Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
| Синдром диабета и глухоты | |
|---|---|
| МКБ-10-КМ | E13.8 |
| МКБ-9-КМ | 250.80[1] |
| OMIM | 520000 |
| DiseasesDB | 33761 |
| MeSH | C536246 |
Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD), или просто Диабет и глухота (DAD), — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.
Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии[2]. Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD[3].
Примечания
[править | править код]- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Maassen J.A., 'T Hart L.M., Van Essen E., Heine R.J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R.S., Raap A.K., Janssen G.M., Lemkes H.H. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February (vol. 53 Suppl 1). — P. S103—9. — PMID 14749274.
- ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (англ.) // Intern. Med.[англ.] : journal. — 2005. — April (vol. 44, no. 4). — P. 276—277. — PMID 15897633.
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |
| |||||||||||
| |||||||||||
| |||||||||||
