Chromosom 4 (Mensch)

Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene.^[1] Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.^[2] Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.

Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene:

• AGA
• ANK2: Ankyrin-2
• ANTXR2
• ACVR-1: Activin A-Rezeptor, Typ I
• Complement factor I
• CISD2
• CRMP1: Collapsin response mediator protein 1
• CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1
• CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2
• CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3
• CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4
• CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5
• CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6
• CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7
• CXCL8: Interleukin-8 (IL-8)
• CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon
• CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10
• CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11
• CXCL12: chemokine (C-X-C motif) ligand 12
• CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13
• CYP4V2
• DOK
• DRD5
• DSPP
• DUX4: Double homeobox, 4
• EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor^[3][4]
• EVC: Ellis van Creveld-Syndrom
• EVC2: Ellis van Creveld-Syndrom 2
• Factor XI
• FGF2: Fibroblasten-Wachstumsfaktor
• FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3
• FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1
• HCL2
• IGJ
• KDR: Kinase insert domain receptor
• MMAA: Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial
• PHOX2B: Paired-like homeobox 2b
• PKD2: Polycystic Kidney Disease 2
• PLK4: Serine/Threonin-Proteinkinase PLK4
• PTA: Plasma thromboplastin antecedent
• QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
• SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa
• SNCA: synuclein, alpha
• STATH
• UCP1: Thermogenin
• UCHL1: Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1
• UNC5C: Netrin receptor UNC5C
• WFS1
• Huntingtin^[5]

Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:^[6]

• Achondroplasie
• Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
• Blasenkrebs
• C-Syndrom
• Chorea Huntington
• Chorea minor
• Chronische lymphatische Leukämie
• Fibrodysplasia ossificans progressiva
• Hämolytisch-urämisches Syndrom
• Hypochondroplasie
• Methylmalonazidurie
• Parkinson-Krankheit
• Scheckung
• Thanatophore Dysplasie
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom
• Zystenniere

1. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 4 (Memento vom 12. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
2. ↑ L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
3. ↑ Jane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 – 784 (30 August 1984)
4. ↑ E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296.
5. ↑ Genetics Home Reference: HTT
6. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008

• A. Basinko u. a.: Familial interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 (p15.33-p16.3) characterized by molecular cytogenetic analysis. In: Am. J. Med. Genet. A. Feb. 2008, PMID 18302281

• Ensembl – Chromosom 4 (englisch)
• Genetics Home Reference – Chromosome 4 (englisch)
• Die „Genkarte“ des Chromosoms 4 (englisch)