Hipercolesterolemia hereditária
| Familial hypercholesterolemia | |
|---|---|
 | |
| Especialidade | endocrinologia |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E78.0 |
| CID-9 | 272.0 |
| CID-11 | 1958000898 |
| OMIM | 143890 |
| DiseasesDB | 4707 |
| MedlinePlus | 000392 |
| eMedicine | med/1072 |
| MeSH | D006938 |
 Leia o aviso médico | |
Hipercolesterolemia familiar ou hereditária é um distúrbio metabólico de herança autossômica dominante que resulta em elevação do nível de colesterol ruim (LDL) sanguíneo. [1]
Sinais e sintomas
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Em homozigotos os sintomas começam ainda na infância e incluem[2]:
- Diversas doença cardiovasculares que predispõe a infartos, principalmente aterosclerose;
- Dores articulares ou/e tendinite;
- Depósitos de colesterol na pele (xantomas cutâneos) desde a infância;
- Estenose aórtica.
Dificilmente sobrevivem mais de 30 anos sem grandes cirurgias para remover as placas de colesterol, que podem incluir transplante de fígado.
Em heterozigotos o colesterol ruim é elevado (LDL maior que 250 mg/dL) desde a infância mesmo com uma dieta saudável, mas os sintomas começam apenas na idade adulta e incluem um maior risco de:
- Depósitos de colesterol na pele (xantomas e xantelasma)
- Dores articulares ou/e tendinite, principalmente no tendão de Aquiles;
Epidemiologia
[editar | editar código-fonte]A chance de herdar hipercolesterolemia familiar de ambos pais é de cerca de um em cada milhão de habitantes. Já a freqüência dos heterozigotos (portadores sem sintomas) é de um em 500 na maioria dos países do mundo. É mais comum entre os brancos da África do Sul(1%), provavelmente porque alguns dos primeiros colonizadores possuíam os genes.[3]
Tratamento
[editar | editar código-fonte]Estatinas são os medicamentos mais usados para reduzir os níveis de colesterol LDL, e quando necessário podem ser combinados com sequestrantes de ácidos biliares (colestiramina ou colestipol), preparados de ácido nicotínico ou fibratos. [3] Essas combinações são seguros mesmo em crianças, desde que as doses sejam adequadas para a idade e peso.[4]
Referências
- ↑ http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview
- ↑ http://emedicine.medscape.com/article/121298-overview
- ↑ a b Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH (2003). "Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment". J. Clin. Invest. 111 (12): 1795–803. doi:10.1172/JCI18925. PMC 161432. PMID 12813012.
- ↑ Rodenburg J, Vissers MN, Wiegman A, Trip MD, Bakker HD, Kastelein JJ (August 2004). "Familial hypercholesterolemia in children". Curr. Opin. Lipidol. 15 (4): 405–11. doi:10.1097/01.mol.0000137228.92396.f3. PMID 15243213.