Rogers-Syndrom

Das Rogers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Megaloblastenanämie (Form einer Blutarmut) mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.^[1][2]

Synonyme sind: englisch Thiamine-Responsive Megalobastic Anemia Syndrome; TRMA; Thiamine Metabolism Dysfunctionm Syndrome 1; THMD1; Thiamine-Responsive Anemia Syndrome; Thiamine-Responsive Myelodysplasia

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Lon E. Rogers und Mitarbeiter.^[3]

Davon abzugrenzen ist der gleichnamige Herzfehler, mit dem sich Henri-Louis Roger (1809–1891) befasste.

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC19A-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde, welches für den Thiamintransporter 1 kodiert. Störungen in diesem Gen können zum Mangel an TC1 und damit zu einer Form der megaloblastären Anämie führen.^[4]

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
• mit Thiamin-Gaben behandelbare Megaloblasten-Anämie
• fortschreitende Schwerhörigkeit
• Insulinpflichtiger Diabetes mellitus
• keine weiteren Zeichen eines Thiaminmangels

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch eine Knochenmarkspunktion sowie eventuell eine Humangenetische Untersuchung bestätigt.^[2]

Abzugrenzen sind:^[2]

• DIDMOAD-Syndrom
• Kearns-Sayre-Syndrom
• Morbus Pearson
• ernährungsbedingter Vitamin-B12-Mangel

Die Behandlung erfolgt durch Thiamingabe, ansonsten symptomatisch.

• Shuhei Sako, Toshiki Tsunogai, Kimihiko Oishi: Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301459. 
• L. Crouzet-Ozenda Luci, S. De Smet, F. Monpoux, C. Ferrero-Vacher, F. Giuliano, N. Sirvent: Galactosémie congénitale associée à un syndrome de Rogers chez une petite fille de 10 mois. In: Archives de Pédiatrie: organe officiel de la Société francaise de pédiatrie, Band 18, Nr. 1, Januar 2011, S. 54–57, doi:10.1016/j.arcped.2010.10.013, PMID 21177082.
• D. Baron, Y. G. Assaraf, S. Drori, A. Aronheim: Disruption of transport activity in a D93H mutant thiamine transporter 1, from a Rogers Syndrome family. In: European Journal of Biochemistry, Band 270, Nr. 22, November 2003, S. 4469–4477, PMID 14622275.

• Medline Plus
• Rare Diseases

1. ↑ ^{a b} Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ ^{a b c d} Eintrag zu Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. ↑ F. S. Porter, L. E. Rogers, J. B. Sidbury: Thiamine-responsive megaloblastic anemia. In: The Journal of pediatrics, Band 74, Nr. 4, April 1969, S. 494–504, PMID 5767338.
4. ↑ Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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