Mutazioni genomiche
Con "mutazioni genomiche" alcuni si riferiscono a ciò che è più comunemente detto come mutazione cromosomica numerica.
Le variazioni nel numero dei cromosomi (mutazione cromosomica numerica) possono riguardare uno o più cromosomi interi (aneuploidie) o interi assetti di cromosomi (monoploidia e poliploidie).
La trisomia 21, meglio nota come Sindrome di Down, è un esempio di aneuploidia non letale.
Per monoploidia si intende la presenza di un singolo assetto cromosomico.
Per poliploidia si intende la presenza di più di due assetti normali di cromosomi omologhi (triploidia per 3, tetraploidia per 4) ed è comune in alcuni organismi come alcune piante. Nell'uomo è letale durante lo sviluppo embrionale ma può essere presente occasionalmente in alcune cellule, come alcuni i neuroni.[1]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Kemp K, Wilkins A, Scolding N, Cell fusion in the brain: two cells forward, one cell back, in Acta Neuropathol, epub 2014 Jun 5, DOI:10.1007/s00401-014-1303-1, PMID 24899142.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Rieger, R.; Michaelis, A.; Green, M.M., Mutation, in A glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular, New York, Springer-Verlag, 1968, ISBN 978-0-387-07668-3.
- Anthony Jf Griffiths, Anthony J.F. Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley, Genetica, Zanichelli, 2013, ISBN 978-88-08-19870-9.
Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities
- Università di Roma La Sapienza, presentazione disponibile online (autore, data e occasione non noti) Mutazioni cromosomiche e genomiche
