Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G31.8 | Sonstige näher bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen in früher Kindheit einsetzender Taubheit, im Jugendlichenalter beginnender Dystonie und Optikusatrophie mit Minderung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter.[1]
Synonyme sind: Jensen-Syndrom; englisch Deafness-dystonia syndrome; DDS; Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome, DDON syndrome; Deafness-dystonia-optic atrophy syndrome; DDP
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch J. Mohr.[2] Im Jahre 1992 wurde auf Basis der gleichen Patienten die Erkrankung durch L. Tranebjaerg und Mitarbeiter als Syndrom definiert und abgegrenzt.[3]
Die weitere Namensbezeichnung bezieht sich auf P. K. A. Jensen und seine Beschreibung aus dem Jahre 1981.[4]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang sind etwa 90 Patienten bekannt. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im TIMM8A-Gen im X-Chromosom Genort q22.1 zugrunde, oder es besteht ein Contiguous gene syndrome im X-Chromosom an q22. Beides führt zu einem Mangel des Taubheits-Dystonie-Peptid-1s (DDP1).[5] Bei Mitbeteiligung des BTK-Genes kann ein Bruton-Syndrom hinzu kommen.
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Pathognomonisch ist ein in früher Kindheit auftretender und rasch fortschreitender Hörverlust.
- Zusätzlich können Persönlichkeitsveränderungen, Paranoia und eine leichte Form einer geistige Behinderung auftreten.
- Im Jugendlichenalter entwickelt sich eine Bewegungsstörung, Dystonie oder Ataxie
- Im Erwachsenenalter treten eine Verminderung der Sehschärfe, eine Photophobie, Farbschwäche und ein Zentralskotom auf mit Blindheit in späteren Jahren.
Diagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und dem Verlauf.
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Abzugrenzen sind:[1]
- MELAS-Syndrom
- Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom[6]
- Arts-Syndrom
- X-chromosomale Spinozerebelläre Ataxie Typ 3[7] und 4[8]
- McLeod-Neuroakanthozytose-Syndrom
- Usher-Syndrom Typ 1 und 2,
- Wolfram-Syndrom
- Pendred-Syndrom
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Eine ursächliche Therapie ist nicht bekannt, die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- N. D. Rendtorff, H. G. Karstensen, M. Lodahl, J. Tolmie, C. McWilliam, M. Bak, N. Tommerup, L. Nazaryan-Petersen, H. Kunst, M. Wong, S. Joss, V. Carelli, L. Tranebjærg: Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients. In: Scientific Reports. Band 12, Nummer 1, September 2022, S. 14959, doi:10.1038/s41598-022-18040-y, PMID 36056138, PMC 9440042 (freier Volltext).
- L. Cif, V. Gonzalez, S. Garcia-Ptacek, S. James, J. Boetto, A. Seychelles, T. Roujeau, A. M. Moura De Ribeiro, M. Sillon, M. Mondain, P. Coubes: Progressive dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome with cochlear implant and deep brain stimulation. In: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. Bd. 28, Nr. 6, Juni 2013, S. 737–738, doi:10.1002/mds.25519, PMID 23801560.
- A. D. Ha, K. L. Parratt, N. D. Rendtorff, M. Lodahl, K. Ng, D. B. Rowe, C. M. Sue, M. W. Hayes, L. Tranebjaerg, V. S. Fung: The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome. In: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. Bd. 27, Nr. 8, Juli 2012, S. 1034–1040, doi:10.1002/mds.25033, PMID 22736418.
- F. Bahmad, S. N. Merchant, J. B. Nadol, L. Tranebjaerg: Otopathology in Mohr-Tranebjaerg syndrome. In: The Laryngoscope. Bd. 117, Nr. 7, Juli 2007, S. 1202–1208, doi:10.1097/MLG.0b013e3180581944, PMID 17471106, PMC 2515094 (freier Volltext).
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c d Mohr-Tranebjaerg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Mohr, K. Mageroy: Sex-linked deafness of a possibly new type. In: Acta genetica et statistica medica. Bd. 10, 1960, S. 54–62, PMID 13771732.
- ↑ L. Tranebjaerg, C. Schwartz, K. Huggins et al.: X-linked recessive mental retardation with progressive sensorineural deafness, blindness, spastic paraplegia and dystonia. In: American Journal of Human Genetics Bd. 51 (Suppl.), 1992, S. A47
- ↑ P. K. Jensen: Nerve deafness: optic nerve atrophy, and dementia: a new X-linked recessive syndrome? In: American Journal of Human Genetics Bd. 9, Nr. 1, 1981, S. 55–60, doi:10.1002/ajmg.1320090110, PMID 7195649.
- ↑ Mohr-Tranebjaerg syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
