Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda

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Klassifikation nach ICD-10
Q77.7 Dysplasia spondyloepiphysaria
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.[1][2]

Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy; lateinisch Dysplasia spondyloepiphysaria tarda; SED Tarda

Da die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form die häufigste darstellt, wird der Begriff „Tarda“ oft für diese synonym verwendet: SED Tarda, X-linked; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late; Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked; X-linked spondyloepiphyseal dysplasia.[3]

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch A. Wilmot Jacobsen[4], die Abgrenzung erfolgte im Jahre 1957 durch die Pariser Pädiater und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1928) und Maurice Lamy (1895–1975).[5]

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung ist heterogen (s. u.), die X-chromosomale Form ist mit einer Häufigkeit von 1 zu 150.000 bis 1 zu 200.000 am häufigsten.[1]

Ursache und Einteilung

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Je nach Vererbungsgang können folgende Formen unterschieden werden:

  • SED Tarda Typ Byers, veraltete Bezeichnung für die SED Tarda
  • SED Tarda Typ Kohn, (SEDT WITH MENTAL RETARDATION), Kombination mit geistiger Behinderung, vermutlich autosomal-rezessiv,[9][10]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[2][1]

Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind neben den anderen Formen der SED die Mukopolysaccharidose und die Pseudoachondroplasie.[11]

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  • K. Katona, L. Fenyöházi, E. Kimmel: Spondyloepiphyseale dysplasia tarda. In: Röntgen-Blätter; Zeitschrift für Röntgen-Technik und medizinisch-wissenschaftliche Photographie. Bd. 38, Nr. 12, Dezember 1985, S. 397–399, PMID 4089484.
  • S. Bal, H. Kocyigit, Y. Turan, A. Gurgan, K. B. Bayram, A. Güvenc, Z. Kocaaga, B. Dirim: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: four cases from two families. In: Rheumatology international. Bd. 29, Nr. 6, April 2009, S. 699–702, doi:10.1007/s00296-008-0746-x, PMID 18932001.

Einzelnachweise

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  1. a b c d Eintrag zu Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. Genetic Testing Registry
  4. A. Wilmot Jacobsen: Hereditary osteochondrodystrophia deformans. A family with twenty members affected in five generations. In: Journal of the American Medical Association, Bd. 113, Nr. 2, 1939, S. 121–124. doi:10.1001/jama.1939.02800270021006.
  5. M. LAMY, P. MAROTEAUX: La dysplasie spondylo-épiphysaire tardive. In: Archives françaises de pédiatrie. Bd. 14, Nr. 5, 1957, S. 506–510, PMID 13445330.
  6. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Eintrag zu Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA TARDA WITH MENTAL RETARDATION. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.