor IIH (TFIIH)-related complexes: ERCC2/CAK and TFIIH". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 93 ع. 13: 6482–7. DOI:10.1073/pnas.93.13.6482. PMC:39049. PMID:8692841.
Drapkin R، Le Roy G، Cho H، Akoulitchev S، Reinberg D (1996). "Human cyclin-dependent kinase-activating kinase exists in three distinct complexes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 93 ع. 13: 6488–93. DOI:10.1073/pnas.93.13.6488. PMC:39050. PMID:8692842.
Zhou Q، Sharp PA (1996). "Tat-SF1: cofactor for stimulation of transcriptional elongation by HIV-1 Tat". Science. ج. 274 ع. 5287: 605–10. DOI:10.1126/science.274.5287.605. PMID:8849451.
Parada CA، Roeder RG (1996). "Enhanced processivity of RNA polymerase II triggered by Tat-induced phosphorylation of its carboxy-terminal domain". Nature. ج. 384 ع. 6607: 375–8. DOI:10.1038/384375a0. PMID:8934526.
Bürglen L، Seroz T، Miniou P، Lefebvre S، Burlet P، Munnich A، Pequignot EV، Egly JM، Melki J (1997). "The gene encoding p44, a subunit of the transcription factor TFIIH, is involved in large-scale deletions associated with Werdnig-Hoffmann disease". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 1: 72–9. PMC:1712562. PMID:8981949.
García-Martínez LF، Ivanov D، Gaynor RB (1997). "Association of Tat with purified HIV-1 and HIV-2 transcription preinitiation complexes". J. Biol. Chem. ج. 272 ع. 11: 6951–8. DOI:10.1074/jbc.272.11.6951. PMID:9054383.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Carter TA، Bönnemann CG، Wang CH، Obici S، Parano E، De Fatima Bonaldo M، Ross BM، Penchaszadeh GK، Mackenzie A، Soares MB، Kunkel LM، Gilliam TC (1997). "A multicopy transcription-repair gene, BTF2p44, maps to the SMA region and demonstrates SMA associated deletions". Hum. Mol. Genet. ج. 6 ع. 2: 229–36. DOI:10.1093/hmg/6.2.229. PMID:9063743.
Marinoni JC، Roy R، Vermeulen W، Miniou P، Lutz Y، Weeda G، Seroz T، Gomez DM، Hoeijmakers JH، Egly JM (1997). "Cloning and characterization of p52, the fifth subunit of the core of the transcription/DNA repair factor TFIIH". EMBO J. ج. 16 ع. 5: 1093–102. DOI:10.1093/emboj/16.5.1093. PMC:1169708. PMID:9118947.
Cujec TP، Cho H، Maldonado E، Meyer J، Reinberg D، Peterlin BM (1997). "The human immunodeficiency virus transactivator Tat interacts with the RNA polymerase II holoenzyme". Mol. Cell. Biol. ج. 17 ع. 4: 1817–23. PMC:232028. PMID:9121429.
Rossignol M، Kolb-Cheynel I، Egly JM (1997). "Substrate specificity of the cdk-activating kinase (CAK) is altered upon association with TFIIH". EMBO J. ج. 16 ع. 7: 1628–37. DOI:10.1093/emboj/16.7.1628. PMC:1169767. PMID:9130708.
García-Martínez LF، Mavankal G، Neveu JM، Lane WS، Ivanov D، Gaynor RB (1997). "Purification of a Tat-associated kinase reveals a TFIIH complex that modulates HIV-1 transcription". EMBO J. ج. 16 ع. 10: 2836–50. DOI:10.1093/emboj/16.10.2836. PMC:1169892. PMID:9184228.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 5 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: GTF2H2 general transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid8194529-2] Humbert S، van Vuuren H، Lutz Y، Hoeijmakers JH، Egly JM، Moncollin V (يونيو 1994). "p44 and p34 subunits of the BTF2/TFIIH transcription factor have homologies with SSL1, a yeast protein involved in DNA repair". EMBO J. ج. 13 ع. 10: 2393–8. PMC:395104. PMID:8194529.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 601748
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000508592 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415344

GTF2H2

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

€4.95