ALSG-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q10.4	Fehlen und Agenesie des Tränenapparates
Q38.4	Angeborene Fehlbildungen der Speicheldrüsen und Speicheldrüsenausführungsgänge
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das ALSG-Syndrom, Akronym für Aplasie der Glandula Lacrimalis und Speicheldrüsen (Glandula salivaria), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von W. R. Ramsey.^[2]

Das Akronym wurde im Jahre 2007 von der schwedischen Humangenetikerin Miriam Entesarian und Mitarbeiterinnen vorgeschlagen.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Der Erkrankungen liegen Mutationen im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 zugrunde, welches für einen Rezeptor für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodiert.^[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim LADD-Syndrom.

Klinische Kriterien sind:^[1]

D. Neagu, B. Patiño-Seijas, R. Luaces-Rey, J. Collado-López,.. García-Rozado-González, J. L. López-Cedrún-Cembr: Aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). First case report in spanish population and review of the literature. In: Journal of Clinical and Experimental Dentistry. Band 10, Nummer 12, Dezember 2018, S. e1238–e1241, doi:10.4317/jced.55350, PMID 30697385, PMC 6343968 (freier Volltext).
D. B. Chapman, V. Shashi, D. J. Kirse: Case report: aplasia of the lacrimal and major salivary glands (ALSG). In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Band 73, Nummer 6, Juni 2009, S. 899–901, doi:10.1016/j.ijporl.2009.03.004, PMID 19376597.

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Tränen- und Speicheldrüsenaplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ W. R. Ramsey: A case of hereditary congenital absence of the salivary glands. In: American Journal of Diseases of Children. Bd. 28, S. 440, 1924.
↑ M. Entesarian, J. Dahlqvist, V. Shashi, C. S. Stanley, B. Falahat, W. Reardon, N. Dahl: FGF10 missense mutations in aplasia of lacrimal and salivary glands (ALSG). In: European Journal of Human Genetics. Band 15, Nummer 3, März 2007, S. 379–382, doi:10.1038/sj.ejhg.5201762, PMID 17213838.
↑ Aplasia of lacrimal and salivary glands. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)