Mosaicism
Mosaicism syftar till en individ vars celler har olika genotyp trots att individen härstammar från en enda zygot. Det innebär att det i samma vävnad förekommer celler med två eller flera olika kromosomuppsättningar.[1][2] Mosaicism uppkommer vanligtvis av mutationer under fosterutvecklingen.[3][4]
En variation av mosaicism förekommer hos honor bland däggdjuren. Eftersom de till skillnad från män/hanar har två X-kromosomer så måste en inaktiveras, i vissa fall så inaktiveras den ena kromosomen i vissa av cellerna och den andra i resten av cellerna vilket får till följd att det finns två genetiskt olika celltyper i kroppen på dessa kvinnor/honor. Ett exempel är sköldpaddsfärgade katthonor, eftersom genen som kodar för deras färg sitter i X-kromosomen så får mosaicismen till följd att de får två olika färger.[5]
Mosaicism förekommer vid mildare former av Klinefelters syndrom och hos ungefär 30 procent av personer med Turners syndrom.[6]
I sällsynta fall kan intersexualism orsakas av mosaicism genom att vissa kroppsceller har uppsättning XX av könskromosomerna och andra har XY.[7][8]
Se även
[redigera | redigera wikitext]Referenser
[redigera | redigera wikitext]- ^ Jan-Otto Ottosson. ”Mosaicism”. Nationalencyklopedin. Bokförlaget Bra böcker AB, Höganäs. http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/l%C3%A5ng/mosaicism. Läst 7 februari 2015.
- ^ Nils Mandahl. ”Mosaik”. Nationalencyklopedin. Bokförlaget Bra böcker AB, Höganäs. http://www.ne.se/uppslagsverk/encyklopedi/l%C3%A5ng/mosaik. Läst 7 februari 2015.
- ^ ”Human Molecular Genetics. 2nd edition – Glossary” (på engelska). ncbi.nlm.gov. National Center for Biotechnology Information (NCBI). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7584/. Läst 7 februari 2015.
- ^ Tom Strachan, Andrew P. Read (1999) (på engelska). Human Molecular Genetics, kapitlet “Chromosome abnormalities” (2). Wiley–Liss, New York. ISBN 1-85996-202-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7572/#A196. Läst 7 februari 2015
- ^ J. G. Hall (1988). ”Review and hypotheses: Somatic mosaicism, observations related to clinical genetics” (på engelska). American Journal of Human Genetics 43 (4): sid. 355–363.
- ^ ”Nyhetsbrev nr 215 Ågrenska”. Ågrenska. 2003. Arkiverad från originalet den 7 februari 2015. https://web.archive.org/web/20150207105849/http://www.inis-org.se/is-pres-2006/Turners_syndrom2003.pdf. Läst 7 februari 2015.
- ^ M. De Marchi et al. (2008). ”True hermaphroditism with XX/XY sex chromosome mosaicism: Report of a case” (på engelska). Clinical Genetics 10 (5): sid. 265–272. doi:. PMID 991437.
- ^ P. H. Fitzgerald, R. A. Donald, R. L. Kirk (1979). ”A true hermaphrodite dispermic chimera with 46,XX and 46,XY karyotypes” (på engelska). Clinical genetics 15 (1): sid. 89–96. doi:. PMID 759058.