ACTN2

ACTN2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1H8B, 1HCI, 1QUU, 4D1E, 5A37, 5A36, 5A38, 5A4B
Ідентифікатори
Символи	ACTN2, CMD1AA, CMH23, actinin alpha 2, MYOCOZ, MPD6
Зовнішні ІД	OMIM: 102573 MGI: 109192 HomoloGene: 31016 GeneCards: ACTN2
Пов'язані генетичні захворювання
	періодонтит, dilated cardiomyopathy 1AA
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • transmembrane transporter binding; • protein domain specific binding; • titin Z domain binding; • LIM domain binding; • titin binding; • зв'язування з іоном металу; • cytoskeletal protein binding; • integrin binding; • actin filament binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • nuclear receptor coactivator activity; • identical protein binding; • FATZ binding; • actin binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • structural constituent of muscle;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • Псевдоподія; • focal adhesion; • Філоподія; • клітинна мембрана; • саркомера; • dendritic spine; • extracellular region; • Z discdkac; • cortical actin cytoskeleton; • мікрофіламент; • екзосома; • цитоскелет; • platelet alpha granule lumen; • postsynaptic density membrane; • glutamatergic synapse; • postsynaptic density, intracellular component;
Біологічний процес	• positive regulation of cation channel activity; • regulation of apoptotic process; • м'язове скорочення; • positive regulation of potassium ion transport; • phospholipase C-activating angiotensin-activated signaling pathway; • cardiac muscle cell development; • regulation of membrane potential; • platelet degranulation; • actin filament uncapping; • MAPK cascade; • focal adhesion assembly; • negative regulation of protein localization to cell surface; • positive regulation of signaling receptor activity; • адгезія клітин; • negative regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; • negative regulation of potassium ion transport; • regulation of nucleic acid-templated transcription; • microspike assembly; • positive regulation of endocytic recycling; • muscle filament sliding; • protein homotetramerization; • sarcomere organization; • positive regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; • protein localization to plasma membrane; • positive regulation of nucleic acid-templated transcription; • regulation of NMDA receptor activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	88
	11472
	ENSG00000077522
	ENSMUSG00000052374
	P35609
	Q9JI91
	NM_001103; NM_001278343; NM_001278344
	NM_033268
	NP_001094; NP_001265272; NP_001265273
	NP_150371
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ACTN2 (англ. Actinin alpha 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 894 амінокислот, а молекулярна маса — 103 854^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNQIEPGVQY	NYVYDEDEYM	IQEEEWDRDL	LLDPAWEKQQ	RKTFTAWCNS
HLRKAGTQIE	NIEEDFRNGL	KLMLLLEVIS	GERLPKPDRG	KMRFHKIANV
NKALDYIASK	GVKLVSIGAE	EIVDGNVKMT	LGMIWTIILR	FAIQDISVEE
TSAKEGLLLW	CQRKTAPYRN	VNIQNFHTSW	KDGLGLCALI	HRHRPDLIDY
SKLNKDDPIG	NINLAMEIAE	KHLDIPKMLD	AEDIVNTPKP	DERAIMTYVS
CFYHAFAGAE	QAETAANRIC	KVLAVNQENE	RLMEEYERLA	SELLEWIRRT
IPWLENRTPE	KTMQAMQKKL	EDFRDYRRKH	KPPKVQEKCQ	LEINFNTLQT
KLRISNRPAF	MPSEGKMVSD	IAGAWQRLEQ	AEKGYEEWLL	NEIRRLERLE
HLAEKFRQKA	STHETWAYGK	EQILLQKDYE	SASLTEVRAL	LRKHEAFESD
LAAHQDRVEQ	IAAIAQELNE	LDYHDAVNVN	DRCQKICDQW	DRLGTLTQKR
REALERMEKL	LETIDQLHLE	FAKRAAPFNN	WMEGAMEDLQ	DMFIVHSIEE
IQSLITAHEQ	FKATLPEADG	ERQSIMAIQN	EVEKVIQSYN	IRISSSNPYS
TVTMDELRTK	WDKVKQLVPI	RDQSLQEELA	RQHANERLRR	QFAAQANAIG
PWIQNKMEEI	ARSSIQITGA	LEDQMNQLKQ	YEHNIINYKN	NIDKLEGDHQ
LIQEALVFDN	KHTNYTMEHI	RVGWELLLTT	IARTINEVET	QILTRDAKGI
TQEQMNEFRA	SFNHFDRRKN	GLMDHEDFRA	CLISMGYDLG	EAEFARIMTL
VDPNGQGTVT	FQSFIDFMTR	ETADTDTAEQ	VIASFRILAS	DKPYILAEEL
RRELPPDQAQ	YCIKRMPAYS	GPGSVPGALD	YAAFSSALYG	ESDL

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Frey N., Richardson J.A., Olson E.N. (2000). Calsarcins, a novel family of sarcomeric calcineurin-binding proteins. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 14632—14637. PMID 11114196 DOI:10.1073/pnas.260501097
Frey N., Olson E.N. (2002). Calsarcin-3, a novel skeletal muscle-specific member of the calsarcin family, interacts with multiple Z-disc proteins. J. Biol. Chem. 277: 13998—14004. PMID 11842093 DOI:10.1074/jbc.M200712200
Djinovic-Carugo K., Young P., Gautel M., Saraste M. (1999). Structure of the alpha-actinin rod: molecular basis for cross-linking of actin filaments. Cell. 98: 537—546. PMID 10481917 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81981-9
Ylanne J., Scheffzek K., Young P., Saraste M. (2001). Crystal structure of the alpha-actinin rod reveals an extensive torsional twist. Structure. 9: 597—604. PMID 11470434 DOI:10.1016/S0969-2126(01)00619-0
Bagnall R.D., Molloy L.K., Kalman J.M., Semsarian C. (2014). Exome sequencing identifies a mutation in the ACTN2 gene in a family with idiopathic ventricular fibrillation, left ventricular noncompaction, and sudden death. BMC Med. Genet. 15: 99—99. PMID 25224718 DOI:10.1186/s12881-014-0099-0