Zlotogora-Ogur-Syndrom
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| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Unterform der Ektodermalen Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Gesichtsauffälligkeiten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnauffälligkeiten, Syndaktylie und geistige Behinderung.[1]
Synonyme sind: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte – Syndaktylie - Pili torti; Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom; Syndaktylie - ektodermale Dysplasie – Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte; Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum-Syndrom; Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island;[2] englisch CLEFT Lip/Palate-Ectodermal Dysplasia Syndrome; CLPED1
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1994 durch den Israelischen Humangenetiker Joel Zlotogora.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im PVRL1-(NECTIN1)-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde, welches für den Rezeptor Nectin-1 kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- spärliche gewundene Haare, auch Augenbrauen
- Hypohidrose, trockene Haut, Hyperkeratose
- abnorme Zähne, Hypodontie bis Fehlen von Zähnen
- Gesichtsauffälligkeiten, Ohrmuscheln, Mikrognathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bds.
- Syndaktylie an Fingern und Zehen, eventuell Nageldystrophie
Hinzu können geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Auffälligkeiten der Brustwarzen, am Harn- und Geschlechtsapparat und andere kommen.
Differentialdiagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen ist das EEC-Syndrom sowie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- E. S. Rodini, A. Richieri-Costa: Autosomal recessive ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, mental retardation, and syndactyly: the Zlotogora-Ogur syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 36, Nr. 4, August 1990, S. 473–476, doi:10.1002/ajmg.1320360420, PMID 2167611.
Weblinks
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Eintrag zu Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. Zlotogora: Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate. In: Journal of medical genetics, Band 31, Nr. 12, Dezember 1994, S. 957–959, PMID 7891379, PMC 1016698 (freier Volltext).
- ↑ Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
