Pseudoaminopterin-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Pseudoaminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Embryopathie, das dem Aminopterin-Syndrom ähnelt, jedoch ohne vorhergegangene Exposition mit Aminopterin. Hauptkennzeichen sind Schädelauffälligkeiten, Gesichtsdysmorphien, Skelettfehlbildungen, Geistige Behinderung und Kleinwuchs.[1]
Synonyme sind: ASSA; Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch J. Herrmann und J. M. Opitz.[2]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt – zumindest teilweise – autosomal-rezessiv.[1][3]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
- Kraniosynostose, mangelhafte Verknöcherung des Schädeldaches
- Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, Auffälligkeiten der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte, kleine und tief ansetzende Ohrmuscheln
- Fehlbildungen der Finger wie Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie
- mildes bis moderates intellektuelles Defizit
- Kleinwuchs
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- N. Sobreira, M. Cernach, D. Batista, D. Brunoni, A. Perez: Pseudoaminopterin syndrome: clinical report with new characteristics. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 149A, Nr. 12, Dezember 2009, S. 2843–2848, doi:10.1002/ajmg.a.33125, PMID 19938091.
- A. Verloes, G. Bricteux, L. Koulischer: Pseudoaminopterin syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 46, Nr. 4, Juni 1993, S. 394–397, doi:10.1002/ajmg.1320460410, PMID 8357010 (Review).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Pseudoaminopterin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. Herrmann, J. Opitz: An unusual form of acrocephalosyndactyly. In: Birth Defects Original Article Series V(3), S. 39–42, 1969.
- ↑ L. Kraoua, Y. Capri, L. Perrin, A. Benmansour, A. Verloes: Pseudoaminopterin syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 158A, Nr. 9, September 2012, S. 2233–2238, doi:10.1002/ajmg.a.35212, PMID 22811276.
- ↑ ASSA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
