Lócus (genética)
(1) Cromátide
(2) Centrômero
(3) Braço curto (p)
(4) Braço (q) longo
Em genética, lócus[1] (em latim: locus; lit. "lugar"; pl. loci) é uma posição fixa e específica em um cromossomo, onde está localizado determinado gene ou marcador genético.[2] Cada cromossomo carrega muitos genes, com cada gene ocupando uma posição ou locus diferente.
Os genes podem possuir múltiplas variantes conhecidas como alelos, e também pode-se dizer que um alelo reside em um determinado locus.[3] Células diploides e poliploides cujos cromossomos têm o mesmo alelo em um determinado locus são chamadas de homozigotas em relação a esse locus, enquanto aquelas que possuem alelos diferentes em um determinado locus são chamadas de heterozigotas. A lista organizada de loci conhecidos para um determinado genoma é chamada de mapa genético. O mapeamento genético é o processo de determinação do lócus ou loci específico para um determinado fenótipo.[4]
Nomenclatura
[editar | editar código-fonte]O braço mais curto de um cromossomo é denominado braço p, enquanto o braço mais longo é o braço q. O locus cromossômico de um gene típico, por exemplo, pode ser escrito 3p22.1, onde:
- 3 = cromossomo 3
- p = p-braço
- 22 = região 2, banda 2 (leia como "dois, dois", não "vinte e dois")
- 1 = sub-banda 1
Assim, todo o locus do exemplo acima seria lido como "três P dois dois ponto um". As bandas citogenéticas são áreas do cromossomo ricas em DNA transcrito ativamente (eucromatina) ou DNA empacotado (heterocromatina). Eles aparecem de forma diferente na coloração (por exemplo, a eucromatina parece branca e a heterocromatina parece preta na corante de Giemsa). Eles são contados a partir do centrômero em direção aos telômeros.
| Componente | Explicação |
| 6 | Número do cromossomo. |
| p | Encontra-se no braço curto do cromossomo (p para petit em francês); q (q de queue = cauda em francês) indica o braço longo. |
| 21.3 | O número seguinte representa a posição no braço: terceira sub-banda (3), da primeira banda (1), da segunda região (2) do braço curto (p) do cromossomo 6 (6). As bandas são visíveis ao microscópio quando o cromossomo está devidamente corado. Cada banda é numerada sendo a número 1 a mais próxima do centrômero. Sub-bandas e sub-sub-bandas são visíveis a resoluções mais altas. |
Um intervalo de loci é especificado de maneira semelhante. Por exemplo, o locus do gene OCA1 pode ser escrito "11q1.4-q2.1", o que significa que está no braço longo do cromossomo 11, em algum lugar na faixa da sub-banda 4 da região 1 à sub-banda 1 de região 2.
Os telômeros dos cromossomos são representados por "ptel" "qtel", assim, "2qtel" designa o lócus encontrado no telômero do braço longo do cromossomo 2.
Ver também
[editar | editar código-fonte]Referências
[editar | editar código-fonte]- ↑ S.A, Priberam Informática. «lócus». Dicionário Priberam. Consultado em 6 de abril de 2023
- ↑ Wood, E.J. (1995). The encyclopedia of molecular biology. 23. Biochemical Education. p. 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2
- ↑ Strachan, Tom; Read, Andrew (1 out 2016). Genética Molecular Humana 4 ed. Porto Alegre: Artmed Editora. p. 726. ISBN 9788565852593
- ↑ Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Wilard, Huntington F. Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier. pp. 178–187. ISBN 978-1-4377-0696-3
Bibliografia
[editar | editar código-fonte]- Klug, W. S., et al, Conceitos de Genética, 9ª ed. Artmed Editora, 2009. ISBN 9788536322148
