刪除 (遺傳學) 染色體的一部分被刪除。 刪除(英語:Deletion)在遺傳學中有時也稱為刪除突變或微刪除,指染色體或DNA序列的一部分發生缺失,進而失去這些遺傳物質。刪除的程度不一,可能是單一鹼基對,也可能是整個染色體[1]。此種作用可於減數分裂中,染色體互換時產生,是某些遺傳疾病的成因。 參見[编辑] 插入 染色體易位 參考文獻[编辑] ^ Lewis R. 2005. Human Genetics: Concepts and Applications, 6th Ed. McGraw Hill, New York. 查论编突变突变的机制 插入 刪除 替换 颠换 转换 结构突变點突變 无义突变(英语:nonsense mutation) 错义突变 无表型突变(英语:silent mutation)(沉默突变) 移码突变 动态突变(英语:Dynamic mutation) 大规模突变 染色体易位 染色体倒位 突变对总体健康的影响 有害突变 有利突变 中性突變(英语:Neutral mutation) 近中性突变 以上突变影响-英文介绍(英语:Mutation#By_effect_on_fitness_(harmful,_beneficial,_neutral_mutations)) 同义突变(英语:Synonymous substitution) 非同义突变(英语:Nonsynonymous substitution) 查论编染色体异常 (Q90–Q99, 758)常染色体染色體三倍體症/染色體四倍體症(英语:Tetrasomy) 唐氏综合症 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症(英语:Trisomy 9) 9p-四體症(英语:Tetrasomy 9p) 8-三體症(英语:Trisomy 8) 8 22-三體症(英语:Trisomy 22)/貓眼症候群 22 16-三體症(英语:Trisomy 16) 單染色體症(英语:Monosomy)/缺失 1q21.1缺失症候群(英语:1q21.1 deletion syndrome)/1q21.1重複症候群(英语:1q21.1 duplication syndrome)/TAR症候群(英语:TAR syndrome) 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森综合征(英语:Jacobsen syndrome) 11 米勒·迪克症候群(英语:Miller–Dieker syndrome)/史密斯·马吉利氏症候群(英语:Smith–Magenis syndrome)/17q12微缺失综合征 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微远端部分缺失综合征(英语:22q11.2 distal deletion syndrome) 22 22q13缺失综合征(英语:22q13 deletion syndrome) 22 基因組銘印 天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) 18号染色体短臂远端缺失综合征(英语:Distal 18q-)/18号染色体短臂近端缺失综合征(英语:Proximal 18q-) X/Y性聯單染色體症(英语:Monosomy) 特纳综合征 (45,X) 染色體三倍體症/染色體四倍體症(英语:Tetrasomy),非整倍體/镶嵌 克氏综合征 (47,XXY) 48,XXYY(英语:XXYY syndrome) 48, XXXY(英语:48, XXXY) 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群 (47,XXX) 48,XXXX(英语:48, XXXX) 49, XXXXX(英语:Pentasomy X) XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY综合征 (49, XYYYY) 46,XX/XY(英语:46, XX/XY) 易位白血病/淋巴瘤淋巴性 伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH(英语:IGH@)) 滤泡性淋巴瘤(英语:Follicular lymphoma) t(14 IGH(英语:IGH@);18 BCL2(英语:Bcl-2)) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH(英语:IGH@)) 间变性大细胞淋巴瘤(英语:Anaplastic large-cell lymphoma) t(2 ALK(英语:Anaplastic lymphoma kinase);5 NPM1(英语:NPM1)) 急性淋巴性白血病 骨髓性 费城染色体 t(9 ABL(英语:Abl gene); 22 BCR) 急性成髓细胞白血病伴成熟(英语:Acute myeloblastic leukemia with maturation) t(8 RUNX1T1(英语:RUNX1T1);21 RUNX1(英语:RUNX1)) 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性巨核细胞白血病(英语:Acute megakaryoblastic leukemia) t(1 RBM15;22 MKL1) 其他 尤文氏肉瘤 t(11 FLI1(英语:FLI1); 22 EWS(英语:Ewing sarcoma breakpoint region 1)) 滑膜肉瘤 t(x SYT(英语:SYT);18 SSX(英语:Synovial sarcoma, X breakpoint)) 隆突性皮肤纤维肉瘤(英语:Dermatofibrosarcoma protuberans) t(17 COL1A1(英语:Collagen, type I, alpha 1);22 PDGFB(英语:PDGFB)) 粘液样脂肪肉瘤(英语:Myxoid liposarcoma) t(12 DDIT3(英语:DNA damage-inducible transcript 3); 16 FUS(英语:FUS)) 促结缔组织增生型小圆细胞癌(英语:Desmoplastic small-round-cell tumor) t(11 WT1(英语:WT1); 22 EWS(英语:Ewing sarcoma breakpoint region 1)) 腺泡状横纹肌肉瘤(英语:Alveolar rhabdomyosarcoma) t(2 PAX3(英语:PAX3); 13 FOXO1(英语:FOXO1)) t (1 PAX7(英语:PAX7); 13 FOXO1(英语:FOXO1)) 其他 X染色體易裂症 单亲源二体(英语:Uniparental disomy) XX男性性别逆转综合征(英语:XX male syndrome) 環狀染色體(英语:Ring chromosome) (14(英语:Ring chromosome 14 syndrome); 15(英语:Ring chromosome 15); 18(英语:Ring 18 chromosome); 20(英语:Ring chromosome 20 syndrome))