CCFDN-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das CCFDN-Syndrom, Akronym für Congenitale Catarakt, Faciale Dysmorphie und Neuropathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonym: Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch W. Müller-Felber, D. Zafiriou und Mitarbeiter,[2] die Abgrenzung als eigenes Syndrom von Ivailo Tournev, Luba Kalaydjieva und Mitarbeiter aus dem Jahre 1999.[3]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Erkrankung wurde bislang bei mehr als 100 Roma festgestellt.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im CTDP1-Gen auf Chromosom 18 Genort q23 zugrunde, welches für eine Protein-Phosphatase kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- angeborene Katarakt, Mikrokornea
- Gesichtsdysmorphie
- Neuropathie mit ersten Zeichen während der Kindheit, über Jahrzehnte zunehmend bis zur beträchtlichen Beeinträchtigung
- Wachstumsverzögerung
Hinzu können Entwicklungsretardierung, Skelettauffälligkeiten und Hypogonadismus kommen. Als schwere Komplikation kann eine parainfektiöse Rhabdomyolyse auftreten.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde, mittels humangenetischer Untersuchung kann die Diagnose gesichert werden.[1]
Differentialdiagnostik[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen ist hauptsächlich das Marinesco-Sjögren-Syndrom, aber auch die Galaktosämie Typ 2[5] und die Spastische Paraplegie Typ 46.[6][7]
Klinische Bedeutung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Es besteht ein erhöhtes Narkoserisiko.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- P. Lassuthova, D. Šišková u. a.: Congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy (CCFDN) in 10 Czech gypsy children – frequent and underestimated cause of disability among Czech gypsies. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 2014, S. 46, doi:10.1186/1750-1172-9-46.
- Luba Kalaydjieva: Congenital Cataracts – Facial Dysmorphism – Neuropathy. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, doi:10.1186/1750-1172-1-32.
- L. Merlini, R. Gooding, H. Lochmüller, W. Müller-Felber, M. C. Walter, D. Angelicheva, B. Talim, J. Hallmayer, L. Kalaydjieva: Genetic identity of Marinesco-Sjögren/myoglobinuria and CCFDN syndromes. In: Neurology. Band 58, Nummer 2, Januar 2002, S. 231–236, doi:10.1212/wnl.58.2.231, PMID 11805249.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. Müller-Felber, D. Zafiriou u. a.: Marinesco Sjögren Syndrome with Rhabdomyolysis. A New Subtype of the Disease. In: Neuropediatrics. 29, 1998, S. 97, doi:10.1055/s-2007-973542.
- ↑ I. Tournev, L. Kalaydjieva, B. Youl et al.: Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. In: Annals of neurology. Band 45, Nummer 6, Juni 1999, S. 742–750, PMID 10360766.
- ↑ Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Galaktokinase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Luba Kalaydjieva, Teodora Chamova: Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy – Synonym CCFDN. In: University of Washington (Hrsg.): GeneReviews® [Internet]. 2010, ISSN 2372-0697 (englisch, nih.gov [abgerufen am 13. Januar 2021]).
