DNASE1

DNASE1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4AWN
Ідентифікатори
Символи	DNASE1, DNL1, DRNI, deoxyribonuclease I, deoxyribonuclease 1
Зовнішні ІД	OMIM: 125505 MGI: 103157 HomoloGene: 3826 GeneCards: DNASE1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nuclease activity; • endonuclease activity; • deoxyribonuclease I activity; • actin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity; • deoxyribonuclease activity; • DNA binding;
Клітинна компонента	• extracellular region; • екзосома; • nuclear envelope; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• DNA catabolic process; • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis; • GO:0097285 апоптоз; • DNA catabolic process, endonucleolytic; • neutrophil activation involved in immune response; • regulation of acute inflammatory response; • regulation of neutrophil mediated cytotoxicity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1773
	13419
	ENSG00000213918
	ENSMUSG00000005980
	P24855
	P49183
NM_005223; NM_001351825; NM_001387135; NM_001387139; NM_001387140;
	NM_001387141
	NM_010061; NM_001357143
	NP_005214; NP_001338754
	NP_034191; NP_001344072
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DNASE1 (англ. Deoxyribonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 282 амінокислот, а молекулярна маса — 31 434^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRGMKLLGAL	LALAALLQGA	VSLKIAAFNI	QTFGETKMSN	ATLVSYIVQI
LSRYDIALVQ	EVRDSHLTAV	GKLLDNLNQD	APDTYHYVVS	EPLGRNSYKE
RYLFVYRPDQ	VSAVDSYYYD	DGCEPCGNDT	FNREPAIVRF	FSRFTEVREF
AIVPLHAAPG	DAVAEIDALY	DVYLDVQEKW	GLEDVMLMGD	FNAGCSYVRP
SQWSSIRLWT	SPTFQWLIPD	SADTTATPTH	CAYDRIVVAG	MLLRGAVVPD
SALPFNFQAA	YGLSDQLAQA	ISDHYPVEVM	LK

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іоном кальцію. Локалізований у ядрі. Також секретований назовні.

Література

Shak S., Capon D.J., Hellmiss R., Marsters S.A., Baker C.L. (1990). Recombinant human DNase I reduces the viscosity of cystic fibrosis sputum. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 9188—9192. PMID 2251263 DOI:10.1073/pnas.87.23.9188
Yasuda T., Kishi K., Yanagawa Y., Yoshida A. (1995). Structure of the human deoxyribonuclease I (DNase I) gene: identification of the nucleotide substitution that generates its classical genetic polymorphism. Ann. Hum. Genet. 59: 1—15. PMID 7762978 DOI:10.1111/j.1469-1809.1995.tb01601.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yasuda T., Nadano D., Takeshita H., Tenjo E., Kishi K. (1995). Molecular analysis of the third allele of human deoxyribonuclease I polymorphism. Ann. Hum. Genet. 59: 139—147. PMID 7625762 DOI:10.1111/j.1469-1809.1995.tb00737.x
Yasuda T., Takeshita H., Iida R., Kogure S., Kishi K. (1999). A new allele, DNASE1*6, of human deoxyribonuclease I polymorphism encodes an Arg to Cys substitution responsible for its instability. Biochem. Biophys. Res. Commun. 260: 280—283. PMID 10381379 DOI:10.1006/bbrc.1999.0900