Osteopathia striata
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Osteopathia striata ist eine sehr seltene abschnittsweise Osteosklerose (Verdickung des Knochens) mit feiner linienartiger Strichelung von 2 bis 3 mm Dicke im Röntgenbild meist in den Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen oder flacher Knochen.[1][2] Es handelt sich um eine gutartige Veränderung, in den allermeisten Fällen als Zufallsbefund anzusehen ohne klinische Bedeutung.[3]
Synonyme sind: englisch Voorhoeve disease.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1924 durch den niederländischen Arzt Nicolaas Voorhoeve (1879–1927).[4][5]
Pathologie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Es handelt sich um eine Störung der sekundären Spongiosa in der Markhöhle. Grundsätzlich können alle Knochen betroffen sein mit Ausnahme der Schlüsselbeine und des Schädels.[6]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Veränderungen können in jedem Alter entdeckt werden[1] und treten vornehmlich beim weiblichen Geschlecht auf. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[2] oder autosomal-dominant.[7] Es besteht eine Assoziation mit der Fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom)[1][7], selten auch mit der Osteopoikilose und Melorheostose.[3]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im WTX (AMER1)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde, welches für ein Apc Membrane Recruitment Protein 1 kodiert. Da dieses Gen bei der Tumorsuppression beteiligt ist, kann es selten auch zu Kolorektalem Karzinom, Ovarialkarzinom oder zu einem Wilmstumor bei der Osteopathia striata kommen.[8]
Im Rahmen von Syndromen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Bei einzelnen Syndromen kann eine Osteopathia striata ein wesentliches Merkmal sein:[7]
- Osteopathia striata - kraniale Sklerose
- Whyte-Murphy-Syndrom ( Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke)
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Es handelt sich fast immer um einen symptomlosen Zufallsbefund, es kann gelegentlich Beschwerden in angrenzenden Gelenken geben.[1] Osteosklerose kann in den Wirbelkörpern und Rippen vorkommen ebenso wie Fehlbildungen an Händen und Füßen.[2]
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus den Auffälligkeiten im Röntgenbild:
- Typischerweise beidseitige Veränderungen in Röhrenknochen, bevorzugt mit dichten vertikalen Streifen entlang der Langen Achse in den Meta- und Epiphysen langer Knochen, die an Selleriestangen erinnern (celery stalk metaphysis). Am Becken sehen diese Verdickungen fächerförmig aus. Die Veränderungen bleiben über Jahre konstant.[2][7][3]
Mitunter kommen zusätzlich Zeichen der Melorrheostose und Osteopoikilie vor als Mixed sclerosing bone dysplasia (MSBD), deutsch: Melorheostose mit Osteopoikilosis.[9] Eventuell liegt dann eine Funktionsstörung im MAN1/LEMD3-Gen im Chromosom 12 an Genort q14.3[10] zugrunde.[1]
Die Länge der Streifen hängt von der Wachstumsgeschwindigkeit der Knochen ab, sie sind am längsten im Femur.[11] In den Veränderungen lässt sich szintigraphisch kein vermehrter Knochenumbau nachweisen.[12][3]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind:[1]
- Normale Variabilität der Trabekulierung der Substantia spongiosa in Gelenknähe
- Osteopetrose beim Erwachsenen (Albers-Schönberg-Krankheit)
- Enchondromatose
- Osteopoikilie
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- S. Ghai, R. Sharma, S. Ghai: Mixed sclerosing bone dysplasia--a case report with literature review. In: Clinical Imaging, Band 27, Heft 3, S. 203-5, 2003.
- F. M. Vanhoenacker, L. H. De Beuckeleer, W. Van Hul, W. Balemans, G. J. Tan, S. C. Hill, A. M. De Schepper: Sclerosing bone dysplasias: genetic and radioclinical features. In: European radiology. Band 10, Nummer 9, 2000, S. 1423–1433, doi:10.1007/s003300000495, PMID 10997431 (Review).
- I. Michiels, T. Schaub, M. Scheinzabach: Melorheostose, Osteopoikilie und Osteopathia striata. Ihre klinische Bedeutung und der Wert der Szintigraphie in der Differentialdiagnose. In: Beiträge zur Orthopädie und Traumatologie. Band 37, Nummer 6, Juni 1990, S. 317–330, PMID 2386475.
- W. Barthels, D. Boepple, H. Petzel: Die Osteopathia striata: ein charakteristischer Röntgenbefund bei der fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom). In: Der Radiologe. Band 22, Nummer 12, Dezember 1982, S. 562–565, PMID 7156390.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e f Radiopaedia
- ↑ a b c d C. Boulet, H. Madani, L. Lenchik, F. Vanhoenacker, D. S. Amalnath, J. de Mey, M. De Maeseneer: Sclerosing bone dysplasias: genetic, clinical and radiology update of hereditary and non-hereditary disorders. In: The British journal of radiology. Band 89, Nummer 1062, Juni 2016, S. 20150349, doi:10.1259/bjr.20150349, PMID 26898950, PMC 5258139 (freier Volltext) (Review).
- ↑ a b c d C. Frey, R. B. Towbin, A. J. Towbin: Osteopathia striata. In: Applied Radiology, Band 48, Heft 2, S. 38–39, 2019.
- ↑ N Voorhoeve: L’image radiologique non encore décrite d’une anomalie du squélette. Ses rapports avec la dyschondroplasie et l'osteopathia condensans disseminata. In: Acta Radiologica, Band 3, 1924, S. 407–427.
- ↑ Who named it
- ↑ A. Greenspan: Sclerosing bone dysplasias–a target-site approach. In: Skeletal radiology. Band 20, Nummer 8, 1991, S. 561–583, doi:10.1007/BF01106087, PMID 1776023 (Review).
- ↑ a b c d Michael P. Whyte: Osteopathia Striata. In: Chapter 68 - Hereditary Disorders of the Skeleton. In: Endocrinology: Adult and Pediatric (Seventh Edition), Band I, S. 1173 ff., 2016
- ↑ A. M. Zicari, L. Tarani, D. Perotti, L. Papetti, F. Nicita, N. Liberati, A. Spalice, G. Salvatori, F. Guaraldi, M. Duse: WTX R353X mutation in a family with osteopathia striata and cranial sclerosis (OS-CS): case report and literature review of the disease clinical, genetic and radiological features. In: Italian journal of pediatrics. Band 38, Juni 2012, S. 27, doi:10.1186/1824-7288-38-27, PMID 22716240, PMC 3416731 (freier Volltext) (Review).
- ↑ Eintrag zu Melorheostose mit Osteopoikilosis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ LEM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. A. Gehweiler, W. R. Bland, T. S. Carden, R. H. Daffner: Osteopathia striata–Voorhoeve's disease. Review of the roentgen manifestations. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 118, Nummer 2, Juni 1973, S. 450–455, doi:10.2214/ajr.118.2.450, PMID 4541298.
- ↑ F. M. Vanhoenacker, L. H. De Beuckeleer, W. Van Hul, W. Balemans, G. J. Tan, S. C. Hill, A. M. De Schepper: Sclerosing bone dysplasias: genetic and radioclinical features. In: European radiology. Band 10, Nummer 9, 2000, S. 1423–1433, doi:10.1007/s003300000495, PMID 10997431 (Review).
