USH2A

Синдром Ушера 2A (аутосомно-рецессивный, мягкий)
Синдром Ушера 2A (аутосомно-рецессивный, мягкий)
Идентификаторы
Символ	USH2A ; RP39; US2; USH2; dJ1111A8.1
Внешние ID	OMIM: 608400 MGI: 1341292 HomoloGene: 66151 GeneCards: Ген USH2A
Функция	• protein binding; • collagen binding; • myosin binding;
Компонент клетки	• stereocilia ankle link complex; • basement membrane; • cytoplasm; • integral component of membrane; • apical plasma membrane; • stereocilium bundle; • stereocilium membrane;
Биологический процесс	• visual perception; • sensory perception of sound; • hair cell differentiation; • photoreceptor cell maintenance; • maintenance of organ identity; • response to stimulus; • sensory perception of light stimulus; • inner ear receptor cell differentiation;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Ушерин — белки, который у человека кодируется геном USH2A^[1]^[2]. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы^[3].

Примечания

↑ Eudy J.D., Weston M.D., Yao S., Hoover D.M., Rehm H.L., Ma-Edmonds M., Yan D., Ahmad I., Cheng J.J., Ayuso C., Cremers C., Davenport S., Moller C., Talmadge C.B., Beisel K.W., Tamayo M., Morton C.C., Swaroop A., Kimberling W.J., Sumegi J. Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa (англ.) // Science : journal. — 1998. — July (vol. 280, no. 5370). — P. 1753—1757. — doi:10.1126/science.280.5370.1753. — PMID 9624053.
↑ Weston M.D., Eudy J.D., Fujita S., Yao S., Usami S., Cremers C., Greenberg J., Ramesar R., Martini A., Moller C., Smith R.J., Sumegi J., Kimberling W.J. Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa (англ.) // American Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 2000. — May (vol. 66, no. 4). — P. 1199—1210. — doi:10.1086/302855. — PMID 10729113. — PMC 1288187.
↑ Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) (неопр.). Архивировано 7 марта 2010 года.

Литература

Michalski N., Michel V., Bahloul A., Lefèvre G., Barral J., Yagi H., Chardenoux S., Weil D., Martin P., Hardelin J.P., Sato M., Petit C. Molecular characterization of the ankle-link complex in cochlear hair cells and its role in the hair bundle functioning. (англ.) // Journal of Neuroscience^[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 27, no. 24. — P. 6478—6488. — doi:10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007. — PMID 17567809.
Liu X., Bulgakov O.V., Darrow K.N., Pawlyk B., Adamian M., Liberman M.C., Li T. Usherin is required for maintenance of retinal photoreceptors and normal development of cochlear hair cells. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2007. — Vol. 104, no. 11. — P. 4413—4418. — doi:10.1073/pnas.0610950104. — PMID 17360538. — PMC 1838616.
Ahmed Z.M., Riazuddin S., Riazuddin S., Wilcox E.R. The molecular genetics of Usher syndrome. (англ.) // Genetics^[англ.] : journal. — Genetics Society of America^[англ.], 2004. — Vol. 63, no. 6. — P. 431—444. — doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. — PMID 12786748.
Roland F.P. Management of atypical pneumonias in view of the new entity "Legionnaire's disease". (англ.) // Rhode Island medical journal : journal. — 1978. — Vol. 61, no. 7. — P. 270—272. — PMID 276901.
Liu X.Z., Hope C., Liang C.Y., et al. A mutation (2314delG) in the Usher syndrome type IIA gene: high prevalence and phenotypic variation. (англ.) // American Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 64, no. 4. — P. 1221—1225. — doi:10.1086/302332. — PMID 10090909. — PMC 1377848.
Adato A., Weston M.D., Berry A., et al. Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families. (англ.) // Human Mutation^[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 15, no. 4. — P. 388. — doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N. — PMID 10738000.
Rivolta C., Sweklo E.A., Berson E.L., Dryja T.P. Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss. (англ.) // American Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 66, no. 6. — P. 1975—1978. — doi:10.1086/302926. — PMID 10775529. — PMC 1378039.
Dreyer B., Tranebjaerg L., Rosenberg T., et al. Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein. (англ.) // European Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 8, no. 7. — P. 500—506. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200491. — PMID 10909849.
Leroy B.P., Aragon-Martin J.A., Weston M.D., et al. Spectrum of mutations in USH2A in British patients with Usher syndrome type II. (англ.) // Exp. Eye Res. : journal. — 2001. — Vol. 72, no. 5. — P. 503—509. — doi:10.1006/exer.2000.0978. — PMID 11311042.
Dreyer B., Tranebjaerg L., Brox V., et al. A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation. (англ.) // American Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 69, no. 1. — P. 228—234. — doi:10.1086/321269. — PMID 11402400. — PMC 1226039.
Bhattacharya G., Miller C., Kimberling W.J., et al. Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa. (англ.) // Hearing Research^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 163, no. 1—2. — P. 1—11. — doi:10.1016/S0378-5955(01)00344-6. — PMID 11788194.
Nájera C., Beneyto M., Blanca J., et al. Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively (англ.) // Human Mutation^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 20, no. 1. — P. 76—7. — doi:10.1002/humu.9042. — PMID 12112664.
Huang D., Eudy J.D., Uzvolgyi E., et al. Identification of the mouse and rat orthologs of the gene mutated in Usher syndrome type IIA and the cellular source of USH2A mRNA in retina, a target tissue of the disease (англ.) // Genomics : journal. — 2003. — Vol. 80, no. 2. — P. 195—203. — doi:10.1006/geno.2002.6823. — PMID 12160733.
Rivolta C., Berson E.L., Dryja T.P. Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A (англ.) // JAMA Ophthalmology^[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 120, no. 11. — P. 1566—1571. — doi:10.1001/archopht.120.11.1566. — PMID 12427073.
Pearsall N., Bhattacharya G., Wisecarver J., et al. Usherin expression is highly conserved in mouse and human tissues (англ.) // Hearing Research^[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 174, no. 1—2. — P. 55—63. — doi:10.1016/S0378-5955(02)00635-4. — PMID 12433396.
Bernal S., Ayuso C., Antiñolo G., et al. Mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa: high prevalence and phenotypic variation (англ.) // Journal of Medical Genetics^[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 40, no. 1. — P. e8. — doi:10.1136/jmg.40.1.e8. — PMID 12525556. — PMC 1735247.
Bhattacharya G., Kalluri R., Orten D.J., et al. A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure (англ.) // Journal of Cell Science^[англ.] : journal. — The Company of Biologists^[англ.], 2004. — Vol. 117, no. Pt 2. — P. 233—242. — doi:10.1242/jcs.00850. — PMID 14676276.
Aller E., Nájera C., Millán J.M., et al. Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments (англ.) // European Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 12, no. 5. — P. 407—410. — doi:10.1038/sj.ejhg.5201138. — PMID 14970843.
van Wijk E., Pennings R.J., te Brinke H., et al. Identification of 51 novel exons of the Usher syndrome type 2A (USH2A) gene that encode multiple conserved functional domains and that are mutated in patients with Usher syndrome type II (англ.) // American Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 74, no. 4. — P. 738—744. — doi:10.1086/383096. — PMID 15015129. — PMC 1181950.

[pmid9624053-1] Eudy J.D., Weston M.D., Yao S., Hoover D.M., Rehm H.L., Ma-Edmonds M., Yan D., Ahmad I., Cheng J.J., Ayuso C., Cremers C., Davenport S., Moller C., Talmadge C.B., Beisel K.W., Tamayo M., Morton C.C., Swaroop A., Kimberling W.J., Sumegi J. Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa (англ.) // Science : journal. — 1998. — July (vol. 280, no. 5370). — P. 1753—1757. — doi:10.1126/science.280.5370.1753. — PMID 9624053.

[pmid10729113-2] Weston M.D., Eudy J.D., Fujita S., Yao S., Usami S., Cremers C., Greenberg J., Ramesar R., Martini A., Moller C., Smith R.J., Sumegi J., Kimberling W.J. Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa (англ.) // American Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 2000. — May (vol. 66, no. 4). — P. 1199—1210. — doi:10.1086/302855. — PMID 10729113. — PMC 1288187.

[entrez-3] Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild) (неопр.). Архивировано 7 марта 2010 года.

[1]

[2]

[3]

USH2A

Примечания

Литература

Премиум членство

€4.95

Создать Премиум Аккаунт быстро и легко

Сохраните ваши любимые страницы

Слушайте любую страницу в аудио

Цветной ночной режим