SMN1

SMN1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, survival of motor neuron 1, telomeric, survival motor neuron 1, telomeric, SMA1, SMA4, SMA@, SMA2, SMA, SMA3, SMN
Зовнішні ІД OMIM: 600354 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN1
Пов'язані генетичні захворювання
juvenile spinal muscular atrophy, intermediate spinal muscular atrophy[1]
Реагує на сполуку
nusinersen[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000344
NM_001297715
NM_022874
NM_022509
RefSeq (білок)
NP_071954
Локус (UCSC) Хр. 5: 70.93 – 70.95 Mb н/д
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SMN1 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAMSSGGSGGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASF
KHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSA
IWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVAN
NIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPPPM
PGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPPPIC
PDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMGFRQNQKEGRCSHSLN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
  • Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing. Cell. 95: 615—624. PMID 9845364 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
  • Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins. EMBO J. 20: 5443—5452. PMID 11574476 DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
  • Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein. Genes Dev. 15: 2720—2729. PMID 11641277 DOI:10.1101/gad.908401
  • Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation. J. Biol. Chem. 276: 41035—41039. PMID 11551898 DOI:10.1074/jbc.M100233200

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]