CENP-F

CENPF
識別子
記号CENPF, CENF, PRO1779, hcp-1, CILD31, STROMS, centromere protein F
外部IDOMIM: 600236 MGI: 1313302 HomoloGene: 22969 GeneCards: CENPF
遺伝子の位置 (ヒト)
1番染色体 (ヒト)
染色体1番染色体 (ヒト)[1]
1番染色体 (ヒト)
CENPF遺伝子の位置
CENPF遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点214,603,195 bp[1]
終点214,664,571 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
1番染色体 (マウス)
染色体1番染色体 (マウス)[2]
1番染色体 (マウス)
CENPF遺伝子の位置
CENPF遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点189,372,803 bp[2]
終点189,420,283 bp[2]
遺伝子オントロジー
分子機能 protein homodimerization activity
転写因子結合
クロマチン結合
protein C-terminus binding
血漿タンパク結合
dynein complex binding
細胞の構成要素 細胞質
ciliary basal body
細胞質基質
中心体
spindle pole
nuclear envelope
核マトリックス
紡錘体
核質
ciliary transition fiber
染色体
midbody
outer kinetochore
perinuclear region of cytoplasm
pronucleus
軸糸
クロマチン
セントロメア
細胞骨格
細胞核
動原体
生物学的プロセス regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle
regulation of striated muscle tissue development
細胞分化
metaphase plate congression
DNA生合成プロセス
腎臓発生
染色体分離
筋発生
脳室系発生
mitotic spindle assembly checkpoint signaling
regulation of cell cycle
細胞分裂
多細胞個体の発生
タンパク質輸送
細胞周期
細胞増殖
negative regulation of transcription, DNA-templated
kinetochore assembly
体細胞分裂
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_016343

NM_001081363

RefSeq
(タンパク質)

NP_057427

n/a

場所
(UCSC)
Chr 1: 214.6 – 214.66 MbChr 1: 189.37 – 189.42 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

CENP-F(centromere protein F)は、ヒトではCENPF遺伝子にコードされるタンパク質である[5][6][7]細胞分裂時の染色体分離英語版のほか、繊毛形成のための微小管配向にも関与している[8][9]

機能

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CENP-Fは、細胞周期G2有糸分裂に備えて迅速にタンパク質合成を行う段階)には核マトリックス英語版の一部を構成している。G2期の終盤には、CENP-Fはキネトコアの一部を形成する。キネトコアは円盤型のタンパク質複合体であり、姉妹染色分体セントロメア微小管へ接着し、紡錘体を形成する。細胞分裂の過程で、姉妹染色分体は微小管によって引き離される。有糸分裂後期(染色分体が分離される段階)の序盤まで、CENP-Fはキネトコアの一部となっている。後期の終盤にはCENP-Fは紡錘体の中央帯(midzone)に局在し、終期(細胞分裂段階)には細胞間橋(intercellular bridge)に局在する。その後は分解されると考えられている。CENPF遺伝子の変異は発生初期段階で細胞分裂の異常をもたらす。この遺伝子が変異している場合、有糸分裂はより長時間かかることが知られている[8][9]

微小管は細胞骨格の一部を構成するタンパク質構造であり、細胞が多様で複雑な形状と遊走能を持つために必要である。微小管は中心体から形成され、中心体には互いに直交した一対の円筒形の中心小体が含まれている。細胞分裂前には、CENP-Fは中心小体の1つ(母中心小体)の末端に局在し、繊毛と呼ばれる細い細胞突起を形成するよう微小管を適切に配向させる役割を果たしている。繊毛の大部分は一次繊毛(primary cilia)であり、遊走、分裂や分化を開始するための細胞シグナル伝達に関与している。CENPF遺伝子の変異はこの繊毛形成能力を破壊し、繊毛は少なくそして短くなることが知られている[8][10]

臨床的意義

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CENPF遺伝子の両コピーが変異した場合、Strømme症候群英語版の原因となる。この疾患は、小頭症、眼球異常、apple-peel型空腸閉鎖英語版によって特徴づけられる[11]がん移植片対宿主病の患者では、CENP-Fに対する自己抗体がみられる[7]

出典

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  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117724 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026605 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ “CENP-F is a .ca 400 kDa kinetochore protein that exhibits a cell-cycle dependent localization”. Cell Motil Cytoskeleton 26 (3): 214–26. (Mar 1994). doi:10.1002/cm.970260305. PMID 7904902. 
  6. ^ “Chromosomal localization of the genes encoding the kinetochore proteins CENPE and CENPF to human chromosomes 4q24→q25 and 1q32→q41, respectively, by fluorescence in situ hybridization”. Genomics 23 (3): 691–3. (Mar 1995). doi:10.1006/geno.1994.1558. PMID 7851898. 
  7. ^ a b Entrez Gene: CENPF centromere protein F, 350/400ka (mitosin)”. 2023年6月4日閲覧。
  8. ^ a b c Waters, Aoife M.; Asfahani, Rowan; Carroll, Paula; Bicknell, Louise; Lescai, Francesco; Bright, Alison; Chanudet, Estelle; Brooks, Anthony et al. (March 2015). “The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes”. Journal of Medical Genetics 52 (3): 147–156. doi:10.1136/jmedgenet-2014-102691. ISSN 1468-6244. PMC 4345935. PMID 25564561. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4345935/. 
  9. ^ a b Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max et al. (April 2016). “Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF”. Human Mutation 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108. 
  10. ^ OMIM Entry - # 243605 - STROMME SYNDROME; STROMS” (英語). www.omim.org. 2018年9月27日閲覧。
  11. ^ Filges, Isabel; Bruder, Elisabeth; Brandal, Kristin; Meier, Stephanie; Undlien, Dag Erik; Waage, Trine Rygvold; Hoesli, Irene; Schubach, Max et al. (April 2016). “Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF”. Human Mutation 37 (4): 359–363. doi:10.1002/humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108. 

関連文献

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外部リンク

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