CEP135

CEP135
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CEP135, CEP4, KIAA0635, MCPH8, centrosomal protein 135
Зовнішні ІД OMIM: 611423 MGI: 2681869 HomoloGene: 45709 GeneCards: CEP135
Пов'язані генетичні захворювання
Autosomal recessive primary microcephaly[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_014645
NM_025009
NM_199032
RefSeq (білок)
NP_079285
NP_950197
Локус (UCSC) Хр. 4: 55.95 – 56.03 Mb Хр. 5: 76.74 – 76.79 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CEP135 (англ. Centrosomal protein 135) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 140 амінокислот, а молекулярна маса — 133 490[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTTAVERKYINIRKRLDQLGYRQTLTVECLPLVEKLFSDLVHTTESLRQS
KLSAVKAEKESANFDFVLEPYKLENARLSRENNELYLELMKLREHSDQHV
KELKTSLKKCARETADLKFLNNQYAHKLKLLEKESKAKNERIQQLQEKNL
HAVVQTPGGKKRSIAFRRQRMQIDEPVPPSEVSSYPVPQPDDPYIADLLQ
VADNRIQELQQEVHQLQEKLAMMESGVRDYSKQIELREREIERLSVALDG
GRSPDVLSLESRNKTNEKLIAHLNIQVDFLQQANKDLEKRIRELMETKET
VTSEVVNLSNKNEKLCQELTEIDQLAQQLERHKEEVLETADKELGEAKKE
IKRKLSEMQDLEETMAKLQLELNLCQKEKERLSDELLVKSDLETVVHQLE
QEKQRLSKKVESFAVTERQLTLEVERMRLEHGIKRRDRSPSRLDTFLKGI
EEERDYYKKELERLQHIIQRRSCSTSYSAREKSSIFRTPEKGDYNSEIHQ
ITRERDELQRMLERFEKYMEDIQSNVKLLTAERDKLSVLYNEAQEELSAL
RKESTQTTAPHNIVSLMEKEKELALSDLRRIMAEKEALREKLEHIEEVSL
FGKSELEKTIEHLTCVNHQLESEKYELKSKVLIMKETIESLENKLKVQAQ
KFSHVAGDSSHQKTEVNSLRIVNEQLQRSVDDYQHRLSIKRGELESAQAQ
IKILEEKIDELNLKMTSQDEEAHVMKKTIGVIDKEKDFLQETVDEKTEKI
ANLQENLANKEKAVAQMKIMISECESSVNQLKETLVNRDREINSLRRQLD
AAHKELDEVGRSREIAFKENRRLQDDLATMARENQEISLELEAAVQEKEE
MKSRVHKYITEVSRWESLMAAKEKENQDLLDRFQMLHNRAEDWEVKAHQA
EGESSSVRLELLSIDTERRHLRERVELLEKEIQEHINAHHAYESQISSMA
KAMSRLEEELRHQEDEKATVLNDLSSLRELCIKLDSGKDIMTQQLNSKNL
EFERVVVELENVKSESDLLKKQLSNERHTVKNLESLLATNRDKEFHSHLT
SHEKDTEIQLLKEKLTLSESKLTSQSRENTMLRAKVAQLQTDYDALKRQI
STERYERERAIQEMRRHGLATPPLSSTLRSPSHSPEHRNV

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kim K., Lee S., Chang J., Rhee K. (2008). A novel function of CEP135 as a platform protein of C-NAP1 for its centriolar localization. Exp. Cell Res. 314: 3692—3700. PMID 18851962 DOI:10.1016/j.yexcr.2008.09.016

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]