Tyrosinemie
Tyrosinemie is een meestal aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het aminozuur tyrosine onvoldoende kan afbreken, waardoor het zich in het bloed kan ophopen tot toxische concentraties. Symptomen zijn lever- en nierstoornissen en een verstandelijke beperking. Onbehandeld kan tyrosinemie dodelijk zijn.[1] De meeste aangeboren vormen van tyrosinemie veroorzaken hypertyrosinemie (hoge niveaus van tyrosine).[2]
Alle typen van tyrosinemie zijn het gevolg van mutaties van verschillende genen die autosomaal recessief worden overgeërfd. Deze genen coderen voor katabole fenylalanine- en tyrosinestofwisselingsroutes.[3] Er zijn drie typen tyrosinemie, elk met kenmerkende symptomen en elk veroorzaakt door een tekort aan een ander enzym.
Behandeling[bewerken | brontekst bewerken]
De behandeling van tyrosinemie varieert afhankelijk van het type. Een eiwitarm dieet is een veel voorkomende behandeling van tyrosinemie. Recente onderzoeken met het medicijn nitisinon hebben aangetoond dat tyrosinemie I effectief bestreden kan worden. Nitisinon is een 4-hydroxyfenylpyruvaat dioxygenaseremmer die gebruikt wordt voor de behandeling van erfelijke tyrosinemie I in combinatie met een dieetrestrictie van tyrosine en fenylalanine. Levertransplantatie is een alternatief voor patiënten met tyrosinemie type I die niet reageren op nitisinone, evenals patiënten met acute leverfalen en hepatomen.[4]
Zie ook[bewerken | brontekst bewerken]
Bronnen, noten en/of referenties
|