SCNN1B

SCNN1B
Ідентифікатори
Символи SCNN1B, BESC1, ENaCb, ENaCbeta, SCNEB, sodium channel epithelial 1 beta subunit, LIDLS1, sodium channel epithelial 1 subunit beta
Зовнішні ІД OMIM: 600760 MGI: 104696 HomoloGene: 133555 GeneCards: SCNN1B
Пов'язані генетичні захворювання
Liddle syndrome, autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1[1]
Реагує на сполуку
triamterene, amiloride hydrochloride dihydrate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000336
NM_001272023
NM_011325
RefSeq (білок)
NP_000327
NP_001258952
NP_035455
Локус (UCSC) Хр. 16: 23.28 – 23.38 Mb Хр. 7: 121.46 – 121.52 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCNN1B (англ. Sodium channel epithelial 1 beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 72 659[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHVKKYLLKGLHRLQKGPGYTYKELLVWYCDNTNTHGPKRIICEGPKKKA
MWFLLTLLFAALVCWQWGIFIRTYLSWEVSVSLSVGFKTMDFPAVTICNA
SPFKYSKIKHLLKDLDELMEAVLERILAPELSHANATRNLNFSIWNHTPL
VLIDERNPHHPMVLDLFGDNHNGLTSSSASEKICNAHGCKMAMRLCSLNR
TQCTFRNFTSATQALTEWYILQATNIFAQVPQQELVEMSYPGEQMILACL
FGAEPCNYRNFTSIFYPHYGNCYIFNWGMTEKALPSANPGTEFGLKLILD
IGQEDYVPFLASTAGVRLMLHEQRSYPFIRDEGIYAMSGTETSIGVLVDK
LQRMGEPYSPCTVNGSEVPVQNFYSDYNTTYSIQACLRSCFQDHMIRNCN
CGHYLYPLPRGEKYCNNRDFPDWAHCYSDLQMSVAQRETCIGMCKESCND
TQYKMTISMADWPSEASEDWIFHVLSQERDQSTNITLSRKGIVKLNIYFQ
EFNYRTIEESAANNIVWLLSNLGGQFGFWMGGSVLCLIEFGEIIIDFVWI
TIIKLVALAKSLRQRRAQASYAGPPPTVAELVEAHTNFGFQPDTAPRSPN
TGPYPSEQALPIPGTPPPNYDSLRLQPLDVIESDSEGDAI

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
  • Waldmann R., Champigny G., Bassilana F., Voilley N., Lazdunski M. (1995). Molecular cloning and functional expression of a novel amiloride-sensitive Na+ channel. J. Biol. Chem. 270: 27411—27414. PMID 7499195 DOI:10.1074/jbc.270.46.27411
  • Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
  • Enuka Y., Hanukoglu I., Edelheit O., Vaknine H., Hanukoglu A. (2012). Epithelial sodium channels (ENaC) are uniformly distributed on motile cilia in the oviduct and the respiratory airways. Histochem. Cell Biol. 137: 339—353. PMID 22207244 DOI:10.1007/s00418-011-0904-1
  • Sharotri V., Collier D.M., Olson D.R., Zhou R., Snyder P.M. (2012). Regulation of epithelial sodium channel trafficking by proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). J. Biol. Chem. 287: 19266—19274. PMID 22493497 DOI:10.1074/jbc.M112.363382

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]