Liste von Erbkrankheiten

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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Neurofibromatose Typ 1
Deformiertes rotes Blutkörperchen (Sichelzelle)

Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen.

Erbkrankheiten

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Erkrankung Erbgang Chromosom /Gen Beschreibung
Albinismus Autosomal rezessiv Chromosom 11, Lokus q14-21, Chromosom 15, Lokus q11-13, Chromosom 9, Lokus p23, Chromosom 5, Lokus p13.3 Fehlende Synthese von Melanin führt zu einer hellen oder weißen Haar-, Augen- und Hautfarbe
Alpha-1-Antitrypsinmangel Autosomal rezessiv Chromosom 14, Lokus q32.1 Erhöhtes Risiko auf Leberzirrhose oder Lungenemphysem durch eine angeborene geringere Konzentration dieses Enzyms
Chorea Huntington Autosomal dominant Chromosom 4, Lokus p16.3 Tödlich verlaufende motorische und psychische Störung durch vermehrten Einbau von Glutamin im Protein Huntingtin
Galaktosämie Autosomal rezessiv Chromosom 9 Unbehandelt oft tödliche intrazelluläre Speicherung von Galactose durch das Fehlen des Enzyms Galactose-1-phosphat-Uridyltransferase
Hämophilie A X-gebunden X-Chromosom Erhöhte Blutungsneigung durch Mangel am Gerinnungsfaktor VIII
Hämophilie B X-gebunden X-Chromosom Erhöhte Blutungsneigung durch Mangel am Gerinnungsfaktor IX
Kretinismus Autosomal rezessiv oder dominant Mehrere Gene, z. B. Chromosom 2, Lokus q14.1 und Chromosom 14, Lokus q31.1 Kleinwuchs, Missbildung der Gliedmaßen, Sprachstörungen und intellektuelle Störungen, verursacht durch einen angeborenen Mangel an Schilddrüsenhormon (Thyroxin)
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Polygenetisch (mehrere Gene) Angeborene Spaltung von Lippen, Oberkiefer, Gaumen oder eine Kombination von diesen
Metachromatische Leukodystrophie Polygenetisch autosomal rezessiv (mehrere Gene) Gangunsicherheit, Sprachstörungen durch Mangel an Aryl-sulfat
Mukopolysaccharidose Typ 1 Polygenetisch autosomal (mehrere Gene) Unterschiedliche Symptome, welche erst im Kindesalter auftreten, durch Speicherung von Glykosaminoglykanen in Zellen.
Mukoviszidose Autosomal rezessiv Chromosom 7, Lokus q31.2 Funktionsstörung von Lungen und Bauchspeicheldrüse durch Bildung von zähem Schleim, im Endstadium zu Lungenversagen oder Pankreasinsuffizienz führend
Neurofibromatose Autosomal dominant (bei 50 % der Fälle Spontanmutation) Chromosom 17, Lokus q11.2 Entwicklung von gutartigen Tumoren auf der Haut, in Augen und Knochen sowie im zentralen Nervensystem
Phenylketonurie Autosomal rezessiv Chromosom 12, Lokus q22 bis q24 Gestörte Hirnentwicklung und Schädelwuchs durch Mangel am Enzym Phenyl-Alanin-Hydroxylase
Sichelzellanämie Autosomal kodominant Chromosom 11 Deformierungen der roten Blutkörperchen führen zu schmerzhaften Krisen; nur in der homozygoten Form symptomatisch
Spinale Muskelatrophie Autosomal rezessiv Chromosom 5, Lokus q13 Muskelschwund durch den Untergang motorischer Nervenzellen im Rückenmark
Tay-Sachs-Syndrom Autosomal rezessiv Chromosom 15, Lokus q23-24 Schwerste Intelligenzminderung mit Erblindung ab der Geburt; die wenigsten betroffenen Kinder werden älter als drei Jahre
Zystennieren Autosomal dominant Chromosom 16 Entwicklung von mehrfachen Zysten in den Nieren ab Erwachsenenalter, im Endstadium zur Nierenversagen führend

Erbliche Tumorerkrankungen

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Literatur

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  • Jan Diether Murken, Taschenlehrbuch Humangenetik, Thieme Verlag, Stuttgart 2017
  • Christian P. Schaaf, Basiswissen Humangenetik, Springer-Verlag, Berlin-Heidelberg 2013
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