DMPK

DMPK
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DMPK, DM, DM1, DM1PK, DMK, MDPK, MT-PK, Dm15, dystrophia myotonica protein kinase, DM1 protein kinase
Зовнішні ІД OMIM: 605377 MGI: 94906 HomoloGene: 3247 GeneCards: DMPK
Пов'язані генетичні захворювання
myotonic dystrophy[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001190490
NM_001190491
NM_032418
NM_001374651
NM_001379257
RefSeq (білок)
NP_001177419
NP_001177420
NP_115794
NP_001361580
NP_001366186
Локус (UCSC) Хр. 19: 45.77 – 45.78 Mb Хр. 7: 18.82 – 18.83 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DMPK (англ. DM1 protein kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 629 амінокислот, а молекулярна маса — 69 385[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSAEVRLRRLQQLVLDPGFLGLEPLLDLLLGVHQELGASELAQDKYVADF
LQWAEPIVVRLKEVRLQRDDFEILKVIGRGAFSEVAVVKMKQTGQVYAMK
IMNKWDMLKRGEVSCFREERDVLVNGDRRWITQLHFAFQDENYLYLVMEY
YVGGDLLTLLSKFGERIPAEMARFYLAEIVMAIDSVHRLGYVHRDIKPDN
ILLDRCGHIRLADFGSCLKLRADGTVRSLVAVGTPDYLSPEILQAVGGGP
GTGSYGPECDWWALGVFAYEMFYGQTPFYADSTAETYGKIVHYKEHLSLP
LVDEGVPEEARDFIQRLLCPPETRLGRGGAGDFRTHPFFFGLDWDGLRDS
VPPFTPDFEGATDTCNFDLVEDGLTAMVSGGGETLSDIREGAPLGVHLPF
VGYSYSCMALRDSEVPGPTPMELEAEQLLEPHVQAPSLEPSVSPQDETAE
VAVPAAVPAAEAEAEVTLRELQEALEEEVLTRQSLSREMEAIRTDNQNFA
SQLREAEARNRDLEAHVRQLQERMELLQAEGATAVTGVPSPRATDPPSHL
DGPPAVAVGQCPLVGPGPMHRRHLLLPARVPRPGLSEALSLLLFAVVLSR
AAALGCIGLVAHAGQLTAVWRRPGAARAP

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Bush E.W., Helmke S.M., Birnbaum R.A., Perryman M.B. (2000). Myotonic dystrophy protein kinase domains mediate localization, oligomerization, novel catalytic activity, and autoinhibition. Biochemistry. 39: 8480—8490. PMID 10913253 DOI:10.1021/bi992142f
  • Shimizu M., Wang W., Walch E.T., Dunne P.W., Epstein H.F. (2000). Rac-1 and Raf-1 kinases, components of distinct signaling pathways, activate myotonic dystrophy protein kinase. FEBS Lett. 475: 273—277. PMID 10869570 DOI:10.1016/S0014-5793(00)01692-6
  • Zhang R., Epstein H.F. (2003). Homodimerization through coiled-coil regions enhances activity of the myotonic dystrophy protein kinase. FEBS Lett. 546: 281—287. PMID 12832055 DOI:10.1016/S0014-5793(03)00601-X
  • Tan I., Lai J., Yong J., Li S.F., Leung T. (2011). Chelerythrine perturbs lamellar actomyosin filaments by selective inhibition of myotonic dystrophy kinase-related Cdc42-binding kinase. FEBS Lett. 585: 1260—1268. PMID 21457715 DOI:10.1016/j.febslet.2011.03.054
  • Garcia P., Marino M., Mayans O. (2004). Crystallization and preliminary X-ray analysis of the coiled-coil domain of dystrophia myotonica kinase. Acta Crystallogr. D. 60: 2336—2339. PMID 15583383 DOI:10.1107/S0907444904026873

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DMPK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2933 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q09013 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]