אוטיזם

אוטיזם

סמל הספקטרום האוטיסטי – אינסוף זהוב. הצבע הזהוב מגיע מהאותיות AU שמשותפות ליסוד הכימי זהב ולמילה Autism. סמל המגוון הנוירולוגי - אינסוף בצבעי הקשת
הסמלים המזוהים עם הספקטרום האוטיסטי ועם המגוון הנוירולוגי
תחום	פסיכולוגיה
גורם	לא ידוע בוודאות
תסמינים	תחום עניין אוטיסטי, מלטדאון אוטיסטי, חשחוש, הליכה על קצות האצבעות, הפרעת תקשורת חברתית, autistic rage, מיקוד יתר, ליקוי בתפקודים הניהוליים, אקולליה, הפרעה לעיבוד התחושתי, שאטדאון אוטיסטי
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	912781
MeSH	D001321
סיווגים
ICD-10	F84.0
ICD-11	6A02

אוטיזם,^[1] הפרעה על רצף האוטיזם^[2] או הספקטרום האוטיסטי (באנגלית: Autism Spectrum Disorder ובקיצור ASD) הוא שונות נוירולוגית הנגרמת משילוב של גורמים סביבתיים, תורשתיים וגנטיים.^[3][4][5] התסמונת מתאפיינת בצורת תקשורת שונה שעשויה לגרום לקשיים בקשרים הבין-אישיים בתחום החברתי, השפתי והתקשורתי, בעיקר בקשרים עם נוירוטיפיקלים.^[6][7] מאפיינים נוספים שמופיעים אצל חלק מהאוטיסטים^[א] הם התעניינות עמוקה בתחומי עניין ייחודיים, בעיות בוויסות החושי ובוויסות הרגשי, וחשחוש הכולל גירויים חושיים חזרתיים שנועדו לעזור בהרגעה ובוויסות, למשל נפנופי ידיים או סיבובים במקום.^[12][13][14] מאפיינים שמופיעים אצל חלק מהאוטיסטים עשויים להקנות להם יכולות שמהוות יתרון ביחס לאלו שאינם אוטיסטים, למשל תשומת לב לפרטים, סבילות למטלות רפטטיביות ומוסר עבודה גבוה.^[15]

לפני 2013 היה נהוג לחלק את הספקטרום האוטיסטי למספר אבחנות נפרדות, שכללו אוטיזם קלאסי, תסמונת אספרגר, וקבוצת תסמונות בשם "הפרעה התפתחותית נרחבת" (באנגלית: Pervasive Developmental Disorder ובקיצור PDD). אולם לאחר פרסום DSM-5 ו-ICD-11 בוטלו האבחנות הנפרדות, וכל האבחנות אוחדו לאבחנה יחידה בשם "Autism Spectrum Disorder", המוכרת גם בראשי התיבות ASD.^[16][17][18]

הספקטרום האוטיסטי מתאפיין בשונות נוירולוגית, כלומר שונות בתהליכי חשיבה, ובשונות תפיסתית שמתבטאת בשונות בתהליכי עיבוד מידע חושי.^[19] מחקרים מראים כי לאוטיזם יש קשר גנטי תורשתי – קיים מתאם גבוה בין שכיחות האוטיזם לבין קשר משפחתי.^[20][21]

מכיוון שאוטיזם הוא ספקטרום, לא כל המאפיינים המזוהים עם אוטיזם מופיעים אצל כל אוטיסט. יתרה מכך, המאפיינים מתבטאים אצל כל אוטיסט בצורה שונה ובעצימות שונה. ישנם אוטיסטים בעלי צורכי תמיכה גבוהים, חלקם אינם מדברים כלל, וכן אוטיסטים אחרים שצריכים מעט מאוד תמיכה מהסביבה.^[22] בנוסף, הצורך בתמיכה עשוי אף להשתנות אצל אותו אדם בהתאם לסיטואציה.^[23][24]

אוטיסטים רבים רואים באוטיזם חלק מהותי מזהותם, ולכן מעדיפים שימוש במינוח של זהות-תחילה ולא של אדם-תחילה, כלומר מעדיפים להתייחס לעצמם כאל "אוטיסט" ולא כאל "אדם עם אוטיזם".^[1][25][26] עם זאת, ישנם אוטיסטים וקרובים של אוטיסטים הטוענים כי המוגבלות משפיעה על חייהם בצורה כזו שהם מרגישים לקויים, ולכן הם מעדיפים לעשות שימוש במינוחים כמו "לקות" או "הפרעה" כדי להגדיר את מצבם, ולעומתם אוטיסטים רבים אינם רואים באוטיזם לקות, אלא שונות נוירולוגית.^[1][27] במרוצת השנים, שיח על ריפוי אוטיזם או מונחים שהיו בשימוש בעבר כמו "סובל מאוטיזם" הפכו למקובלים פחות.^[1][27] בקהילה האוטיסטית, השיח על "תפקוד גבוה" מול "תפקוד נמוך" הוחלף בתיאור צורכי התמיכה של האדם. ישנם אוטיסטים שצריכים יותר תמיכה מהסביבה, וכאלו שפחות, והצורך בתמיכה עשוי להשתנות עם הזמן.^[27][28] חלוקה זאת נעשית גם על ידי ה-DSM-5 בו האוטיזם מחולק לשלוש קטגוריות שנקבעות לפי רמת התמיכה שלה האוטיסט נזקק מהסובבים אותו.

ישנם שני מודלים שמגדירים את אופן ההתייחסות לאוטיזם: המודל הרפואי ומודל המגוון הנוירולוגי. שני המודלים מתקיימים זה לצד זה, כאשר הראשון מקובל יותר בקרב אנשי מקצוע ומטפלים והשני מקובל יותר בקרב הקהילה האוטיסטית. עם זאת, השיח שמשתמש בטרמינולוגיה המקובלת בקהילה האוטיסטית הפך לנפוץ יותר גם בקרב אנשי מקצוע וחוקרים.^[25][1]

המודל הרפואי מתייחס לאוטיזם כאל קבוצה של הפרעות נוירו־התפתחויות.^[29] מודל זה שואף לשפר את מצבם של אוטיסטים באמצעות טיפול בסימפטומים שמקשים על תפקודם התקין בחברה. הטענה העומדת בבסיס מודל זה היא שבדומה להפרעות אחרות, מצבם של רוב האוטיסטים היה טוב יותר לולא היו אוטיסטים. המודל הרפואי מעודד מחקר לזיהוי הגורמים לאוטיזם, כדי לרפא ואף למנוע אוטיזם. הטיפול בגישה הזו נועד להפחית סימפטומים הפוגעים בתפקוד היומיומי של אוטיסטים.^{[27][30][31][32]}

מודל המגוון הנוירולוגי הוא מודל חברתי שבוחן כיצד אפשר להתאים את הסביבה לאנשים אוטיסטים. הטענה העומדת במרכז המודל היא שעל אף ששונות פיזית, חושית, אינטלקטואלית או פסיכולוגית עלולה להוות מגבלה, במקרים שבהם הסביבה תהיה מותאמת יותר למגוון ולשונות, השוני לא בהכרח יהווה מגבלה. על פי המודל, כדי להבין אוטיזם, יש להקשיב לחוויות של אוטיסטים.^{[27][30][31][32]}

המאפיינים המגדירים את הספקטרום האוטיסטי הם מגוונים, ועשויים להתבטא אצל כל אוטיסט בצורה שונה, או לא להופיע כלל. אמנם ישנם אנשים באוכלוסייה הכללית שנמצא אצלם מאפיינים המזוהים עם אוטיזם, אך אין פירוש הדבר שהם אוטיסטים. הופעה של מספר תסמינים ביחד ומידת המובהקות שלהם הם שקובעים אם אדם יוגדר כאוטיסט.^[33] מאפייני הספקטרום האוטיסטי מפורטים בספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי, DSM 5, שיצא לאור בשנת 2013.^[17]

המאפיין המרכזי של אוטיזם הוא קשיים בתקשורת הבין-אישית.

אוטיסטים רבים מתקשים ביצירת קשרים חברתיים ובשמירה עליהם. בנוסף, לרבים מהם יש קושי בפירוש של תקשורת לא-מילולית, בהבנת סרקזם, בקריאת שפת גוף והבעות פנים, בשמירה על קשר עין בעת שיחה, ובתמלול רגשות.^[33][34][35]

אוטיסטים רבים רוצים לרכוש חברים ומנסים לעשות זאת, לעיתים ללא הצלחה.^[36] ישנם אוטיסטים שמתקשים בהבנת החוקים החברתיים המקובלים, וחלקם עשויים להתבטא בכנות ובישירות שנחשבת בחברה לחסרת טאקט.^[37] מערכות יחסים חברתיות של אוטיסטים עשויות להיות שונות מאלו של נוירוטיפיקלים. פעמים רבות ילדים אוטיסטים אוהבים לשחק לצד ילדים אחרים, במקביל אליהם, אך לא ביחד איתם.^[38] לאוטיסטים רבים יש תחומי-עניין ייחודיים, והם נוטים להתעמק בהם בצורה אינטנסיבית ולדבר עליהם מבלי להבין האם הצד השני מעוניין בשיח עליהם או לא.^{[39][40][41][42]}

אינטראקציות חברתיות ואירועים המוניים יכולים, לעיתים, להיות מתישים בעבור אוטיסטים, ולהוביל להצפה חושית או לתגובות כמו מלטדאון או שאטדאון. לכן הקפדה על זמן שבו האדם נמצא לבדו חשובה לתחושת הרווחה של אוטיסטים רבים.^[43][44][45]

אצל אוטיסטים בגיל הינקות עשוי להיות איחור משמעותי בשימוש במחוות גופניות ובהצבעה לשם זיהוי חפצים או כיוונים. פעמים רבות עיכוב זה מוביל להערכה התפתחותית ראשונית. כמו כן, אופייניים איחור בחיקוי, קושי במשחקי תפקידים וקושי בהבנת מושגים חברתיים מופשטים כמו כסף. חלק מהאוטיסטים מתוארים כמנותקים ומופנמים, עסוקים בענייניהם, בעוד שחלקם מפגינים רצון לקשר חברתי אך מתקשים מאוד בהבנת כללים חברתיים מקובלים.^[34][46][47]

ערכים מורחבים – חשחוש, סטראוטיפיות

לרוב האוטיסטים ישנם דפוסים כלשהם של התנהגות חזרתית.^[48]

אוטיסטים נוטים להשתמש בהתנהגות חזרתית כמו חשחוש כדי להרגיע את גופם וכדי להקל על מצבים של הצפה חושית.^[49][50] חשחוש עשוי לכלול תנועות חזרתיות כמו נפנופי ידיים או הליכה במעגלים, וכן גירויים חושיים חזרתיים מסוגים אחרים כמו השמעת צלילים ושימוש במילים או הזזת חפצים באופן חזרתי.^[51] החזרתיות יכולה להתבטא גם באופן מילולי בשימוש באקולליה – חזרה על מילים או על משפטים – וכן בציטוט משפטים ואף סצנות שלמות מסדרות טלוויזיה או מסרטים. חזרתיות מסוג מילולי עשויה להיות חלק מדרך התקשורת של אוטיסטים, ולחלופין עשויה להיחשב כחשחוש ולהופיע על מנת להרגיע.^[52][53]

חזרתיות עשויה להתבטא גם בתחומי העניין של אוטיסטים, שנוטים להיות צרים יחסית ולא שגרתיים. תחומי עניין נפוצים הם לדוגמה רכבות, מכוניות, דגלים, לוחיות רישוי, מספרים ודינוזאורים. אוטיסטים רבים מתעמקים בתחומי העניין שלהם בצורה שעשויה להיראות אובססיבית ואינטנסיבית, ולכן בדרך כלל יהיה להם ידע מעמיק מאוד בנושאים הללו, והם יכירו פרטים מיוחדים ושוליים. אוטיסטים עשויים להיקשר לחפצים, לעיתים יוצאי דופן כמו אבנים או אביזרי ניקוי, וחלקם אף מתחזקים אוספים שקשורים לתחום העניין שלהם. אוטיסטים רבים מספרים כי העיסוק בתחומי עניין כאלו תורם לרווחתם הנפשית ולהרגשה חיובית,^[54] וחלקם מנתבים את תחומי העניין שלהם ללימודים, לעבודה בתשלום, להתנדבות או לעיסוקים משמעותיים אחרים. עיסוק בתחום העניין עשוי לספק ביטחון רגשי שאוטיסטים זקוקים לו, כמו גם נושא לשיחה, דבר המקל על התחלת שיחה, תחושת ביטחון באירועים חברתיים, ואמצעי להשגת רגיעה.^[55][40]

ילדים אוטיסטים עשויים להביע עניין בחלקים מסוימים של חפץ, כמו בעיניים של בובה. הם עשויים לשחק בצורה סטראוטיפית, שלעיתים כוללת סידור בשורה של חפצים תוך שמירה על תבנית מסוימת.^[56][57][58]

לאוטיסטים רבים חשובה ההיצמדות לשגרה מסודרת, בין היתר מכיוון שקיים אצלם קושי עם מעברים, אפילו בין ביצוע של שתי פעולות שונות, וכן קושי עם שינויים, שעשויים לגרום לחרדה.^[59][60] ההיצמדות לשגרה עשויה לכלול ביצוע פעולות מסוימות בזמנים קבועים, העדפות ספציפיות במזון ובלבוש, או ביצוע טקסים סמליים סביב רוטינות ופעולות קבועות בסדר יומם. הכנה מראש לשינוי וויזואליזציה של מצבים שונים (למשל צפייה בתמונות ובסרטונים המתארים מקום חדש לפני הביקור בו) יכולות לעזור עם הקושי.^[61]

הפרעה בוויסות החושי וקושי עם גירויים חושיים אופייניים לכ-96% מהאוטיסטים.^[62][63] השינויים במערכת החושים יכולים להתבטא בתת-רגישות או ברגישות יתר, כאשר בכל אחד מהחושים התופעה יכולה לבוא לידי ביטוי בצורה אחרת. כלומר, ייתכן שאצל אותו אדם תהיה למשל רגישות יתר של חוש המישוש ותת-רגישות של חוש הטעם.^{[64][65][66][67]}

אוטיסטים עשויים להתנהג בצורה שלא תמיד נראית קשורה לגמרי לעוצמת הגירוי התחושתי, על אף שעודף הגירויים הוא הגורם המרכזי להתנהגותם. אדם שמתקשה לעבד מידע חושי עלול לחוות הצפה חושית, כך שגירויים רבים מדי עלולים לגרום ללחץ, לחרדה ואף לכאב פיזי אצל אותו אדם.^[68] ההצפה החושית עשויה לגרום לסימני מצוקה, לחוסר יכולת לתקשר, ואף למלטדאון.^[64][69][70]

תת-רגישות היא הנטייה לסף גירוי תחושתי גבוה, כך שחלק גדול מהגירויים בחיי היומיום אינם נקלטים במוח. במצב זה האדם זקוק לגירוי בכמות גדולה על מנת שתתעורר אצלו תגובה.^[71]

תת-רגישות של חוש השמיעה עשויה לגרום לקשיים בשמיעת קולות מסוימים, ותת-רגישות של חוש הריח עשויה לגרום לאדם לא להריח ריחות מסוימים ולהשתמש בפעולות כמו ליקוק בשביל לחוש את האובייקט שמולו. אנשים בעלי תת-רגישות של חוש הריח עשויים להימשך לריחות חזקים כמו בישום, ותת-רגישות של חוש הטעם עשויה להתבטא באהבה לטעמים חזקים ולחריפות, ולעיתים באכילה של חפצים לא אכילים, הידועה כתסמונת פיקה.^[64][70]

רגישות יתר היא הנטייה לסף גירוי תחושתי נמוך, כך שכל גירוי נקלט במוח בצורה חזקה מדי, מעבר לנורמה, וללא סינון יעיל. האדם עשוי להגיב מיד לכל גירוי ולו הקטן ביותר, ועשוי להתנהג ברתיעה, בתוקפנות או בעוינות. עודף גירויים בחושים שיש בהם רגישות יתר עלול לגרום להצפה חושית.^[72][68][73]

בחוש הראייה, רגישות יתר עשויה לגרום לרגישות לאור בהיר, ובפרט לתאורת פלואורסצנט. בחוש השמיעה, רעש והמולה עשויים להישמע חזקים מכפי שהם, וצלילים עשויים להתעוות.^[74] משקפי שמש ועמעום התאורה עשויים לעזור לרגישות יתר של חוש הראייה, ואטמי אוזניים ייטיבו עם רגישות בחוש השמיעה. רגישות יתר בחוש הריח עשויה לגרום לריחות להיתפס כעזים ולגרום לרפלקסי הקאה. אנשים עם רגישות יתר של חוש הריח עשויים להימנע ממפגש עם אנשים בעלי ריחות חזקים. מגוון המאכלים שאוטיסטים מוכנים לאכול עשוי להיות מוגבל בגלל רגישות גבוהה לטעמים חזקים.^[64][70]

רגישות למגע היא מאפיין בולט אצל אוטיסטים רבים. מגע מסוג מסוים עלול להיות בלתי נסבל בעבורם, בעוד שמגע מסוג אחר עשוי להרגיעם. אוטיסטים רבים מעדיפים מגע חזק. תחושת לחץ פיזי, למשל כזה שנוצר על ידי שמיכת כובד (אנ'), עשויה להקל על חלק מהאנשים בזמן הצפה רגשית.^[75][64]

אנשים עם תת-רגישות של חוש המישוש עשויים להיות בעלי סף כאב גבוה, ולגעת באחרים במגע חזק ולוחץ, למשל לחבקם בצורה חזקה.

רגישות יתר למגע עשויה לגרום לאנשים בעלי רגישות יתר לפרש כל מגע, גם עדין, כגורם לכאב או לחוסר נוחות.^[76][62] מגע של בגדים על העור עשוי להפריע להם, וחלקם יפתחו העדפה לבגדים שעשויים מחומרים מסוימים או בעלי מאפיינים ספציפיים, כמו היעדר תוויות, הדפסים, רוכסנים, מכפלות או כפתורים.^[63][64] פעמים רבות הרגישות למגע מתבטאת גם ברגישות למרקמים, ובפרט למרקמי מזון, ועשויה להוביל לאכילה בררנית.^[65][77]

לכ-80 אחוזים מהאוטיסטים יש קושי מוטורי. השוני עשוי לבוא לידי ביטוי בעמידה קרובה מדי לאדם אחר בזמן שיחה או בהתנגשות לא מכוונת בחפצים ובאנשים, ובאופן כללי בסרבול או בקושי לתכנן תנועה. בנוסף, ישנם אוטיסטים שמתקשים עם מוטוריקה עדינה כמו שמירה על שיווי משקל, ביצוע מיומנויות המצריכות תיאום עין-יד, ושימוש בחפצים קטנים. כמו כן, לעיתים הפרופריוספציה של אוטיסטים מתבטאת באופן שונה מזו של נוירוטיפיקלים.^[78][79][80]

אצל חלק מהילדים האוטיסטים קיים איחור בהתפתחות השפה. פעמים רבות, האיחור גורם להורים להביא את הילד להערכה התפתחותית ראשונית, אם כי מאז פרסום ה-DSM-5, איחור שפתי כבר לא נכלל במאפיינים הנדרשים לאבחון אוטיזם. לחלק מהאוטיסטים יש איחור בשלבי רכישת השפה עד כדי חוסר יכולת לרכוש שפה ללא התערבות קלינית. ישנם ילדים שקיימת אצלם נסיגה פתאומית ומהירה במרכיבי השפה עד לכדי אילמות ודיספרקסיה.^[81][82][83] בנוסף, אצל חלק מהאוטיסטים קיימים אידיוסינקרטיה, אקולליה או אילמות סלקטיבית, בהתאם לנסיבות האנושיות, הסביבתיות או הנושאיות.^[84][35]

לחלק מהאוטיסטים יש קושי לנהל שיחה, ולעיתים נעשה שימוש במשפטים לא מקובלים או שאינם ברורים לשומע. כמו כן, עשוי לבוא לידי ביטוי חוסר גמישות בשפה המתבטא באקולליה מיידית (חזרה על משפט או מילים שנאמרו קודם) או באקולליה מאוחרת (משפטים שהילד זוכר מהיכרות קודמת, מספר, מדקלום או משיחה, שנאמרים בהקשר או שלא בהקשר). ילד אוטיסט עשוי שלא להגיע ל"גיל הלמה", כלומר לא להגיע לתקופה בה שואלים שאלות סיבתיות רבות. ייתכן שילד אוטיסט לא יעשה את שגיאות הדקדוק האופייניות לילדים, משום שהוא אינו מחבר כמעט משפטים, אלא רק מצטט משפטים.^[35][82][85]

אצל חלק אחר מהאוטיסטים אין כמעט איחור ברכישת השפה, והשפה יכולה להיות פונקציונלית ואפילו מתקדמת ולכלול שימוש רב בביטויים מליציים או במשלב לשוני גבוה.^[35][12][86]

אצל חלק מהילדים האוטיסטים ניתן לראות סממנים אופייניים לספקטרום האוטיסטי כבר בשנה הראשונה והשנייה לחייהם. אלה עשויים להתבטא בהימנעות מיצירת קשר עין, בחוסר תגובה לקריאה בשם, בהיעדר הצבעה על חפצים, במיעוט בתקשורת חברתית, ובעניין דל בסביבה לצד התנהגות סנסורית לא רגילה או התנהגות סטראוטיפית. כשליש מהילדים האוטיסטים יתפתחו באופן תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, אך בסביבות גיל זה מופיעה נסיגה או עצירה בהתפתחות, אובדן שימוש בשפה וחוסר עניין חברתי.^[87][12][88]

ערך מורחב – עיבוד מלמטה-למעלה ומלמעלה-למטה

אנשים שאינם אוטיסטים נוטים ללמוד ולהתייחס להכללות ולמושגים לפני שהם ניגשים לפרטים, בחשיבה המכונה עיבוד מלמעלה-למטה (top-down). בחשיבה זו מנתחים אנשים את המידע שהם צורכים מהסביבה קודם כול על פי ידע וניסיון קודם, ולא על פי התמקדות בפרטים.^[89]

אוטיסטים נוטים ללמוד ולהכליל בצורה הפוכה, בעיבוד שנקרא מלמטה-למעלה (bottom-up). הם קודם לומדים ומבינים את כל הפרטים, ולאחר מכן מגבשים תמונה כללית. פעמים רבות אוטיסטים הם בעלי יכולת טובה של תשומת לב לפרטים הקטנים. סוג למידה זה עשוי להתבטא ברכישת מיומנויות בצורה שאינה ליניארית.^{[90][91][92][93]}

דוגמה לאופן שבו ההשפעות של חשיבה מסוג bottom-up באות לידי ביטוי בחיי היומיום, היא האופן שבו אוטיסטים מזהים פנים. פרוסופגנוזיה, המכונה גם עיוורון פנים, שכיחה בקרב אוטיסטים. אנשים שיש להם עיוורון פנים עשויים לתפוס את הפרטים של הפנים, אך מתקשים לזהות אותם באמצעות קישור לידע קודם.^[94]

חלק מהאוטיסטים מגלים יכולות יוצאות דופן, לעיתים בצורה שנראית ייחודית לגילם, בתחום אחד או יותר, למשל ידע מעמיק בתחומי העניין שלהם, תשומת לב לפרטים, יצירתיות, זיכרון טוב ויכולות ריכוז טובות, היפרלקסיה (קריאה בגיל מוקדם), יכולות מתמטיות טובות, יכולות מוזיקליות יוצאות דופן, יכולות ציור וכישורי ראייה מרחבית (פאזלים, זיהוי דרכים). ישנם אוטיסטים בעלי תסמונת סוואנט.^[95][96][97]

אצל אחוז ניכר מהאוטיסטים ישנם מאפיינים נוספים שמתלווים לאבחנה. עם זאת, מכיוון שאוטיזם הוא ספקטרום, אצל כל אוטיסט המאפיינים הנוספים יכולים להתבטא בצורה אחרת, או לא להתבטא כלל. בין המאפיינים הנוספים נכללים:

• רגשות חזקים מאוד, וקושי בזיהוי ובשיום שלהם, אלקסיתימיה^[98]
• התנהלות מילולית, כנות וישירות^[99]
• סינסתזיה^[64][100]

בין המאובחנים כאוטיסטים, יש כאלו שהם גם בעלי מוגבלות שכלית התפתחותית ברמות שונות, בשכיחות גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.^[101] 31% מהילדים שמאובחנים כאוטיסטים הם בעלי מוגבלות שכלית התפתחותית (70>IQ), 25% הם גבוליים (85>IQ), והשאר, כ-44%, הם בעלי IQ ממוצע ומעלה (IQ>85).^[102][103]

בין 4% ל-17% מהילדים האוטיסטים חולים באפילפסיה, ובקרב מבוגרים אוטיסטים שיעור החולים באפילפסיה עולה ל-20% עד 35%. שיעור האוטיסטים בקרב חולי האפילפסיה הוא 20%, וגם שיעור החולים באפילפסיה מבין האוטיסטים הוא 20%.^{[104][דרושה הבהרה]}

אוטיסטים סובלים יותר מהפרעות חרדה.^[105]

לעיתים מופיעים אצל אוטיסטים קשיים נוספים המפריעים לתפקוד. אלו כוללים הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות, מיקוד יתר, אי-שקט פסיכומוטורי בולט, פגיעה עצמית ושחיקה.^[106]

לאוטיסטים ישנה גם שכיחות מוגברת של הפרעות אכילה, ובפרט הפרעת אכילה נמנעת ומגבילה ובררנות באוכל.^[107]

כ-70% מהאוטיסטים סובלים מהפרעות שינה שונות, בהן נדודי שינה, בעיות התעוררות, בעיות נשימה בשינה ובעיות במחזוריות השינה. על פי האקדמיה האמריקאית לרפואת שינה, בעיות השינה הנפוצות ביותר קשורות לקשיים בהירדמות ללא שמירה על הרגלים קבועים לפני השינה.^{[108][109][110]}

לכ-46% עד 84% מהאוטיסטים יש בעיות הקשורות למערכת העיכול כמו רפלוקס קיבתי-ושטי, שלשולים, עצירות, מחלות מעי דלקתיות, ואלרגיות למזון.^[111] במחקרים נמצא כי ההרכב של חיידקי המעיים אצל אוטיסטים שונה מזה של נוירוטיפיקלים. ממצאים אלו העלו את שאלת ההשפעה של חיידקי המעיים על התפתחות אוטיזם.^[112]

בחיים בסביבה שאינה מותאמת לצורכיהם שבה מרבית הנורמות נקבעות על ידי נוירוטיפיקלים, אוטיסטים רבים חווים תגובות גופניות ונפשיות הנקראות שחיקה (Burnout), אינרציה (Inertia), מלטדאון (Meltdown) ושאטדאון (Shutdown).^[113][114] אוטיסטים רבים לומדים להתנהג בצורה מותאמת לחברה, ומסתירים את התנהגותם הטבעית על מנת להשתלב. התנהגות זו מכונה מיסוך (masking).

מיסוך (masking) הוא התנהגות שכיחה בקרב אוטיסטים שבה הם מסתגלים או מדכאים במודע או לא במודע את ההתנהגויות הטבעיות, את הרגשות ואת התגובות שלהם, כדי לעמוד בנורמות ובציפיות חברתיות. מיסוך יכול להתבצע באופן אוטומטי שכן הוא מתפתח לרוב מגיל צעיר כאמצעי להתמודדות עם מצבים חברתיים, על מנת להימנע מתגובות שליליות או משיפוטיות של אחרים. המיסוך עשוי לכלול חיקוי הבעות פנים, מחוות או דפוסי דיבור כדי להידמות לאנשים אחרים שאינם אוטיסטים.^{[115][116][117]}

המיסוך עוזר לאוטיסטים לנווט במצבים חברתיים, ליצור מערכות יחסים עם נוירוטיפקליים ולהצליח בסביבת עבודה. באמצעות התאמת התנהגותם לנורמות החברתיות, הם עשויים לחוות פחות אפליה, בריונות או בידוד חברתי. עם זאת, מחקר שנערך הראה שמיסוך לא שינה את ההתייחסות של לא-אוטיסטים כלפי התנהגויות חברתיות של בני גילם האוטיסטים. במקרים רבים, גם כאשר אדם אוטיסט ממסך, אנשים לא אוטיסטים עדיין ירגישו שוני בהתנהגותו ויעריכו אותו פחות אם הם לא ידעו שהוא אוטיסט. על פי המחקרים, ההטיה הלא מודעת הזו קיימת בחברה בעבור כל מי שמתנהג או חושב בצורה לא טיפוסית לפי אמות מידה נוירוטיפיקליות.^{[117][118][116]}

למיסוך יכולות להיות גם השלכות שליליות על בריאות הנפש ועל הרווחה האישית. הצורך לדכא באופן מתמיד את הנטיות הטבעיות ולשמור על חזות נוירוטיפיקלית עשויים להוביל לקשיים נפשיים כמו לחץ מוגבר, חרדה ושחיקה. יתרה מכך, מיסוך עלול להקשות על אחרים לזהות את הקשיים של הפרט, מה שמוביל לאבחון מאוחר, לפרשנות שגויה של צרכיו ולחוסר תמיכה בהם. בסופו של דבר, בעוד שמיסוך עשוי לספק יתרונות לטווח קצר מבחינת קבלה ותפקוד חברתי, למיסוך ישנן גם השלכות שליליות ארוכות טווח.^[119][116]

ערך מורחב – שחיקה אוטיסטית

שחיקה אוטיסטית (Autistic burnout) מתוארת כמקור מובהק לתשישות קשה וכרונית שנמשכת מספר חודשים לפחות, וכוללת אובדן מיומנויות זמני וסבילות מופחתת לגירויים. לשחיקה עשויה להיות השפעה שלילית על הבריאות, על היכולת להתנהל באופן עצמאי, על איכות החיים, ובמקרים קיצוניים היא עלולה לגרום להתנהגות אובדנית. השחיקה מתרחשת כתוצאה מלחץ מתמיד ומצטבר, שנוצר בעקבות מיסוך מתמשך, דיכוי תכונות אוטיסטיות, וצורך מתמיד להפגין התנהגויות מותאמות לסביבה נוירוטיפיקלית. אוטיסטים רבים מעידים על כך שעל מנת להקל על השחיקה הם זקוקים למנוחה ולהתבודדות. פעולות נוספות שיכולות להקל על חוויית השחיקה הן קבלה של המאפיינים האוטיסטים, תמיכה חברתית ומיתון הציפיות החברתיות על מנת לאפשר הפסקה במיסוך המאפיינים האוטיסטיים.^{[120][121][122][123]}

אינרציה (Inertia) היא תופעה שבה אוטיסטים חווים מצב של "תקיעות" ומתקשים לעסוק בפעילויות שהיו רוצים לעסוק בהן, או להפסיק לבצע את הפעולה הנוכחית שהם מבצעים. אוטיסטים מתארים את חוויית האינרציה האוטיסטית כמשתנה בחומרתה ובמשך הזמן שלה. התופעה עשויה להיגרם על ידי מגוון גורמים כמו גירויים תחושתיים, חרדה או קשיים בתפקוד. האינרציה עלולה להוות אתגר בעבור אוטיסטים, והיא עשויה להפריע לתפקוד היומיומי שלהם, להקשות על התנהלותם בעבודה, ואף לעצור בעדם מלגשת לטיפול.^{[124][125][126]}

ערך מורחב – מלטדאון אוטיסטי

מלטדאון הוא תגובה עוצמתית ובלתי נשלטת לסיטואציה מציפה, שקיימת אצל חלק מהאוטיסטים. המלטדאון מתבטא כהתפרצות רגשית אינטנסיבית ועלול לכלול בכי, צעקות, אגרסיביות או פגיעה עצמית. מלטדאון נובע ממצוקה שעשויה להיגרם כתוצאה משינויים לא צפויים, מסיטואציות חברתיות מסוימות, או מהצפה חושית. בעוד שהעוצמה והתדירות של מלטדאון יכולה להשתנות, הבנת הטריגרים ויישום אסטרטגיות התמודדות יכולים לעזור לנהל ולהקל על חייהם של אוטיסטים ועל סביבתם.^[127][128]

בניגוד להתקף זעם, מלטדאון הוא בלתי רצוני. התקפי זעם הם לעיתים קרובות בעלי מניעים מניפולטיביים, כאשר הילד לומד שהוא יכול להשיג את מבוקשו אם הוא בוכה או צורח. לעומת זאת, מלטדאון אוטיסטי הוא אינו מניפולטיבי, ונובע ממצוקה.^[128][129]

ערך מורחב – שאטדאון אוטיסטי

שאטדאון, בדומה למלטדאון, הוא סוג נוסף של תגובה להצפה. השאטדאון מאופיין בנסיגה זמנית מאינטראקציה חברתית והוא כולל ירידה ביכולות התקשורתיות והקוגניטיביות. בניגוד למלטדאון, שמתבטא לעיתים קרובות כהתפרצות רגשית אינטנסיבית, שאטדאון מתבטא בנסיגה פנימה, כאשר הפרט הופך ללא תקשורתי ונדמה כמנותק. שאטדאון בדרך כלל נגרם כתוצאה מעומס חושי, מתשישות חברתית או ממצוקה רגשית, והוא משמש כמנגנון התמודדות אצל אוטיסטים עם מצוקה שהם חשים עקב ההצפה. במהלך השאטדאון, האדם עשוי להתקשות לעבד מידע, לקבל החלטות או לתקשר עם אחרים. השאטדאון עשוי להשתנות במשכו ובעוצמתו, ולהימשך בין דקות ספורות למספר שעות.^[130]

על מנת להתאושש משאטדאון, האדם החווה אותו זקוק למרחב בטוח ושקט, ונטול גירויים במידת האפשר. סבלנות, הבנה ואמפתיה חיוניים בזמן שאדם חווה שאטדאון, כמו גם כיבוד הצורך של האדם בבדידות ובקלט חושי מופחת. באמצעות למידה של הטריגרים ניתן להפחית את התדירות ואת ההשפעה של השאטדאון.^[130]

בעיית האמפתיה הכפולה (אנ') היא רעיון שהוצע על ידי הפסיכולוג הבריטי דמיאן מילטון בשנת 2012. מילטון טען שבעיות בתקשורת חברתית בין אוטיסטים לבין אלו שאינם אוטיסטים נגרמות, לפחות בחלקן, מכיוון ששני סוגי האנשים חושבים בצורה שונה זה מזה ומבינים את אלו שחושבים בצורה דומה להם, אך מתקשים להבין אנשים שחושבים אחרת. הרעיון מנוגד לתפיסה הרווחת שלפיה בעיות התקשורת נובעות מכך שלאוטיסטים יש יכולות הבנה חברתית פחותות מאלו של אנשים שאינם אוטיסטים. על פי הרעיון ישנן דרכים שונות לחוות את העולם ולפעול בו, וכל אחת מהן נכונה.^{[131][132][133][134]}

כ-80% מהנשים האוטיסטיות לא מאובחנות עד לגיל הבגרות מכיוון שרוב המחקר על אוטיזם נעשה על ילדים בנים ועל גברים, ולכן כלי האבחון מותאמים לאוכלוסיות הללו, ופחות מתאימים לאבחון נשים.^{[135][136][137]} אוטיסטיות רבות לומדות לחקות את צורת התקשורת המקובלת בחברה בצורה משכנעת יותר מאשר אוטיסטים.^[138] בנוסף, מחקרים העלו את הסברה שאצל בנות יש בדרך כלל פחות תנועות חזרתיות מאשר אצל בנים, וייתכן שהיכולת השפתית שלהן תהיה טובה יותר. פעמים רבות בנות נוטות להתפספס באבחון, בין היתר מכיוון שהן ממסכות יותר,^[115][116] ותחומי העניין המצומצמים שלהן עשויים להיות תחומים שנחשבים ליותר מקובלים בחברה.^[139][138] עם זאת, גם אם ההיטמעות בחברה ממסכת את המאפיינים האוטיסטיים, פעמים רבות האינטראקציה החברתית עשויה להיות מתישה ומייגעת, ואוטיסטיות רבות מעדיפות מערכות יחסים חברתיות עם בנים על פני יצירת חברויות עם בנות.^[138]

אצל נשים אוטיסטיות רבות מופיעות הפרעות אכילה, ולמעשה 23% מהנשים שמפתחות הפרעות אכילה הן אוטיסטיות.^[140] מחקרים הראו שהטיפול המקובל לאנורקסיה עוזר פחות לאוטיסטיות שמאובחנות עם הפרעת האכילה.^[138][141]

לאוטיסטיות יש סיכוי גבוה במיוחד להיות מנוצלות במערכות יחסים. במחקר שנערך עלה ש-9 מכל 14 נשים שהשתתפו במחקר עברו התעללות מינית, כאשר חצי מהמקרים התרחשו במסגרת מערכת יחסים.^[142]

ידוע שמאפייני האוטיזם נובעים משינויים בכמה מערכות המוח, אך לא ידוע כיצד השינויים הללו גורמים לאוטיזם.^[143] ניתן לחלק את המנגנון המוחי שמאפיין אוטיזם לשני תחומים. הראשון הוא הפתופיזיולוגיה של מבני המוח והתהליכים הקשורים לאוטיזם, והשני הוא הקשרים הנוירופסיכולוגיים בין מבני מוח לבין ההתנהגות שבאה לידי ביטוי בפועל.^[143][144]

נתונים מצביעים על כך שהיעדר תמיכה מספקת של תאי גלייה עשוי להיות הגורם לשינויים בחיבור עצבי או סינפטי, אשר עלולים להוביל להופעת הפרעות נוירופסיכיאטריות כמו אוטיזם.^[145][146] כמו כן, נצפתה הפחתה כללית של מספר הדנדריטים והקוצים הדנדריטים (אנ') במוח של אוטיסטים, וכן שוני במורפולוגיה שלהם.^[147] נמצא גם שוני בחומר הלבן בין מוחם של אוטיסטים לבין מוח טיפיקלי.^[148][149] מחקר מ-2023 הראה הפחתה מובהקת בנפח החומר האפור במוחם של אוטיסטים, ובמקביל נמצא בו שאין שוני בנפח החומר הלבן בין מוח אוטיסטי לבין מוח טיפיקלי.^[150]

ישנן ראיות המצביעות על כך שגנים המשפיעים על התפתחות הסינפסות עשויים להיות מעורבים בהתבטאות של אוטיזם, והתופעה נחקרת בתיאוריות נוירו-ביולוגיות המתמקדות בקישוריות במוח ובהשפעות עצביות של התבטאות גנים.^[151] כמו כן, קיימות מוטציות נדירות שעשויות לגרום לאוטיזם על ידי שיבוש של מספר מסלולים סינפטיים, ובפרט של אלו המעורבים בהיצמדות תאים (אנ').^[152] נראה כי כל הטרטוגנים שנחשבים כגורמים לאוטיזם פועלים במהלך שמונת השבועות הראשונים מההתעברות, וישנן ראיות חזקות שמעידות על כך שבמקרים רבים אוטיזם קיים כבר בשלב מוקדם מאוד בהתפתחות.^[153]

באופן כללי, מחקרים נוירואנטומיים תומכים בתפיסה שאוטיזם עשוי להתבטא בהתפתחות מוגברת של אזורים מסוימים במוח ביחס לנורמה, לצד אזורים אחרים שמפותחים פחות.^[154] מחקרים אלו מצביעים על כך שאוטיזם עשוי להיגרם כתוצאה מתהליכי גדילה וגיזום חריגים של נוירונים בשלבים המוקדמים של התפתחות המוח – הן בשלבים טרום לידתיים והן אחרי הלידה – מה שמשאיר אזורים מסוימים במוח עם עודף נוירונים ואזורים אחרים עם מחסור בנוירונים.^[155] מחקרים מסוימים דיווחו על הגדלה בנפח המוח אצל אוטיסטים, ובפרט נצפתה הגדלה של ההמיספרות, של המוח הקטן ושל הגרעין הקאודטי, בעוד שנפח הקורפוס קולוסום הצטמצם, כאשר אחד המחקרים מצא שגודלו של האחרון השתנה בצורה לא ליניארית ביחס לנפח המוח הכולל.^[156][157] מעבר לכך, אצל חלק מהאוטיסטים ישנה אבנורמליה אנטומית במגוון מבנים מוחיים^[158] כדוגמת האינסולה הקדמית^[159] או האמיגדלה. השינויים באמיגדלה מקושרים לחרדה, שהיא תופעה נפוצה אצל אוטיסטים.^[160]

במחקרים שהתבססו על דימות מוחי פונקציונלי, נמצא שבעת ביצוע משימות שמקושרות לתגובה רגשית ולתאוריה של התודעה אצל אדם חציוני שנמצא על הספקטרום האוטיסטי, נצפית פעילות מופחתת באזורים הסומטו-סנסורים של קליפת המוח ובחריץ הרקתי העליון, בהשוואה לאדם חציוני בקבוצת ביקורת. ממצאים אלו עולים בקנה אחד עם ממצאי עבר המדגימים דפוסים חריגים של עובי קליפת המוח ושל נפח החומר אפור באזורים המדוברים אצל אנשים אוטיסטים.^{[161][146][162][163]}

הגורמים המדויקים לאוטיזם אינם ידועים.^{[164][165][166][167]} ההנחה הרווחת היא שקיימות סיבות גנטיות, קוגניטיביות ועצביות למאפיינים השונים של אוטיזם.^[168][169] עם זאת, הסברה היא שאוטיזם הוא תופעה מורכבת, שלכל מאפיין שלה יש סיבה ברורה, ולעיתים קרובות הסיבות מתרחשות במקביל וגורמות למכלול המאפיינים להופיע.^[168][170] על אף שלא סביר שקיים גורם אחד לאוטיזם,^[170] גורמים רבים זוהו בספרות המחקרית ככאלו שעשויים לגרום להתפתחות אוטיזם. הגורמים הללו כוללים גנטיקה, גורמים טרום-לידתיים (כלומר גורמים במהלך ההיריון או בינקות המוקדמת), מומים נוירואנטומיים וגורמים סביבתיים.^[171][172]

לאוטיזם יש בסיס גנטי חזק, אך הגנטיקה של אוטיזם מורכבת ולא ברור האם היא מוסברת בצורה טובה יותר על ידי מוטציות נדירות בעלות השפעה משמעותית, או על ידי אינטראקציות נדירות מרובות-גנים של גנים נפוצים.^[174][175] מורכבות נוספת נוצרת מהשילוב של אינטראקציות גנטיות עם השפעות סביבתיות ועם גורמים אפיגנטיים שאינם משנים את רצף ה-DNA אך הם תורשתיים ומשפיעים על התבטאות גנים.^[176] באמצעות ריצוף הגנום של אוטיסטים ושל הוריהם, הצליחו חוקרים לקשר גנים רבים לאוטיזם.^[177] עם זאת, לא זוהו מוטציות בודדות שמגדילות את הסיכוי לאוטיזם. בדרך כלל לא ניתן לייחס אוטיזם למוטציה מנדלית בגן בודד, או לאבנורמליות בכרומוזום בודד, ואף אחת מהתופעות הגנטיות הקשורות לאוטיזם לא הוכחה כגורמת לאוטיזם בפני עצמה.^[178] לכל גן מבין הגנים המועמדים שאותרו יש השפעות קטנות בלבד.^[178]

נכון ל-2018 המחקר של גורמים גנטיים לאוטיזם עבר מהתמקדות באללים בודדים להבנה שהגנטיקה של אוטיזם מושפעת ממספר רב של וריאנטים, חלקם שכיחים ובעלי השפעה קטנה, וחלקם נדירים ובעלי השפעה גדולה. הגן הנפוץ ביותר שנמצאו בו וריאנטים נדירים בעלי השפעה גדולה הוא CHD8, אך פחות מ-0.5% מהאוטיסטים הם בעלי מוטציה כזו.^{[179][180][181][182]}

מחקרים עדכניים מצביעים על כך שגנים המגדילים את הסיכוי לאוטיזם הם אלו האחראים לסינתזת חלבון בתאי עצב, לפעילות של תאים עצביים, וליצירת סינפסות. גנים אלו משפיעים בסופו של דבר על ההתפתחות העצבית ועל הקישוריות בין אזורים שונים במוח, באופן שאופייני למוח אוטיסטי. ידוע שחלק מהגנים הללו מווסתים את ייצור הנוירוטרנסמיטור GABA שהוא הנוירוטרנסמיטור המעכב העיקרי במערכת העצבים. גנים אלה הקשורים ל-GABA מתבטאים פחות במוח אוטיסטי. מצד שני, גנים השולטים בביטוי של תאי גלייה במוח, למשל אסטרוציטים ומיקרוגלייה, מתבטאים יתר על המידה, וכמות גדולה שלהם נמצאה במוחות של אוטיסטים בנתיחות שלאחר המוות. חלק מהגנים הנחקרים בפתופיזיולוגיה של אוטיזם הם אלו המשפיעים על מסלול העברת האותות של האנזים mTOR, שמשפיע על המטבוליזם התאי ועל תהליך הגדילה של התא.^[183] כל הווריאנטים הגנטיים הללו משפיעים על התפתחות אוטיזם, אך עם זאת לא ניתן לקבוע בוודאות שהם גורם הכרחי או מספיק לאוטיזם.^[184]

על אף שישנו תת-אבחון אצל נשים אוטיסטיות,^[185] לתופעות גנטיות כמו החתמה גנומית ותאחיזה לכרומוזום X גדל הסיכוי למצבים רפואיים כאלו אצל גברים. לאורך השנים הוצעו תיאוריות גנטיות שמנסות להסביר את האבחון המוגבר אצל גברים, כמו השערת המוח המוחתם (אנ') ותאוריית האמפתיה המערכתית (אנ').^{[186][187][188]}

סיבוכים בהיריון ובלידה נמצאו כגורמים אפשריים לאוטיזם. הסיבוכים כוללים בין היתר סוכרת הריונית של האם, גיל מבוגר של ההורים, דימום במהלך ההיריון לאחר השליש הראשון, שימוש בתרופות מרשם מסוימות במהלך ההיריון (למשל כאלו המכילות חומצה ולפרואית), והימצאות של מקוניום (אנ') במי השפיר.^[189] על אף שהמחקר אינו מצביע בצורה חד משמעית על הקשר בין הגורמים הללו לבין אוטיזם, כל אחד מהגורמים הללו נמצא בקורלציה גבוהה יותר בילדים אוטיסטים בהשוואה לילדים שאינם אוטיסטים.^{[190][191][192]} אמנם לא ידוע בוודאות האם מצבים נקודתיים כלשהם בשלב ההיריון גורמים לאוטיזם, אך סיבוכים במהלך ההיריון עשויים להגדיל את הסיכוי לכך.^[193][194]

תזונת האם במהלך ההיריון וזיהומים שונים משפיעים על ההתפתחות העצבית של העובר. פיגור גדילה תוך-רחמי מקושר לאוטיזם אצל פגים.^[195][190] כמו כן, מחלות דלקתיות ומחלות אוטואימוניות של האם עלולות לפגוע ברקמות העובר, להחמיר בעיה גנטית או לפגוע במערכת העצבים.^{[196][197][192]} חשיפה לזיהום אוויר במהלך ההיריון, במיוחד למתכות כבדות ולחלקיקים, עלולה להגדיל את הסיכוי לאוטיזם.^{[198][199][200][201][202]}

ישנם גורמים סביבתיים שנטען שחשיפה אליהם במהלך ההיריון עשויה לגרום לאוטיזם, אך אין לכך ראיות מוצקות.^[203] בין הגורמים הללו נכללים מזונות מסוימים, מחלות זיהומיות, PCBs, פנולים המשמשים במוצרי פלסטיק, חומרי הדברה, צריכת אלכוהול, עישון, שימוש בסמים, ולחץ טרום-לידתי (אנ').^{[204][197][205]} חלק מהגורמים הללו, כמו חיסון MMR, הופרכו לחלוטין.^{[206][207][208]}

מחקרים פלאוגנטיים מצאו הבדלים גנטיים מסוימים בין אוכלוסיות ניאנדרטלים לאוכלוסיות של אדם מודרני בגנים הקשורים לאוטיזם.^[209] ממצאים אלו חיזקו השערות קודמות^[210] שהבדלים ביכולת ההישרדות של קבוצות של בני-אדם קדמונים קשורים ליכולותיהם הייחודיות של אוטיסטים, ובכך האוטיזם היווה כוח דוחף משמעותי באבולוציה של האדם.^[211][212] השערות מתחום הפסיכיאטריה האבולוציונית מצביעות על כך שהגנים שגורמים לאוטיזם שרדו מכיוון שהם קשורים לכושר המצאה ולאינטליגנציה אנושית גבוהה.^{[213][214][215][216]}

מאמר מתחום הפסיכולוגיה האבולוציונית מ-2011 הציע השערה שלפיה ייתכן שתכונות אוטיסטיות מסוימות נבררו בברירה טבעית לאורך ההתפתחות האנושית – בין היתר תכונות כמו אינטליגנציה מרחבית טובה, יכולת ריכוז וזיכרון טוב. לפי המחקר תכונות אלו אפשרו חיפוש מזון עצמאי בסביבה יחסית מבודדת. השערה זו מכונה "Solitary Forager Hypothesis".^{[217][218][219]} מאמר משנת 2016 בחן את תסמונת אספרגר כ"התנהגות סתגלנית פרו-חברתית אלטרנטיבית", שייתכן שהתפתחה בחברות קטנות של ציידים-לקטים, שבהן התרומה לקהילה ולהישרדות הקבוצה הייתה חשובה יותר מהבנה של סיטואציות חברתיות מורכבות.^[220][213]

לעומת זאת, מספר מחקרים רב-תחומיים מצביעים על כך שהאבולוציה האנושית המודרנית (אנ') עשויה להיות גורם מזרז לעלייה בשכיחות של מצבים רפואיים מסוימים, ובין היתר גם של אוטיזם.^[221][222] מחקרים ברפואה אבולוציונית (אנ') מצביעים על כך שמכיוון שההשפעה של האבולוציה התרבותית מהירה הרבה יותר מזו של האבולוציה הביולוגית,^[223] הפרעות הקשורות לתפקוד גופני נעשות שכיחות יותר עקב היעדר חשיפה לפתוגנים ולתנאים סביבתיים שליליים שבעבר השפיעו באופן נרחב על התפתחות אבולוציונית של אוכלוסיות. מכיוון שהברירה הטבעית מתעדפת רבייה על פני בריאות ואריכות ימים,^[224] היעדר הדחף להסתגל לשינויים יוצר נטייה של גנים מסוימים לבטא את עצמם יתר על המידה, מה שעלול לגרום למגוון מצבים אבנורמליים להתבטא ולהמשיך להתקיים מדור לדור, החל מהפרעות נפשיות ועד מחלות אוטואימוניות.^{[225][226][227][228]}

בעקבות מחקר פגום שפורסם ב-1998 וזכה לתהודה רבה באמצעי התקשורת, רבים בעולם מחזיקים בהשערה השגויה והבלתי מבוססת שאוטיזם נגרם או מושפע מקבלת חיסונים.^[229] עם זאת, מחקרים בתחום, שעברו ביקורת עמיתים, לא מצאו כל קשר בין חיסונים לבין אוטיזם.^{[230][231][232][233][234][235]}

ב-2 בפברואר 2010 מחק כתב העת לאנסט מהארכיון את מאמרו של אנדרו וייקפילד, הרופא הבריטי שפרסם ב־1998 כי יש קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם. הגורם למחיקה היו ממצאים שהראו כי המחקר מכיל הטעיות, והטענה כי מחקרים מאוחרים לא הצליחו לחזור על תוצאותיו.^[236] לעומתם, מחקרים אחרים בתחום כן הצליחו לחזור על חלק מתוצאותיו של וייקפילד, אך לא על אלו הקשורות בחיסונים.^[237] במאי 2010 רישיון הרופא של וייקפילד נשלל ממנו, ונאסר עליו לעסוק ברפואה בבריטניה.

המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) בארצות הברית,^[238] האקדמיה הלאומית למדעים של ארצות הברית,^[239] ושירות הבריאות הלאומי של בריטניה^[240] הסיקו כי אין כל ראיה לקשר בין החיסון המשולש לאוטיזם. סקירה מערכתית של ספריית קוקרן מצאה כי אין קשר בין החיסון לאוטיזם, ושהחיסון מונע מחלות בעלות סיכון משמעותי לסיבוכים ומוות. לפי הסקירה, הפגיעה באמון הציבור ביחס לחיסון המשולש פגעה בבריאות הציבור.^{[241][242][243][244]}

ב-5 בינואר 2011 פרסם כתב העת British Medical Journal סדרת כתבות מאת העיתונאי בריאן דיר, אשר מאשימות את וייקפילד בהונאה ורמאות בעריכת המחקר הטוען שישנו קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם. על פי הכתבה, חלק מהילדים שהוצגו במחקר כאוטיסטים שחוו אוטיזם רגרסיבי (התדרדרות לאחר התפתחות תקינה) היו דווקא אוטיסטים קלאסיים, וחלקם מעולם לא אובחנו באמת כאוטיסטים.^[245][234]

גם בשנים שלאחר מכן, לצד הקונצנזוס הרחב במחקר שלפיו אין קשר בין חיסונים ואוטיזם, ממשיכים חוקרים שונים לבדוק את הנושא באופן פרטני, ותוצאותיהם המצטברות של המחקרים השונים מחזקות את העדויות לכך שלא קיים קשר בין החיסונים הנבדקים לאוטיזם.^[246]

נכון ל-2023, ארגון הבריאות העולמי מעריך שכ-1 מכל 100 ילדים הוא על הספקטרום האוטיסטי.^[247] בארצות הברית, אחד מכל 36 ילדים בגיל 8 מאובחן על ספקטרום האוטיסטי.^[248] מספר האנשים המאובחנים גדל בקצב מהיר מאז שנות ה-90, גדילה שעשויה לנבוע משינויים בתהליך האבחון וממודעות ציבורית גדולה יותר.^{[249][250][251][252][253]} כמו כן, ייתכנו גם גורמים סביבתיים לעליה בשכיחות שטרם זוהו, והראיות הקיימות אינן שוללות את האפשרות שהשכיחות האמיתית באוכלוסייה עלתה, ללא קשר לסיבות שנובעות מצורת האבחון.^[254][255] הגידול בשכיחות אוטיזם באוכלוסייה צפוי לגרור הפניה של יותר תשומת לב ומימון למחקר של גורמים פסיכו-סוציאליים ושל גורמים סביבתיים, שתחליף את המשך המיקוד בחקר השונות הגנטית.^[256] גם אם קיים שינוי בשיעור האוטיזם באוכלוסייה, הוכח כי חיסונים הם אינם הגורם לכך.^[257]

חוקרים בתחום מאמינים שלגזע, למוצא אתני ולרקע סוציו-אקונומי אין השפעה על השכיחות של אוטיזם באוכלוסייה,^[258] ובעוד ששיעורי אוטיזם עקביים בין תרבויות, הם משתנים מאוד לפי מגדר. יותר בנים מאובחנים מבנות: 1 מכל 70 בנים, לעומת 1 מתוך 315 בנות בגיל שמונה, כך שהיחס בין המאובחנים הוא כ-4.3 בנים שמאובחנים על כל בת שמאובחנת.^[259][260] ההבדל בשכיחות עשוי להיות תוצאה של הבדלים מגדריים בצורת הביטוי של המאפיינים, כאשר נשים ונערות אוטיסטיות מציגות פחות התנהגויות לא טיפוסיות, ולכן לעיתים מאבחנים אותן בצורה שגויה באבחנה אחרת, על אף שמדובר באוטיזם.^[261][137] מחקר אוסטרלי משנת 2022 ניסה להתחקות אחר ההטיה באבחון בגיל צעיר, והדגים באמצעות מודלים סטטיסטיים שסביר יותר שהיחס מתקרב ל-4:3, כלומר שלוש בנות אוטיסטיות על כל ארבעה בנים אוטיסטים, ושכ-80 אחוזים מהבנות לא מאובחנות לפני גיל 18.^[135]

מאז שהחלו חוקרים לתאר את התופעה בשנות ה-40 של המאה ה-20, פורסמו מחקרים אפידמיולוגיים רבים בנושא.^[262] השכיחות שנמדדה בסביבות 1960 הייתה 4 מקרים לכל 10,000 בני אדם. בסקירות שנערכו בשנות ה-2000, העריכו שהשכיחות היא כ-9 מקרים לכל 1000 איש באוכלוסייה, ומחקר מ-2008 מצביע על 11.3 מקרים לכל 1000 אנשים, כלומר אחד מתוך 88.^{[263][264][265][266]}

מספר המקרים המאובחנים של אנשים על הספקטרום האוטיסטי גדל בצורה דרמטית בשנות ה-90 של המאה ה-20 ובעשור הראשון של שנות ה-2000. עלייה זו מיוחסת לשינויים בשיטות האבחון, לעלייה בנגישות של השירותים לאוטיסטים, לירידה בגיל האבחון ולמודעות ציבורית.^{[249][250][251][252]} בעקבות אבחונים וגילוי מוקדם של אוטיזם, שכיחותו זינקה פי שלושה בעשור השני של המאה ה־21, עם הערכות שמשתנות בין מחקרים שונים, ואומדות שהשכיחות עומדת על בין 62 לבין 120 מקרים לכל 10,000 בני אדם.^{[265][267][268]}

מחקר של משרד החינוך של ארצות הברית מצא כי בין השנים 1992 ל-1997 חל גידול של 173 אחוזים במספר הילדים המאובחנים כאוטיסטים בבתי ספר ציבוריים בארצות הברית.^[269] רוב הגידול היה באבחון PDD-NOS ותסמונת אספרגר. על פי דיווחי השכיחות של CDC, אחד מכל 44 ילדים (2.3%) בארצות הברית אובחן באוטיזם בשנת 2018.^[270]

שכיחות האוטיזם בישראל בגיל צעיר נבדקה על ידי מכון המחקר של מכבי שירותי בריאות, ונמצא שבעשור האחרון חלה עלייה של 169% באבחון אוטיזם בילדים בישראל.^{[271][272][273]}

אבחון אוטיזם נעשה במקביל על ידי שני אנשי מקצוע – הראשון הוא פסיכולוג בעל הכשרה לאבחון אוטיזם, והשני הוא רופא פסיכיאטר או נוירולוג.^{[274][275][276][277]}

לא קיימת בדיקה גנטית לאבחון אוטיזם.^[278] האבחנה של אוטיזם ניתנת בהתבסס על התנהגות, ותהליך האבחון מורכב מביצוע מבחנים פסיכולוגיים שונים שנותנים אינדיקציה למענה על הקריטריונים לאבחון אוטיזם על פי ה-DSM-5. כמו כן, נלקחת בחשבון ההיסטוריה הקלינית של המאובחן. בתהליך האבחון נבדקת התנהגות המאובחן במצבים שונים באמצעות ביצוע תצפיות, העברת מבחנים פסיכולוגיים, ומענה על שאלונים. בחלק מהמקרים מתבצע תשאול של המשפחה או של אדם אחר הקרוב למאובחן לגבי מאפיינים שהמאובחן מציג, על מנת לבנות את כרונולוגיית החיים שלו עד לזמן האבחון.^{[279][280][281][282][47][283]}

באבחון ילדים, לא בהכרח מספיק עיכוב התפתחותי אחד בתקשורת (מילולית או לא מילולית) כדי לקבל אבחון של אוטיזם, שכן ישנן תסמונות שאינן על הספקטרום האוטיסטי שעשויות להתאפיין, בין היתר, בעיכוב התפתחותי-תקשורתי.^{[284][285][286]}

מחקרים מצאו שאבחון שמתבצע בין גיל שנה לבין גיל שנה וחצי עשוי להיות לא יציב, וככל שהפעוט גדל, כך סביר שהאבחון יהיה מדויק יותר. החל מגיל שנה וחצי, ניתן לאבחן עם רמת סמך גבוהה יחסית.^{[287][47][288]}

בחלק מהפעמים אנשים לא מאובחנים בילדותם, והאבחון מתבצע רק בגיל מאוחר יותר, לעיתים לאחר גיל 18.^[289][290] ישנם מקרים של הורים שאובחנו בעצמם כאוטיסטים לאחר שכבר הפכו להורים, כאשר בחלק מהמקרים האבחנה באה בעקבות אבחון של אחד הילדים.^{[291][292][293][294]}

על מנת לאבחן אוטיזם, לאדם צריכים להיות ליקויים מתמשכים בכל אחד משלושת תחומי התקשורת החברתית וגם לפחות שני סוגי של התנהגויות מצומצמות וחזרתיות, על פי המאפיינים הבאים:^{[17][295][296]}

1. ליקויים מתמשכים בתקשורת חברתית ובאינטראקציה חברתית במספר הקשרים שונים, בהתאם לשלושת הסעיפים הבאים:
   1. ליקויים בהדדיות רגשית-חברתית. למשל כשל בניהול שיחה הדדית, הפחתה בשיתוף רגשות, או כשל ביצירת אינטראקציה חברתית או תגובה לאינטראקציה כזו.
   2. ליקויים בתקשורת לא מילוליות. למשל שפת גוף וקשר עין אבנורמליים, ליקויים בהבנה ושימוש במחוות, או היעדר הבעות פנים ותקשורת לא מילולית.
   3. ליקויים בפיתוח, בשמירה ובהבנה של מערכות יחסים. למשל, קושי בהתאמת התנהגות למצב חברתי, קושי ביצירת חברים או בשיתוף חבר במשחק דמיוני. במקרים מסוימים אין כלל עניין ביצירת קשרים חברתיים.
2. פעולות ודפוסי התנהגות חזרתיים, ותחומי עניין מצומצמים, כפי שמתבטאים לפחות בשניים מהבאים:
   1. תנועות מוטוריות חזרתיות, שימוש חזרתי בחפצים או בדיבור. למשל סידור צעצועים בשורה, הפיכת חפצים, אקולליה, שימוש ייחודי בשפה.
   2. התעקשות קשיחה על שמירה על שיגרה, או דפוסי התנהגות טקסיים. למשל, מצוקה קיצונית בשל שינויים קטנים, קושי עם שינויים ועם מעברים, דפוסי חשיבה נוקשים, צורך לאכול את אותם המאכלים בכל יום או לנסוע באותו המסלול.
   3. תחומי עניין מקובעים ומצומצמים מאוד שאינם נורמליים בעוצמתם או במיקודם. למשל התקשרות חזקה או עיסוק יתר בחפצים לא רגילים, תחומי עניין מצומצמים באופן מוגזם או עיקש.
   4. תגובתיות יתר או תת-תגובתיות לקלט חושי או עניין חריג בהיבטים תחושתיים של הסביבה. למשל אדישות לכאב או לטמפרטורה, תגובה שלילית לריחות, לצלילים או למרקמים מסוימים, סלידה ממגע, משיכה חזקה לאורות או לתנועה.
3. על הסימפטומים להיות קיימים בתקופת ההתפתחות המוקדמת (אך הם עשויים שלא להתבטא במלואם עד לגיל מאוחר יותר, או להיות ממוסכים על ידי התנהגות שנלמדת במהלך החיים).
4. הסימפטומים גורמים לפגיעה קלינית משמעותית בתחומים חברתיים, תעסוקתיים או בתפקוד של הפרט.
5. ההפרעות אינן מוסברות טוב יותר על ידי אבחנה של מוגבלות שכלית התפתחותית או עיכוב התפתחותי כללי. מוגבלות שכלית ואוטיזם מתרחשים לעיתים קרובות במקביל. כדי שאדם יקבל אבחנה של מוגבלות שכלית וגם אוטיזם, יש לראות שהתקשורת החברתית נמוכה מהמצופה לאותה רמה התפתחותית.

חומרת ההפרעה בתחום התקשורת החברתית וההתנהגויות החזרתיות היא בשלוש רמות: (1) נדרשת תמיכה, (2) נדרשת תמיכה ניכרת, (3) נדרשת תמיכה ניכרת מאוד.

ב-DSM-5, האוטיזם מחולק לשלוש קטגוריות שנקבעות לפי רמת התמיכה שהאוטיסט זקוק לה מהסובבים אותו. התמיכה נקבעת לפי היכולות של האדם ליצור אינטראקציה חברתית, ולפי מידת ההשפעה של דפוסי ההתנהגות החזרתיים עליו.^{[17][297][298][299]}

• דרגה 1 – נדרשת תמיכה: האדם מסוגל ליצור אינטראקציה חברתית, אך זקוק לעזרה או לתיווך בתקשורת. דפוסי ההתנהגות עשויים להפריע להתנהלות השגרתית, למשל כשהאדם מתעניין בתחום עניין בצורה אובססיבית שבאה על חשבון ביצוע פעולות אחרות.
• דרגה 2 – נדרשת תמיכה ניכרת: האדם זקוק לעזרה משמעותית בתקשורת. דפוסי ההתנהגות החזרתיים משפיעים בעוצמה רבה על ההתנהלות וישנו קושי או חרדה במעבר בין פעולות.
• דרגה 3 – נדרשת תמיכה ניכרת מאוד: האדם זקוק לעזרה משמעותית בתקשורת וכמעט שלא מסוגל לתקשר בלי תיווך. בדרך כלל הוא לא יצור אינטראקציה חברתית עם אנשים אחרים. דפוסי ההתנהגות משפיעים על האדם בצורה ניכרת כך שהוא מאוד מתקשה לבצע פעולות ולעבור מפעולה אחת לאחרת. פעמים רבות אוטיסטים בדרגה 3 הם לא ורבליים.

הן במחקר המקצועי והן בשימוש שגרתי, נהוג להתייחס לדרגות כאל "תפקוד גבוה", "תפקוד בינוני" ו"תפקוד נמוך".^[300]

בשנת 2013, עם פרסום ה-DSM-5, החלו לסווג את תסמונת אספרגר כאוטיזם בתפקוד גבוה.^[301] לאוטיסטים בתפקוד גבוה יש בדרך כלל IQ ממוצע ולעיתים גבוה מהממוצע, ותפקודי השפה שלהם תקינים.^[302] לעומת זאת, אצל אוטיסטים בתפקוד נמוך מאוד שכיח הקושי בהבעה בדיבור, ופעמים רבות אוטיסטים בתפקוד נמוך הם לא ורבליים.^[300]

המושגים "גבוה" ו"נמוך" הם מושגים יחסיים. פעמים רבות כשאדם מתאר "אוטיסט בתפקוד גבוה" הוא מתאר אדם אוטיסט המתפקד באופן טוב יותר מאוטיסטים אחרים שהכיר, ולא אדם המתפקד היטב ביחס לאוכלוסייה הכללית. בדרך כלל, אדם שמצליח לשמור על קשרים חברתיים יציבים ומספקים, מצליח ללמוד במוסדות חינוך שנועדו לציבור הכללי, מצליח להתפרנס, ומצליח לגדל ילדים נחשב לאדם בתפקוד גבוה. על אף שהמינוח של רמות תפקוד מוכר והשימוש בו רווח, אוטיסטים רבים מעדיפים שימוש במינוח אחר, כמו תיאור צורכי התמיכה של האוטיסט, מכיוון שהמונח "תפקוד נמוך" או "תפקוד גבוה" אינו מדויק ויכול להיחשב כפוגע.^{[303][304][305]}

מומחים עשויים לחלק את בעלי תסמונות הספקטרום האוטיסטי לבעלי תפקוד גבוה או נמוך במספר דרכים שונות. ישנם, למשל, המחלקים את האוטיסטים לרמות תפקוד לפי מנת המשכל שלהם, יש המחלקים לפי עוצמת המאפיינים של האוטיזם עצמו, ויש המחלקים על פי היכולת להסתדר עצמאית. אלה המחלקים לפי היכולת להסתדר עצמאית עשויים להחשיב אדם שיש לו מנת משכל גבוהה וגם מאפיינים קשים של אוטיזם כבעל תפקוד דומה לזה של אדם בעל מנת משכל נמוכה ומאפיינים קלים של אוטיזם. על פי הגישה הזו, לא רק מנת המשכל ועצמת המאפיינים משפיעים על התפקוד, אלא גם גורמים רבים נוספים. אדם שלמד ידע שימושי להשתלבות בחברה או מי שנמצא בסביבה נגישה, עשויים להיות בתפקוד גבוה יותר מאנשים שיש להם יכולות דומות אך גדלו בתנאים שונים.^{[306][307][308]}

הן מבחינת סיווג והן מבחינת טיפול, לעיתים קרובות מחלקים את האוטיסטים לאלה עם מנת משכל נמוכה מ-80 שמוגדרים כ"אוטיסטים בתפקוד נמוך" (LFA), ואלה עם מנת משכל של 80 או יותר, שמוגדרים כ"אוטיסטים בתפקוד גבוה" (HFA).^[102][309] עם זאת, מקובל יותר לסווג אוטיסטים לתפקוד נמוך או גבוה על פי יכולתם להתמודד עם משימות שגרתיות, ולא על פי מנת המשכל שלהם.^{[306][310][307]}

אי-התאמה זו עשויה להוביל לבלבול בקרב ספקי שירותים המבלבלים בין מנת משכל לבין תפקוד ועלולים לסרב לשרת אוטיסטים בעלי מנת משכל גבוהה המוגבלים מאוד ביכולתם לבצע משימות יום-יומיות, או להתעלם מהיכולת האינטלקטואלית של אוטיסטים רבים הנחשבים לבעלי תפקוד נמוך.^[307]

ישנם מגוון כלים ומבחנים המשמשים לאבחון אוטיזם, כאשר המאבחן משתמש בדרך כלל ביותר מכלי אחד בתהליך האבחון. בישראל מקובל להשתמש בשני המבחנים הבאים, וכן במבחנים נוספים מותאמי גיל:^[282]

• Autism Diagnostics Observation Schedule – ADOS – הכלי המרכזי באבחון אוטיזם. הכלי נבדק ונחקר רבות ולכן רמת המהימנות שלו נחשבת לגבוהה. למבחן יש ארבע גרסאות שונות מותאמות גיל, ולכן הוא נמצא בשימוש הן באבחון של פעוטות וילדים, והן באבחון של מבוגרים. מטרת המבחן היא לבדוק התנהגויות חברתיות אינטראקטיביות וצורות תקשורת, והוא מתבצע באמצעות תצפית של פסיכולוג על הנבדק בזמן ביצוע פעולות. במהלך המבחן, המאובחן נדרש לבצע סדרה של משימות המועברות בצורת משחק, שמטרתן לבדוק הבנה חברתית, שימוש בתקשורת, הבנת רגשות, התייחסות לזולת, יכולת משחק, ויכולת לבקש עזרה.^{[311][312][313][314]}
• Autism Diagnostic Interview – Revised – ADI-R – כלי אבחון מרכזי שמורכב מריאיון עם הורי המאובחן. הריאיון מורכב מ-93 שאלות העוסקות בהתפתחות מתקופת הינקות ועד לזמן האבחון. הכלי מעריך את התפקוד בשלושה תחומים מרכזיים – תקשורת, אינטראקציה חברתית ודפוסי התנהגות (חזרתיות, תחומי עניין). מטרת הריאיון היא לאמוד את יכולת התפקוד במגוון תחומים: תפקוד רגשי, תפקוד תקשורתי, תפקוד התנהגותי ותפקוד פסיכולוגי. בניגוד ל-ADOS, הכלי לא מערב תצפית במאובחן.^{[311][315][316][317]}

כמו כן, לאורך השנים פותחו שאלונים שיכולים לשמש כאינדיקציה לסבירות שאדם מסוים הוא אוטיסט. חלק מהמאבחנים המקצועיים משתמשים בשאלונים כאלו כחלק מהאבחון, אך לא ככלי אבחון רשמי. השאלון הנפוץ ביותר הוא שאלון AQ:

• Autism-spectrum quotient – AQ – שאלון שהומצא ופותח על ידי סיימון ברון-כהן ואחרים. השאלון כולל 50 היגדים, כאשר כל אחד מהם מתייחס במידה מסוימת למאפיינים שאופייניים לאוטיזם.^[318] ממלא השאלון צריך לסמן משבצות על פי מידת ההזדהות שלו עם כל היגד. כאשר ממלא השאלון (שיכול להיות המאובחן הפוטנציאלי, אם כי ישנם גם מקרים שבהם הורים לאוטיסט ממלאים את השאלון עבורו) מסיים למלא את השאלון, הוא מקבל ניקוד מסוים, כאשר הניקוד תלוי במשבצת שהממלא סימן עבור כל היגד. ההנחה היא שככל שהניקוד גבוה יותר, כך סביר יותר שהאדם הוא אוטיסט.^[319] בדרך כלל השאלון מועבר כחלק מאבחונים, אך לא משמש ככלי אבחון רשמי. השאלון זמין באינטרנט במספר שפות, וכל אחד יכול למלא אותו.^{[320][321][322]} בניסוי שכלל שתי קבוצות – קבוצה של אנשים על הספקטרום וקבוצת אנשים עם מאפיינים דומים שאינם מאובחנים על הספקטרום כקבוצת הביקורת של הניסוי, 80% מהאנשים המאובחנים על הספקטרום שהשתתפו בניסוי קיבלו ניקוד מעל 32, לעומת 2% אצל קבוצת הביקורת.^{[323][324][325][326]}
• Ritvo Autism & Asperger Diagnostic Scale – Revised – RAADS-R – (אנ') שאלון שפותח על ידי ד"ר ריבה אריאלה ריטבו מבית הספר לרפואה באוניברסיטת ייל,^[327] וכולל היגדים שהנבדק צריך לסמן על כל אחד מהם האם הוא נכון בעבורו בהווה ובעבר, או שהוא נכון רק בהווה, רק בעבר, או שמעולם לא היה נכון. לשאלון יש כמה גרסאות, שבכל אחת מהן יש מספר שונה של היגדים. בשאלון המקורי שפורסם ב-2008 היו 78 היגדים, ובגרסה המחודשת שפורסמה בשנת 2011 מספר ההיגדים עלה ל-80.^[328][329] השאלון בודק ארבעה תחומים שאופייניים לאוטיזם – התחום השפתי, התחום החברתי, התחום הסנסורי-מוטורי, ותחומי העניין – כאשר כל היגד משויך לאחת מהקטגוריות. בגרסה המחודשת, התחום השפתי כולל שבעה היגדים, שבודקים בין היתר את היכולת לנהל שיחת חולין. בתחום החברתי ישנן 39 שאלות שהדגש בהן הוא על הדדיות בקשר ועל הבנה של תקשורת מילולית ובלתי מילולית. התחום הסנסורי-מוטורי כולל 20 שאלות. החלק של תחומי העניין כולל 14 שאלות שעוסקות בתשומת לב לפרטים הקטנים ובתחומי עניין אינטנסיביים שאופייניים לאוטיסטים.^[330][331]

אבחון עצמי של אוטיזם הוא תהליך שבו אנשים מזהים ומעריכים את התכונות, את ההתנהגויות ואת החוויות של עצמם ביחס למאפיינים הידועים של אוטיזם, ומוצאים התאמה.^[332] התהליך קורה לעיתים קרובות בשלב מאוחר יחסית בחיים, במיוחד בקרב נשים שיש להן סיכוי גבוה יותר לא להיות מאובחנות בגלל ההטיה המגדרית הקיימת באבחון הרשמי ובהגדרת המאפיינים. אבחון עצמי כרוך בדרך כלל במחקר מקיף של הנושא, בהתבוננות עצמית ובהשוואה עם חוויותיהם של אוטיסטים אחרים, לרוב באמצעות רשתות חברתיות, פורומים וקבוצות תמיכה. היתרונות של אבחון עצמי טמונים בכך שהוא יכול לספק תוקף אישי, הבנה עצמית ותחושת קבלה בקהילה.^{[333][334][335]}

אבחון עצמי מקובל בקהילה האוטיסטית, שכן רבים מכירים באתגרים בקבלת אבחון רשמי כמו עלויות כספיות גבוהות, גישה מוגבלת לאנשי מקצוע מוסמכים או אילוצים גאוגרפיים. עם זאת, מכיוון שרוב המאבחנים את עצמם אינם אנשי מקצוע, ייתכנו אבחנות שגויות.^{[334][336][337]}

מבחינת התמיכה על ידי הרשויות, אבחון עצמי אינו מחליף אבחון רשמי על ידי איש מקצוע מוסמך ומומחה בתחום. אבחון רשמי נחוץ לקבלת גישה לשירותי תמיכה, להכרה מצד הסביבה הנוירוטיפיקלית ולקבלת התאמות או התערבויות. עם זאת, אבחון עצמי הוא פעמים רבות הצעד ראשון בהבנת השוני, ובחיפוש אחר הערכה רשמית וסיוע נוסף של אנשי מקצוע בעת הצורך, ופעמים רבות מהווה צעד מקדים לקבלת אבחון רשמי בגיל מבוגר.^{[334][332][338]}

מגוון המאפיינים של אוטיזם העשויים להזכיר בחלקם תסמונות אחרות, גורמים לכך שאוטיסטים עלולים להיות מאובחנים בצורה שגויה,^[339] עם אבחנות כמו הפרעת אישיות גבולית, הפרעה דו-קוטבית, הפרעת חרדה, דיכאון קליני, הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית, פסיכופתיה (הפרעת אישיות אנטי-סוציאלית), הפרעת אישיות סכיזואידית, הפרעת אישיות סכיזוטיפלית, הפרעה טורדנית-כפייתית, הפרעת אישיות פרנואידית ואחרות.^{[340][341][342]}

אצל נשים האבחון השגוי נפוץ אף יותר מכיוון שפעמים רבות אוטיזם מתבטא אצלן בצורה שונה וכולל קשיי תקשורת שונים מאלו של גברים,^[343] וכן נשים רבות מפתחות יכולות מיסוך גבוהות.^{[344][345][346][347]} נשים רבות מאובחנות במגוון האבחנות השונות, ורק בבגרותן מוחלפות האבחנות באבחנת אוטיזם שמסבירה את מכלול המאפיינים בצורה מתאימה יותר.^[136]

ערך מורחב – תחלואה נלווית להפרעת קשב

לאוטיזם ולהפרעת קשב וריכוז יש מאפיינים משותפים רבים כמו אימפולסיביות, מוסחות דעת, ובעיות בתפקודים ניהוליים. עם זאת, בדרך כלל לבעלי הפרעת קשב יש יכולת הבנה טובה של כוונות ושל רגשות של אחרים. בנוסף, אצל מרבית בעלי הפרעת קשב וריכוז שאינם אוטיסטים אין התנהגויות חזרתיות ותחומי עניין צרים, ולא מופיעה רגישות תחושתית. מאפיינים רבים של הפרעת קשב וריכוז קיימים אצל אוטיסטים, ופעמים רבות היא עשויה להתקיים לצד האוטיזם או כחלק ממנו. המצב ההפוך אינו נכון, ולרוב לבעלי הפרעת קשב וריכוז אין מאפיינים של אוטיזם.^{[340][348][349][350]}

לאוטיזם ולהפרעת אישיות גבולית יש מעט מאפיינים משותפים כמו קשיים בקיום קשרים בין אישיים, קשיים בוויסות רגשי, וקושי להתמיד במסגרות. עם זאת, לבעלי הפרעת אישיות גבולית אין קושי לקלוט ולהבין רגשות של אחרים, והתקשורת הבין אישית שלהם נורמטיבית. בעלי הפרעת אישיות גבולית נוטים לחוסר אמון בזולת ולחוסר יציבות בקשרים, בעוד שלאוטיסטים יש לרוב נטייה לנאמנות וליחסים יציבים מבחינה רגשית. כמו כן, הפרעת אישיות גבולית היא לא מולדת אלא מתפתחת עקב השפעות סביבתיות, והיא לא כוללת את רוב המאפיינים הייחודיים לאוטיזם. אבחון שגוי של נשים אוטיסטיות עם הפרעת אישיות גבולית הוא נפוץ יחסית.^{[351][352][353]}

שחיקה אוטיסטית עשויה להיראות כמו דיכאון. עם זאת, בניגוד לדיכאון, השחיקה האוטיסטית עשויה להיגרם מהצפה חושית ומעומס רגשי. במצבים כאלו מה שעשוי להקל על האדם החווה את השחיקה האוטיסטית הוא מנוחה, מקום שקט נטול גירויים, ונסיגה מסיטואציות שגורמות לעומס רגשי, לעומת אדם עם דיכאון שבדרך כלל חש שיפור רגעי בחשיפה לחברה ולפעילות. בשחיקה אוטיסטית האדם עשוי לאבד יכולות שהיו לו בעבר, כמו היכולת לדבר.^[354] דיכאון עשוי להופיע אצל אוטיסטים באופן בלתי תלוי, שלא כחלק מהאוטיזם.^{[355][356][357][358]}

לאוטיזם ולהפרעת אישיות טורדנית-כפייתית יש מאפיינים משותפים כמו התנהגות חזרתית וטקסית, קשיים בהבעת רגשות והתעניינות בתחומי עניין מצומצמים. עם זאת, ישנם מספר הבדלים בולטים בין השתיים. לבעלי הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית יש יכולת לקרוא ולהבין מצבים חברתיים, בעוד שחוסר ההבנה של סיטואציות כאלו הוא אחד מהמאפיינים המרכזיים של אוטיזם. כמו כן, אוטיזם הוא מולד, ואילו הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית מתפתחת במהלך החיים בגלל גורמים סביבתיים.^{[340][359][360][361][362]}

בעוד שלאוטיזם ולהפרעת אישיות סכיזואידית יש מאפיינים משותפים רבים, כמו הנטייה לסגת ממגע חברתי, והדיכאון והחרדה הנלווים לעיתים קרובות, ישנם הבדלים משמעותיים בין השתיים. אוטיסטים עשויים להימנע ממצבים חברתיים בשל קושי להבין מצבים חברתיים ורמזים בלתי מילוליים, בעוד שאצל אנשים בעלי הפרעת אישיות סכיזואידית הנסיגה נובעת בדרך כלל מהעדפה להתבודדות שנוצרה בעקבות אירוע מוקדם יותר בחייהם. אוטיסטים יכולים להיות חברותיים ולשאוב סיפוק והנאה מקשרים חברתיים, ואילו סכיזואידים לרוב אינם מעוניינים בקשרים כאלו.^{[363][340][364]}

אוטיזם שונה מפסיכופתיה בכך שאצל אוטיסטים המרכיב הרגשי של האמפתיה, כלומר היכולת להזדהות עם סבל הזולת ורגשותיו, חזק בדרך כלל מאשר המרכיב הקוגניטיבי של האמפתיה – הידיעה כיצד להתבטא ולהתנהג באופן היכול למצוא חן בעיני הזולת, או לכל הפחות בדרך כלל לא קיים רצון מכוון לפגוע בזולת. בפסיכופתיה המרכיב הקוגניטיבי של האמפתיה חזק בדרך כלל מהמרכיב הרגשי.^[365][366]

על פי כל העדויות הקיימות, אוטיזם היה קיים אצל בני אדם משחר האנושות. עם זאת, מאפייני האוטיזם זוהו ותועדו רק במאה ה-20.^[215] ישנם מחקרים שמראים כי וריאנטים תורשתיים הקשורים לאוטיזם נמצאו תחת ברירה טבעית חיובית במהלך התפתחות האדם, במספרים גדולים יותר ממה שהיה צפוי בברירה מקרית.^{[368][369][370]}

בהיעדר ידע בנושא ואבחנה רשמית, אוטיסטים נחשבו לאורך ההיסטוריה לקדושים, לאנשים עם פיגור, לאקסצנטרים, או לאילמים. באירופה של המאות ה-18 וה-19 היו סיפורים על ילדים שכביכול "גודלו על ידי זאבים", שהתייחסו לילדים אוטיסטים – בעלי אינטליגנציה ממוצעת ומעלה, אך בעלי לקויות שפתיות, שהציגו התנהגויות שנתפסו כ"חייתיות" (חוש ריח מפותח, חוסר היכרות עם קונבנציות חברתיות), ולרוב נמצאו בודדים בשדות או ביערות, לאחר שהופקרו שם בידי הורים או מטפלים שלא ידעו או לא רצו להתמודד עם הקשיים שבגידולם.^[371][372]

החל מהמאה ה-19 ניתן למצוא דיווחים רפואיים ספורדיים העוסקים במטופלים שככל הנראה היו על הקשת האוטיסטית. אלו כוללים את דיווחיהם של הרופאים הבריטים ג'ון הסלאם (John Haslam) מ-1809,^[373] ויליאם האושיפ דיקנסון (William Howship Dickinson) ממחצית המאה ה-19,^[374] ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down) מ-1887 שתיאר את תסמונת סוואנט,^[375] ו-מ.ו. באר (M. W. Barr), אשר ב-1898 דיווח על בחור הלוקה בפיגור הניחן בזיכרון פנומנלי ושדיבורו אקוללי.^[376]

המילה הלטינית החדשה (אנ') Autismus (בתרגום לעברית – אוטיזם) נטבעה על ידי הפסיכיאטר השווייצרי אויגן בלוילר בשנת 1910, בזמן שהגדיר את המאפיינים של סכיזופרניה, מושג שגם אותו טבע. בלוילר גזר את השם "אוטיזם" מהמילה היוונית αὐτός שמבוטאת "אאוטוס" ופירושה "עצמי". הוא השתמש בה כדי לתאר "נסיגה אוטיסטית של המטופל אל העולם הפנימי שלו, שכל השפעה מבחוץ הופכת בעבורו להפרעה בלתי נסבלת". בלוילר ראה ב"אוטיזם" אחת מתוך ארבע צורות של סכיזופרניה, ובשימוש במונח התייחס לקטגוריה שונה מאוד מזו שהמונח מתאר היום.^[377]

בשנת 1925 פרסמה פסיכיאטרית הילדים הסובייטית גרוניה סוחרבה מאמר העוסק בהרחבה במאפייני האוטיזם, ושנה לאחר מכן פורסם המאמר גם בשפה הגרמנית.^[378] התיאורים שכתבה במאמר תאמו היטב את התיאורים של אוטיזם כפי שמופיעים ב-DSM-5.^[379][380] סוחרבה האמינה שאוטיזם הוא לא סוג של סכיזופרניה, ובתחילה היא ראתה באוטיזם "הפרעת אישיות סכיזואידית של הילדות".^[379] עבודתה לא הייתה מוכרת בעולם דובר האנגלית מפני שהמאמר שכתבה תורגם לאנגלית רק בשנת 1996, על ידי סולה וולף.^[381][382]

בסוף שנות ה-30 ובתחילת שנות ה-40, חקרו את התופעה שני פסיכיאטרים במקביל ובאופן בלתי תלוי. הראשון היה הנס אספרגר מבית החולים הכללי של וינה והשני היה ליאו קנר מבית החולים ג'ונס הופקינס במרילנד. שניהם השתמשו במילה "אוטיזם" כדי לתאר את המטופלים שחקרו.^{[383][384][385]}

אספרגר אימץ את המונח "פסיכופתים אוטיסטים" של בלוילר בהרצאה שהתקיימה בשנת 1938, ובמאמר שפרסם באותה שנה.^[386][387] אספרגר חקר בעיקר צורה של אוטיזם שנודעה מאוחר יותר כתסמונת אספרגר, לאחר שנקראה על שמו.^[367] עבודתו קיבלה הכרה לראשונה בקרב פסיכיאטרים בעקבות הפרסום המחודש של מאמרו "Die 'Autistischen Psychopathen' im Kindesalter" ב-1944.^[388] מחקרים הציעו שאספרגר כנראה היה מודע לעבודתה של קודמתו בתחום – סוחרבה.^[389] עבודתו של אספרגר פורסמה לראשונה בגרמניה, ונחשפה לעולם דובר האנגלית רק בשנת 1981, כאשר פרסמה החוקרת לורנה וינג תיאורי מקרים שבהם הוצגו מאפיינים דומים, והיא זו שקראה לתסמונת על שמו של אספרגר.^[390]

בשנת 1943 חקר ד"ר ליאו קנר קבוצה של אחד עשר ילדים וטבע את המונח "אוטיזם בילדות מוקדמת" (early infantile autism). הוא תיאר את הילדים, שהיו בעלי מאפיינים התנהגותיים דומים, במאמרו "הפרעות אוטיסטיות של מגע רגשי".^[391][392] חלק מהמאפיינים שתיאר קנר היו דומים לאלו שמזוהים עם אוטיזם היום.^[393] ההגדרה של קנר, ובהמשך התיאור של מאפייני האוטיזם, הפכו את האוטיזם לאבחנה רפואית בפני עצמה.

גם אספרגר וגם קנר הבינו שאוטיזם שונה מסכיזופרניה, וראו הבדלים משמעותיים בין השניים.^{[394][395][396]}

המהדורה הראשונה של ה-DSM של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה יצאה לאור ב-1952. בעקבות המינוח של בלוילר, ההגדרה של אוטיזם במהדורה הזו של ה-DSM הייתה "סכיזופרניה של הילדות".^[397]

בשנות ה-50 המוקדמות צצה תאוריית האם הקרה כהסבר מקובל לגורמים לאוטיזם.^[398] ההשערה התבססה על הרעיון שהתנהגויות אוטיסטיות נובעות מקרירות רגשית, מחוסר הבעת אהבה ומהתנהגות מרוחקת מצד אמו של ילד.^[399] הורים לילדים אוטיסטים חוו רגשות אשם והאשמה מצד החברה, במיוחד כאשר הממסד הרפואי אימץ את התיאוריה, והיא המשיכה להיות התאוריה המובילה עד אמצע שנות ה-60.^{[400][401][402]} על אף שהוא עצמו היווה השראה לתאוריה, ליאו קנר עצמו דחה את התאוריה.^[403]

בזמן ששימש כעוזר פרופסור לפסיכולוגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת אינדיאנה מ-1957 עד 1962, צ'ארלס פרסטר השתמש בטכניקה בשם "למידה חסרת שגיאות" (אנ') כדי להדריך ילדים אוטיסטים צעירים כיצד לדבר.^[404] אלו היו ניצנים ראשונים של השיטה שתיקרא מאוחר יותר ניתוח התנהגות יישומי.^[405][406]

בשנת 1959 תיארה לורטה בנדר את האוטיזם לא כשיבוש פנימי של מערכת העצבים המרכזית, אלא כהפרעה שבסיסה הוא בחוסר היכולת של האדם להגן על עצמו מחרדה קיצונית, אך גם היא התייחסה לאוטיזם כאל צורת ביטוי מסוימת של סכיזופרניה.^{[407][408][409]}

בשנת 1964 פרסם הפסיכולוג האמריקאי ברנרד רימלנד ספר שהפריך את תאוריית האם הקרה.^{[410][411][412]} במקום זאת, הציע רימלנד תאוריה ביוגנטית שנועדה להסביר את האוטיזם: "בסיס האוטיזם הוא בחוסר היכולת של הילד לקשר גירוי חדש לחוויות שנמצאות בזיכרון. לפיכך, הילד לא משתמש בדיבור על מנת לתקשר מכיוון שהוא לא יכול להבין סמלים או להשתמש בהפשטה של דברים קונקרטיים, והוא לא מגיב להוריו מכיוון שהוא לא מקשר אותם לחוויות נעימות קודמות". רימלנד סבר שהסיבה המרכזית לאוטיזם היא פגם באותו חלק במוח המקשר בין קלט חושי לבין חוויות קודמות. הספר קרא תיגר על התפיסה שהייתה מקובלת בממסד הרפואי לגבי אוטיזם.^{[413][414][413]}

מסוף שנות ה-50, צ'ארלס פרסטר ואחרים השתמשו בגישה הביהביוריסטית שהייתה בצמיחה באותן השנים, כדי לנסות לטפל באוטיסטים.^[415] הפופולריות של הגישה הובילה חוקרים מאוניברסיטת קנזס להקים את הז'ורנל לניתוח התנהגות יישומי בשנת 1968, תוך ביסוס העקרונות של ניתוח התנהגות יישומי (ABA).^[416] עד מהרה התפשט ה-ABA והחל להיות בשימוש נרחב כשיטה לטיפול בילדים אוטיסטים בארצות הברית. מאוחר יותר הוקמו שתי אגודות מקצועיות אמריקאיות למטפלי ABA, שקיבלו אישור מ"המועצה להסמכת ניתוח התנהגות" שנוסדה ב-1998.^[417][418]

לאורך שנות ה-70 חוקרים הציעו הסברים ביוגנטיים לאוטיזם – תאוריות המתמקדות בשיבושים ביוכימיים ומטבוליים אצל אוטיסטים, או בבעיות במערכת העצבים המרכזית המשפיעות על התפתחות האוטיזם. בשלב זה החלו לראות באוטיזם הפרעה נוירוביולוגית.^[419][420]

בשנת 1970 יצא לאור התרגום לאנגלית של ספרו של גרהרד בוש משנת 1962 בשם "Infantile autism: a clinical and phenomenological-anthropological investigation taking language as the guide".^[421] בספרו הוא השתמש במונח "תסמונת אספרגר" לתיאור אוטיסטים בתפקוד גבוה.

בשנת 1976 השתמשה החוקרת הבריטית לורנה וינג מהמכון לפסיכיאטריה של לונדון במונח "תסמונת אספרגר" לתיאור אנשים עם תכונות אוטיסטיות שיש להם כישורי שפה טובים.^[422] בעקבות הזיהוי של הבדלים רבים בצורת הביטוי של תכונות אוטיסטיות אצל אנשים שונים, טבעו לורנה ווינג וג'ודית גולד את המונח "ספקטרום האוטיזם" במאמרן משנת 1979.^[423][424]

ה-DSM-III שפורסם בשנת 1980 הגדיר מחדש את הסכיזופרניה של הילדות, וחילק אותה לשלושה סוגים של "הפרעה התפתחותית נרחבת" (PDD). שלושת הסוגים כללו "אוטיזם ילדי" – אוטיזם שמופיע לפני גיל 30 חודשים, "הפרעה התפתחותית מתפרצת בילדות" – אוטיזם המופיע בין גיל 30 חודשים ל-12 שנים, ו"הפרעה התפתחותית לא טיפוסית" שהייתה דומה לסוגים האחרים אך המאפיינים שלה היו פחות בולטים, והיא הייתה עשויה להופיע בכל גיל.^[425]

בפברואר 1981 פרסמה לורנה וינג סדרת מקרי בוחן בשם "Asperger's Syndrome: A Clinical Account". הפרסום הגביר מאוד את המודעות לקיומם אוטיסטים בעלי IQ ממוצע וגבוה.^[426][427] כמו כן, הוא גרם לפופולריות של המחקר של הנס אספרגר לעלות, לאחר שבעשרות השנים שעברו מאז פרסום המחקר שלו הוא לא זכה לתשומת לב מצד חוקרים דוברי אנגלית.^[428]

ה-DSM-III-R, שיצא לאור בשנת 1987, מיזג את האוטיזם הילדי ואת ההפרעה ההתפתחותית המתפרצת בילדות שהופיעו ב-DSM-III, וקרא להן בשם "הפרעה אוטיסטית". המדריך סיפק רשימת קריטריונים לאבחון.^[393] ההגדרה החדשה הייתה רחבה יותר מקודמותיה, ולכן יותר נוירוטיפים נחשבו לאוטיסטים על ידי הרופאים המאבחנים.^[429] הקטגוריית השלישית של PDD שונתה ל"הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת" (PDD-NOS).^[425]

הסרט האמריקאי "איש הגשם" יצא לאקרנים ב-1988. הדמות המרכזית בסרט הייתה גבר אוטיסט. הסרט הגביר מאוד את המודעות לאוטיזם בחברה, אך עם זאת, הייצוג האוטיסטי שהופיע בסרט התקבע כסטיגמה המאפיינת אוטיזם טיפוסי.^{[430][431][432]}

בשנת 1992 פורסם מאמר שהציג את קיומם של נוירוני מראה אצל קופים.^[433] החוקרים שפרסמו את המאמר גילו מאוחר יותר שגם כאשר בן אדם צופה באדם אחר מבצע פעולות, נוירונים מיוחדים במוחו של האדם הראשון פועלים באופן המשקף את פעילות הנוירונים באדם הפועל.^[434] בעקבות המחקר הועלתה הסברה כי הבדלים במערכת נוירוני המראה עשויים להיות הבדל מרכזי בין אוטיסטים לבין נוירוטיפיקלים,^[435] אם כי כיום קשר כזה, אם קיים, נחשב למקרי.^[436]

האקטיביסט האוטיסט האמריקאי ג'ים סינקלייר נחשב לאדם הראשון שפעל למען זכויות אוטיסטים. בסוף שנות ה-80 הוא העלה את המודעות לגישה שמתנגדת למציאת ריפוי לאוטיזם.^[437] בשנת 1992 יסד סינקלייר את ארגון רשת האוטיסטים הבין-לאומית (ANI), ארגון המפרסם ניוזלטרים שנכתבו "על ידי אוטיסטים ולמען אוטיסטים". הארגון שהקים היה הבסיס לתנועת הזכויות האוטיסטית.^[438][439]

בשנת 1994 פורסם ה-DSM-IV ששיקף בצורה ברורה יותר את המגוון האוטיסטי כפי שהוא היה מוכר באותה התקופה. ה"הפרעה האוטיסטית" הוגדרה מחדש, והורחבה כך שכללה את המצבים החדשים שנקראו תסמונת אספרגר, תסמונת רט והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית (CDD). בגרסה הזו של ה-DSM, ההגדרה של תסמונת אספרגר כללה מאפיין של קשיים בדיבור ובשפה. ההגדרה של PDD-NOS נשארה כמו שהיא.^{[440][441][442][443][444][445]}

החוקרת האוטיסטית האמריקאית למדעי ההתנגות טמפל גרנדין התפרסמה ב-1995, עם פרסום ספרה "Thinking in Pictures: My Life with Autism". מאוחר יותר היא הפכה לחברת מועצת המנהלים של האגודה האמריקאית לאוטיזם.^{[446][447][448]}

המונח "מגוון נוירולוגי" נטבע בשנת 1998 על ידי הסוציולוגית האוסטרלית ג'ודי סינגר והסנגורית האמריקאית ג'יין מאיירדין.^[449] המגוון הנוירולוגי הוא הגדרה מחודשת של השונות העצבית האוטיסטית כחלק טבעי ובעל ערך השייך למגוון האנושי, ולא כלקות או כהפרעה. המושג "מגוון נוירולוגי" אומץ על ידי אוטיסטים בוגרים רבים ועל ידי חלק מההורים לילדים אוטיסטים, ונודעת לו השפעה הדרגתית גם על התפיסות המחקריות והטיפוליות של אוטיזם.^[450][451]

במקביל, בשנת 1998, הרופא הבריטי אנדרו וייקפילד פרסם מאמר פגום שטען לקשר בין חיסונים לבין אוטיזם. לאחר מכן פורסם כי מדובר במרמה, אך ההדים הספיקו להשפיע על דעת הקהל, והיום ישנה קהילה גדולה שמתנגדת לחיסונים בטענה שהם גורמים לאוטיזם.^{[229][230][232][233][234]}

ה-DSM-IV TR שפורסם בשנת 2000 כלל שכתוב מן היסוד של ההגדרה של תסמונת אספרגר. השינוי המהותי היה הסרת המאפיין של קשיי דיבור ושפה מההגדרה.^[452]

בשנת 2003 פרסמה פסיכולוגית הילדים הבריטית אליזבת ניוסון מאוניברסיטת נוטינגהאם מאמר בכתב העת Archives of Disease in Childhood בטענה כי הימנעות פתולוגית מדרישות (אנ') (PDA) צריכה להיות מוכרת כפרופיל ייחודי של הספקטרום האוטיסטי.^[170][453] ניוסון זיהתה לראשונה את הדפוס של PDA בילדים בשנת 1980.^{[454][455][456]} היא האמינה שאנשים אוטיסטים עם מאפייני PDA מובהקים נוטים להתנהג בצורה שונה לגמרי מאוטיסטים שאינם כאלו.^[170][457]

בשנת 2007 הכריז האו"ם על יום המודעות העולמי לאוטיזם. אחד המאפיינים של היום הוא הארת מבנים באור כחול בלילה. היום אומץ על ידי הארגון "Autism Speaks" שאוטיסטים רבים מתנגדים לפעילותו.^{[458][459][460]} ב-2007 הופיעה לראשונה הדמות שלדון קופר בסיטקום הפופולרי המפץ הגדול. אמנם בשום שלב לא אושר על ידי יוצרי הסדרה ששלדון קופר הוא אוטיסט, אך לדברי ג'ים פרסונס, השחקן המגלם אותו, הדמות מציגה מאפיינים רבים שאופייניים לתסמונת אספרגר.^[461][462]

בשנת 2012 הוצג הרעיון של בעיית האמפתיה הכפולה (אנ') על ידי הפסיכולוג הבריטי דמיאן מילטון. הרעיון שינה את התפיסה הרווחת שלפיה בעיות האינטראקציה נובעות מכך שלאוטיסטים יש יכולות הבנה חברתית פחותות מאלו של אנשים שאינם אוטיסטים.^{[131][132][133][134]}

במאי 2013 יצא לאור ה-DSM-5. החידוש בספר האבחנות היה שילוב של כל הפרעות הספקטרום האוטיסטי שבעבר אובחנו בנפרד, לאבחנה אחת – "הפרעת הספקטרום האוטיסטי" (ASD). כמו כן, המאפיינים קובצו לשתי קבוצות – מאפיינים הנוגעים לתקשורת חברתית, ומאפיינים הנוגעים להתנהגות חזרתית.^[463] ההגדרה החדשה הייתה צרה יותר מההגדרות שהופיעו ב-DSM-IV, והקטינה את מספר האנשים המגוונים נוירולוגית הנכללים בה.

המוציאים לאור של ה-DSM מהאגודה האמריקאית לפסיכיאטריה, אמרו כי "האבחנה המתוקנת מייצגת דרך חדשה, מדויקת יותר ושימושית מבחינה רפואית ומדעית לאבחון הפרעות הקשורות לאוטיזם".^[440]

בתרבות הפופולרית הופיעו שתי דמויות אוטיסטית שהוצגו בטלוויזיה האמריקאית החל מ-2017. הראשונה היא הדמות הראשית בסדרה "הרופא הטוב" – שון מרפי, מנתח צעיר אוטיסט. השנייה היא דמותה של ילדה אוטיסטית בת ארבע בשם ג'וליה ממשפחת החבובות שהצטרפה לסדרה רחוב סומסום, בסיוע של רשת הייצוג העצמי האוטיסטית.^{[464][465][466][467]}

בעקבות הצמיחה של הרשתות החברתיות, אנשים אוטיסטים יכולים להשתמש בקהילות מקוונות כדרך להתחבר עם אנשים אחרים בצורה שמפחיתה את הצורך בתקשורת לא מילולית. פעמים רבות לאוטיסטים נוח יותר לתקשר בכתב מאשר בעל פה, ולכן רשתות חברתיות הן פלטפורמה נוחה בשבילם שמאפשרת היכרות עם אנשים דומים להם.^[468] בשנים האלו התפתחו גם היבטים חברתיים ותרבותיים של אוטיזם – חלקים מהקהילה מחפשים תרופה, בעוד שאחרים מאמינים שאוטיזם הוא זהות שמקורה בשונות נוירולוגית.^[469][470]

על אף שהצמיחה של ארגוני הורים והניסיונות להקטנת הסטיגמטציה של אוטיזם בילדות השפיעו על האופן שבו האוטיזם נתפס בחברה,^[471] הורים ממשיכים לחוש סטיגמה חברתית במצבים שבהם ההתנהגות האוטיסטית של ילדם מתבטאת.^[472] רופאים רבים עדיין ממשיכים להתנהג בצורה שמתאימה לתפיסה מיושנת של אוטיזם.^[473]

העיסוק המתמשך באוטיזם הביא למחלוקות רבות בקהילה המדעית, והחוקרים לא הצליחו להגיע לקונצנזוס על צורות הביטוי השונות של אוטיזם.^[474] מחקר בריטי העלה שבמשך זמן רב היו חוסרים בחקר אוטיזם.^[475] עדיין קיימת מחלוקת בנוגע לאטיולוגיה של אוטיזם.^{[470][476][477]}

אין טיפול אחד מקובל וסטנדרטי להפרעות על רצף האוטיזם,^[478] אך קיימות דרכים להפחית את הסימפטומים המפריעים לתפקוד היומיומי ולשפר את איכות החיים. מכיוון שאוטיזם מתבטא באופן שונה עבור כל אדם, ומכיוון שלעיתים קרובות ישנה תחלואה נלווית,^[478] מקובל לבנות תוכנית טיפולית מותאמת אישית בעזרת צוות רב־תחומי. עם זאת, רוב האנשים האוטיסטים מגיבים בצורה הטובה ביותר לתוכניות טיפול מובנות וייעודיות.^[478] אבחנה וטיפול מוקדמים בילדות יכולים להגביר את סיכויי ההצלחה של תוכנית טיפולית.^[478][479] הטיפול באוטיזם ניתן בהקשרים שונים כמו במסגרות חינוכיות, במערכת הבריאות, בקהילה ובבית. בגיל הבוגר, אוטיסטים יכולים להסתייע בשירותים נוספים לשם השתלבות בשוק התעסוקה ולמציאת מסגרת דיור מתאימה.^[480]

הטיפול הניתן לאוטיסטים תלוי, בין היתר, ברמת התפקוד שבה הם מסווגים. משרד הרווחה מסווג את האוטיסטים לארבע רמות תפקוד, ומספק שירותים בהתאם לכך.^[481] הסיוע כולל, בין היתר, פיתוח מרכזי אבחון ברמה ארצית, תוכנית מיוחדת לקידום ילדים שנמצאים בשילוב אישי בגנים רגילים, הוספת מיטות אשפוז, תוספת קייטנות עירוניות לילדים המשולבים במסגרות רגילות, תוספת קייטנות ייעודיות לילדים נוספים, תוספת נופשונים לילדים נוספים, קלט חירום לילדים, תוספת שעות סמך, הרחבת שירותי ייעוץ והנחיה במרכז למשפחה, והרחבת שירותי טיפול על ידי עובד סוציאלי בקהילה.^[481]

קיימות גישות שונות לטיפול ותמיכה בילדים ואנשים אוטיסטים.^[480]

מחקר מטא-אנליזה שכלל מעל 6,000 ילדים עד גיל שמונה, העמיד בספק את האפקטיביות הטיפולית של שיטות טיפול פסיכולוגיות התנהגותיות, התפתחותיות, חינוכיות, חושיות, מבוססות בעלי חיים ומבוססות טכנולוגיה. במחקר נמצא שכאשר לא מתחשבים במדדי האיכות של המחקר, וכוללים גם מחקרים שאינם איכותיים, ישנן השפעות חיוביות משמעותיות לטיפולים התנהגותיים והתפתחותיים. עם זאת, כאשר מגבילים את המחקרים רק לניסויים מבוקרים עם הקצאה אקראית (RCT) ולתוצאות שעבורן לא היה סיכון לזיהוי הטיה, אף שיטה טיפולית לא הראתה אפקט מובהק סטטיסטית.^[482]

ערך מורחב – ניתוח התנהגות יישומי

גישות התנהגותיות מתמקדות בשינוי התנהגויות על ידי הבנה של האירועים שהתרחשו לפני ואחרי ההתנהגות שאותה רוצים לשנות או לשמר. גישות אלה הן בעלות התמיכה המדעית הרבה ביותר בטיפול בסימפטומים של אוטיזם,^[480] והן מקובלות ונפוצות בקרב אנשי חינוך ובריאות.^[480][483]

ניתוח התנהגות יישומי Applied Behavior Analysis (ABA) היא גישה התנהגותית העוסקת במחקר של התנהגותם ושל דפוסי הלמידה של אנשים. טיפולים מבוססי ניתוח התנהגות יישומי מתמקדים בהקניית התנהגויות בעלות תוקף חברתי, בהפחתת התנהגות אשר מקשה על המטופל ובהגברת התנהגויות רצויות על מנת לשפר מגוון של מיומנויות.^[480]

גישה זו טוענת שהגורם לאוטיזם הוא הפרעה נוירולוגית, והיא מתבטאת במגוון התנהגויות.^[484] שיטת ABA עוסקת בשינוי יכולות והתנהגויות על ידי מניפולציה של הסביבה בצורה שיטתית, כדי ללמד ולחזק בעזרתן התנהגויות רצויות. דרך העבודה בשיטת ABA היא לימוד מיומנויות בשלבים קטנים ומדידים, תוך שימוש בעקרונות המדעיים של ניתוח ההתנהגות שהוצעו על ידי ב.פ. סקינר.

שורשיו של ניתוח התנהגות יישומי והמקורות ההיסטוריים המהווים את הבסיס הפילוסופי לניתוח התנהגות מצויים בראשית המאה ה-20 במחקרים שעסקו בתיאוריה של הלמידה ויצרו את הבסיס המדעי לגישה ההתנהגותית. ג'ון ב. ווטסון, חוקר ופסיכולוג אמריקאי אשר טבע את המונח ביהביוריזם, פרסם בשנת 1913 את המניפסט "Psychology as the behaviorist views it" שבו הדגים את השפעת הנסיבות על ההתנהגות.^[485] כך גם אדוארד תורנדייק, מחלוצי הפסיכולוגים שעסקו בעקרונות ובתהליכי למידה, חקר התנהגות אופרנטית בקרב בעלי חיים ואת הקשר בין גירוי לתגובה.^[486] נקודת המבט הזו עוררה בעשורים המוקדמים של המאה העשרים השראה בחוקרים נוספים שבחרו להתמקד בחקר הסיבות להתנהגות האנושית. בהיבט זה ידועה בעיקר עבודתו של ב.פ סקינר, אשר פיתח את המתודולוגיה הביהביוריסטית-דטרמיניסטית במחקרי מעבדה שערך במשך למעלה מעשור. מתודולוגיה זו הדגישה את הנסיבות, ובעיקר את התוצאות, כמסבירות את ההתנהגות. המאפיין המרכזי אשר נבע מהניתוח של סקינר היה הקשר המשולש של נסיבות-התנהגות-תוצאה, ואפשר לנסח עקרונות יסוד המגדירים את אופן הלמידה בגישה ההתנהגותית.^[487]

לטענת העוסקים בכך, כל תוכנית ABA מותאמת אישית לצרכיו של כל ילד. מחקרים רבים שנעשו על השימוש ב־ABA בטיפול בילדים אוטיסטים, התמקדו לרוב בתחום מוגדר שנמדד, שהוצג על ידי תרשים המבטא את השפעת הטיפול. נמצא כי תרגול וחזרה אינטנסיביים מסייעים בשיפור ההתנהגות ורמת התפקוד הקוגניטיבי של ילדים אוטיסטים, וכי צורת הטיפול אפקטיבית בהשגת היעדים הללו.^[488][489] חלק מבין הילדים שהחלו את הטיפול בגיל צעיר שולבו בכיתות בבתי ספר רגילים.^[490][491]

ערך מורחב – ניתוח התנהגות יישומי#ביקורת על טיפולים בשיטה

על אף שהגישה ההתנהגותית מקובלות על־ידי אנשי מקצוע רבים, מופנית ביקורת כלפי יעדיה הטיפוליים. כמו כן, מופנית ביקורת גם בנוגע לפן הערכי שלה, וישנן טענות על כך שהן מהוות התעללות ומפרות את כללי הביואתיקה.^{[492][493][494]} בנוסף, אוטיסטים רבים טוענים בבגרותם שהטיפול הזיק להם, נחווה כסוג של טיפול המרה ואפילו אילוף.^{[495][496][497]} ישנם מחקרים המקשרים בין הטיפולים האלו לפיתוח טראומה, דיכאון, פוסט טראומה מורכבת ואף להתאבדויות.^[498][492] בישראל השיטה איננה מעוגנת בחוק, ועיסוק בניתוח התנהגות לא נחשב כחלק מסל המקצועות הטיפוליים המוכרים על ידי מערכת הבריאות.^[499]

גישות פסיכולוגיות נוספות יכולות לעזור לאנשים עם אוטיזם להתמודד עם חרדה, עם דיכאון ועם בעיות נפשיות אחרות. בטיפול קוגניטיבי-התנהגותי מזהים מטרות רצויות ובהתאם לכך משנים את הדרך שבה האדם חושב, על מנת לשנות את התגובות שלו.^[480] טיפול קוגניטיבי־התנהגותי יכול לשפר סימפטומים של אוטיזם עם גודל אפקט קטן עד בינוני.^[500] בקרב בני נוער עם אוטיזם בתפקוד גבוה, טיפול קוגניטיבי־התנהגותי יכול להפחית סימפטומים של חרדה.^[501] בצעירים, טיפול קוגניטיבי־התנהגותי יכול להפחית חרדה, הפרעה אובססיבית קומפולסיבית ודיכאון.^[502]

גישות התפתחותיות מתמקדות בשיפור מיומנויות התפתחותיות ספציפיות, כגון כישורי שפה. גישות אלה משולבות לעיתים קרובות עם גישות התנהגותיות. הטיפול ההתפתחותי הנפוץ ביותר עבור אנשים עם אוטיזם הוא טיפול בדיבור ושפה, באופן מילולי, באמצעות סימנים, מחוות או תקשורת תומכת וחליפית.^[480]

טיפול התפתחותי נוסף נעשה באמצעות ריפוי בעיסוק, כאשר המטרה היא לשפר מיומנויות הנדרשות לתפקוד יומיומי (הלבשה, אכילה, רחצה). ריפוי בעיסוק יכול לכלול גם אינטגרציה חושית, המסייעת לשפר את התגובות לקלט חושי. ריפוי בעיסוק יכול גם לשפר מיומנויות פיזיות, כמו מוטוריקה עדינה או גסה.^[480]

מודל ההתחלה המוקדמת של דנוור (Early Start Denver Model) הוא מודל התפתחותי רחב המבוסס על עקרונות ניתוח התנהגות יישומי. המודל מתאים לטיפול בפעוטות בני שנה עד ארבע שנים. לפי מודל זה, הורים ומטפלים משתמשים במשחק, באינטראקציות חברתיות ובתשומת לב משותפת בסביבה הטבעית כדי לשפר שפה, מיומנויות חברתיות ולמידה.^[480]

טיפולים חינוכיים ניתנים במסגרת החינוכית. גישה חינוכית אחת נקראת Treatment and Education of Autistic and Related Communication-Handicapped Children (TEACCH). גישה זו מבוססת על הרעיון שאנשים אוטיסטים משגשגים כאשר הלמידה היא חזותית וכשדפוסי הלמידה עקביים. מורים הנעזרים בגישה זו יכולים, לדוגמה, לצייר את שגרת היום במקום בולט. הם יכולים להציב גבולות סביב תחנות לימוד, ולהוסיף הדגמה פיזית או הסבר ויזואלי להסברים מילוליים.^[480]

גישות חברתיות מתמקדות בשיפור מיומנויות חברתיות ובבניית קשרים רגשיים. לפי המודל The Developmental, Individual Differences, Relationship-Based model, שנקרא גם "זמן רצפה", מעודדים את ההורים והמטפלים לזהות במה הילד מתעניין, כדי להרחיב את ההזדמנויות לתקשורת בינאישית.^[480] במודל The Relationship Development Intervention (RDI) model משלבים פעילויות המגבירות מוטיבציה, עניין ויכולת להשתתף באינטראקציות חברתיות משותפות.^[480] בגישה של סיפורים חברתיים (Social Stories) מתארים לילד סיפורים פשוטים המסייעים לו להבין למה לצפות במצבים חברתיים שונים.^[480] לבסוף, קבוצות לפיתוח כישורים חברתיים מספקות הזדמנויות לאנשים עם אוטיזם לתרגל מיומנויות חברתיות בסביבה מובנית^[480] וכן אמצעי לפיתוח חשיבה חברתית שהיא התהליך המחשבתי שעומד מאחורי הבחירה להפעיל מיומנות חברתית זו או אחרת.

נכון לשנת 2023, אין תרופות המטפלות בסימפטומים העיקריים של אוטיזם, אך ישנן תרופות היכולות לסייע לאנשים עם אוטיזם לתפקד טוב יותר. ישנן תרופות שמסייעות להירגע, להתמקד או להפחית פגיעה עצמית, כמו דפיקת הראש בחפצים או נשיכה של כף היד. תרופות יכולות לסייע גם בהתמודדות עם הפרעות נלוות לאוטיזם, כמו חרדה, דיכאון, התקפי אפילפסיה ובעיות בשינה ובעיכול.^[480]

מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את השימוש במספר תרופות אנטי-פסיכוטיות, כמו ריספרידון ואריפריפזול, לטיפול בעצבנות הקשורה לאוטיזם. תרופות אלה יכולות להפחית היפראקטיביות, להפחית התנהגויות סטריאוטיפיות, ולמזער נסיגה ותוקפנות בקרב אנשים עם אוטיזם.^[480]

מעכבי קליטה חוזרת בררניים של סרוטונין (SSRI) הם תרופות נוגדות דיכאון, היכולות להפחית את תדירותן ועוצמתן של התנהגויות חוזרות; להפחית חרדה, עצבנות, התפרצויות זעם, התנהגות אגרסיבית, ולשפר את קשר העין בקרב אנשים עם אוטיזם.^[480] נוגדי דיכאון טריציקליים הם סוג אחר של תרופות נוגדות דיכאון המשמשות לטיפול בדיכאון ובהתנהגויות אובססיביות-כפייתיות.^[480]

תרופות ממריצות יכולות לעזור להגביר את הקשב ולהקטין את ההיפראקטיביות אצל אנשים עם אוטיזם. הן מועילות במיוחד עבור אלה עם תסמינים קלים של אוטיזם.^[480]

תרופות נגד חרדה יכולות להקל על הפרעות חרדה ופאניקה, הנלוות לעיתים קרובות לאוטיזם.^[480]

כמעט שליש מהאנשים עם סימפטומים של אוטיזם סובלים מפרכוסים או מהפרעות פרכוסים. תרופות נוגדות פרכוסים מטפלות בהפרעות פרכוסים כמו אפילפסיה.^[480]

תרופות שנמצאו כבלתי יעילות להפחתת סימפטומים של אוטיזם כוללות בין השאר אוקסיטוצין.^[503]

חלק מהאוטיסטים ובני משפחתם נעזרים גם בגישות המשלימות את הטיפול הקונבנציונלי. גישות אלה יכולות לכלול תזונה, תוספי מזון, טיפול בעזרת בעלי־חיים, טיפול באמנויות, קשיבות וטכניקות הרפיה.^[480]

טיפול במוזיקה יכול להוות כלי יעיל לשיפור תקשורת בינאישית בקרב ילדי גן עם אוטיזם.^[504] נכון לשנת 2019, אין די עדויות לכך שטיפול בריקוד מסייע לאוטיסטים.^[505]

ישנן עדויות ראשוניות לכך שרכיבה טיפולית יכולה לסייע לילדים עם אוטיזם, וכן טיפולים אחרים בעזרת בעלי חיים.^[506]

טיפולים מבוססי קשיבות נמצאו כמועילים בטווח המיידי וכן לאחר 3 חודשים בשיפור הרווחה הסובייקטיבית של ילדים ומבוגרים אוטיסטים.^[507]

עם התפתחות הטכנולוגיה, החלו להופיע רובוטים חברתיים שמטרתם לעבוד עם ילדים אוטיסטים על כישורי התקשורת שלהם. נראה שקיים אפקט חיובי רגשי וקוגניטיבי לטיפולים מסוג זה.^[508][509]

ילדים עם אוטיזם עלולים שלא לקבל את התזונה הנדרשת להתפתחות תקינה.^[510] חלק מהילדים נמנעים ממזונות מסוימים בשל העדפות חושיות. אחרים נמנעים ממזונות שנקשרים אצלם לכאבי בטן או אי נוחות.^[510] מסיבות אלה, ישנם הורים המגבילים את הדיאטה של ילדיהם. כאשר עושים זאת, יש להתייעץ עם דיאטנית מורשית, כדי לוודא שהילד מקבל תזונה בריאה.^[510] לדוגמה, בארצות הברית ישנם הורים שמונעים מילדיהם גלוטן וקזאין (חלבונים הנמצאים בחיטה ובמוצרי חלב). מחקרים לא מראים תועלת בהגבלה תזונתית שכזו וייתכן שהיא אף מזיקה.^[510] לילדים עם אוטיזם יש בממוצע עצמות דקות יותר בהשוואה לילדים שאינם אוטיסטים. מניעה של צריכת מוצרי חלב עלולה להחמיר את המגמה הזו.^[510]

על אף שנערכו מחקרים רבים על השפעתן של התערבויות תזונתיות, אין ממצאים משכנעים המראים את התועלת בדיאטות שכאלה, ולכן לא ניתן להמליץ עליהן.^[511]

בהיעדר תרופה לאוטיזם^{[12][512][513]} ובהיעדר טיפולים מוכחים מחקרית לריפוי אוטיזם,^[514] ישנם שרלטנים^[515] המציעים שיטות טיפול שאינן מבוססות בקנה מידה מדעי.^[516][517] חלק משיטות הטיפול מבוססות על ניו-אייג', על רפואה אלטרנטיבית, על תיאוריות קונספירציה למיניהן, ועל פסאודו-מדע.^[516] שיטות נוספות שלא מבוססות היטב הן:^[517]

• פסיכואנליזה – טיפול אשר היה נפוץ במאה העשרים, משנות הארבעים ועד לשנות השישים. כיום משתמשים בו לעיתים רחוקות לטיפול באוטיסטים. בשנים שבהן הטיפול היה נפוץ, הדעה הרווחת הייתה שהאם אשמה באוטיזם של בנה, ועל כן הטיפול החל בהפרדת הילד מאמו למסגרת חוץ ביתית חמה, תומכת ואוהבת, בעיקר במקרים שבהם היו בעיות התנהגותיות.^{[518][519][399]}
• תקשורת מסוייעת – בשיטה זו המטפל או ההורה מסייעים לילד להצביע על אותיות או מילים כתובות באמצעות נגיעה בידו או בזרועו של הילד, וזאת כדי לסייע לילד לתקשר. שיטה זו נפוצה להטיפול באנשים בעלי הפרעות נוירו-מוטוריות כמו שיתוק מוחין. שיטת ההתערבות הזו יושמה בילדים אוטיסטים בתחילת שנות 90 של המאה ה־20 והיא עוררה ויכוחים רבים. התומכים בשיטת הסיוע הסבירו ששיטה זו מאפשרת לילדים האוטיסטים לבטא את רגשותיהם ואת מחשבותיהם. בקהילה המדעית ישנה הסכמה נרחבת לכך שביטויי התקשורת נוצרו על ידי המטפלים עצמם, ביודעין או באופן לא מודע.^{[520][521][522]} ניתן לראות הדגמה של השיטה בכתבה של אורית נבון במסגרת סדרת הרשת הדוקומנטרית "כאן מקשיבים".^[523]
• אימון שמיעתי (Auditory training) – שיטה שפותחה על ידי רופא בשם גי בראר, שמשתמשת בזיהוי התדרים הקוליים שלילד יש כלפיהם רגישות יתר. בזמן הטיפול, הילד מאזין בעזרת אוזניות לקלטות שמהן נמחקים התדרים שהוא רגיש אליהם. הטיפול באימון שמיעתי כולל עשרה מפגשים בני 60 דקות במשך שבועיים. במקרים רבים מייעצים להורים למנוע כל התערבות אחרת עד לסיום הטיפולים. שיטת האימון השמיעתי צברה פופולריות בתחילת שנות התשעים, אך בכל זאת לא נמצאו ראיות לכך שרגישות יתר בשמיעה גורמת להתנהגויות לא מסתגלות אצל הילד. כמו כן, לא נמצאו ראיות לכך שהאזנה למוזיקה יכולה לשנות רגישות יתר שמיעתית.^{[524][525][526]}
• טיפול בהחזקה או באחיזה טיפולית מרסנת (Holding) – טיפול זה התפרסם בשנות ה־80 על ידי פסיכולוגית בניו-יורק וניתן לראות בו שרידים של הגישה הפסיכיאטרית הטוענת שהגורם לאוטיזם הוא ההורים. בשיטת טיפול זו ההורים אוחזים את הילד תוך מאבק גופני איתו עד אשר הילד מגיע לרגיעה בת מספר דקות. בזמן האחיזה ההורה עומד מול הילד פנים מול פנים, ואף רצוי שהוא יבטא בצעקה את רגשותיו כלפי הילד. לפי שיטה זו לאחר טיפולים רבים, הילד יוצא אהוב ומשוחרר. בדרך כלל אם השיטה לא מצליחה האשמה תופנה כלפי ההורים בטענה שהם אינם מתייחסים לסיבה ההפרעה של ילדם. אין הוכחות מדעיות לכך ששיטת החזקה גורמת להגברת ההשתלבות בחברה או כל מיומנות אחרות.^{[517][527][528][529]}
• שיטת אופשן (Option) – מפתחי הטיפול בשיטה זו הם ברי וסמריה קאופמן, והם עשו זאת למען בנם, רון, שאובחן כאוטיסט בגיל שנה וחצי. התנסותם מתוארת בספר "גידולו של ילד". לפי השיטה הטיפול צריך להיות באזור מוגן ומובדל מעולם החיצון, והיא כוללת: חיקוי תנועות הילד, ביטוי של קבלה רגשית במקום הצבת דרישות וציפיות. הספר מתאר את עבודתם כטיפול פורץ דרך שגרם לבנם להפסיק להיות אוטיסט. אין מחקר המוכיח שהשיטה אכן יעילה, וגם לא ברור אם אנשי המקצוע היו תמימי דעים לגבי היותו של הילד אוטיסט לפני תחילת תהליך ההתערבות. יכולת החיקוי היא מיומנות חשובה שיכולה במקרה זה לעודד התנהגויות רצויות וכמו כן גם התנהגויות לא רצויות. שיטה זו אינה עוזרת ברכישת מיומנויות חדשות ואף אינה מרחיבה מיומנויות קיימות.^{[530][531][532]}
• שיטת Customized Autism Treatment) C.A.T) – שיטת טיפול פסאודו-מדעית העוסקת בהפחתת מאפייני אוטיזם באמצעות איתור ותיקון תהליכים מטבוליים לקויים לרבות קיומן של בעיות עיכול וסילוק רעלים (Detoxification), עומס מחמצן הנובע מרעילות ממתכות כבדות ותהליכי מתילציה וסולפציה לקויים. איתור הבעיות המטבוליות מתבצע באמצעות בדיקות מעבדה מקיפות כמו בדיקת חומצות אורגניות בשתן (לאיתור תהליכים מטבוליים לקויים, עומס מחמצן גבוה וחוסר איזון תזונתי), בדיקת רגישות למזונות, בדיקת צואה מקיפה לאיתור תהליכי דלקת, היסטמינוזיס, שגשוג יתר של פטריות מזיקות וחיידקים מזיקים ובדיקת הצטברות רעלים ומתכות כבדות ברקמות.^[533][534]

עם עליית המודעות הציבורית לאוטיזם, החלה להתהוות התרבות האוטיסטית, המלווה בתנועות הזכויות האוטיסטית (אנ') ובתנועת המגוון העצבי. התנועות טוענות שיש לקבל אוטיזם כשונות שיש להתאים את הסביבה אליה, במקום לנסות לרפא אותה או לנרמל אוטיסטים.^{[535][437][536][537]} עם זאת, עדיין קיימים אוטיסטים שהיו רוצים למצוא מרפא.^[538]

ברחבי העולם מציינים אירועים הקשורים לאוטיזם, כמו יום המודעות העולמי לאוטיזם הנחגג ב-2 באפריל,^[539] וחג האוטיסטים הבין-לאומי, הנחגג ב-18 ביוני.^[540] ישנם גם כנסים ואירועים שמתרחשים בכל שנה ומיועדים לאוטיסטים, כמו אוטריט ואחרים.^[541] מחקרים רבים נעשים על אוטיזם על מנת להעמיק את הידע בתחום,^[542][535] ואוטיסטים רבים קוראים לשיתוף של אוטיסטים בצוות המחקר על פי עקרון "שום דבר עלינו בלעדינו".^{[543][544][545][546][547]}

במרוצת השנים ניסו ארגונים רבים ליצור סמלים שיתארו את מהות האוטיזם. בשנת 1963, מועצת המנהלים של האגודה הלאומית הבריטית לאוטיסטים (אנ'), בראשות ג'רלד גאסון, הציעה את "חתיכת הפאזל" כסמל לאוטיזם, משום שהיא מתאימה לתפיסה שלהם את האוטיזם כ"מצב תמוה" (באנגלית – Puzzling).^[548] בשנת 1999, אימצה האגודה האמריקאית לאוטיזם (אנ') את סרט הפאזל כסימן האוניברסלי למודעות לאוטיזם.^[549][550] אוטיסטים רבים מתנגדים לשימוש בסמל בטענה שהוא מציג אותם כחידה שחסר בה חלק, ומציג את האוטיזם כבעיה שיש לפתור ולא כשונות.^{[551][552][553]}

בשנת 2004, העלו איימי וגוון נלסון, פעילות אוטיסטיות תומכות המגוון הנוירולוגי, את סמל האינסוף בצבעי קשת בענן. בתחילה היה זה הלוגו של האתר שלהן, אספים לחופש. עם השנים הפך הלוגו לסמל המגוון הנוירולוגי. האינסוף החל לשמש גם כסמל של הספקטרום האוטיסטי.^{[554][555][556][557]}

ב-2018 כתב ג'וליאן מורגן את המאמר "Light It Up Gold" בתגובה לקמפיין "Light It Up Blue" של Autism Speaks (אנ'), שהושק ב-2007.^{[558][559][560]} אוטיסטים רבים מתנגדים לצבע הכחול כמייצג אוטיזם בגלל העובדה שהוא מזוהה עם הארגון Autism Speaks, שאוטיסטים רבים מתנגדים לפעילותו מפני שהוא פועל בלי שיתוף של אוטיסטים, מפיץ פרסומים שמגבירים את הסטיגמה כנגד אוטיסטים ויוצרים מחסומים כנגד הקהילה. כמו כן, מעט מאוד מהתקציב שלו מוקדש לעזרה לאוטיסטים.^{[561][562][563][564]} סמל האוטיזם המקובל על מרבית האוטיסטים הוא אינסוף זהוב. הצבע הזהב כמייצג אוטיזם מגיע מהתחילית AU של המילה Autism, שהיא גם הסמל הכימי של היסוד זהב, מהמילה הלטינית Aurum.^[565][566]

חלק ממשפחות המטפלות בילד אוטיסט עשויות להתמודד עם מתח רב שנובע ממגוון סיבות.^[567] ההורים עשויים להתקשות להבין את האבחנה, ורבים מהם מחפשים אפשרויות טיפול מתאימות. לעיתים קרובות הם מתקשים לקבל את האבחנה ורואים בה כשלילית ומטלטלת רגשית.^[568] כ-85% מהאוטיסטים מתקשים לחיות באופן עצמאי, ולכן יותר ממחצית מההורים מעל גיל 50 עדיין חיים עם ילדם.^[569] עם זאת, בתקופה המודרנית קיימות קהילות משותפות להורים של אוטיסטים ולאוטיסטים, בין היתר ברשתות החברתיות, שמאפשרות להורים ללמוד על האוטיזם מאוטיסטים כדי להבין טוב יותר את ילדיהם ולהכיר את הקהילה האוטיסטית.^[570] כמו כן, קיימים מקרים רבים שבהם אחד מהילדים במשפחה אובחן כאוטיסט, ובעקבות קבלת האבחון גם אחד ההורים אובחן כאוטיסט.^{[293][294][571]}

ערך מורחב – אוטיזם בישראל

נכון ל-2020, ישנם 27,993 אוטיסטים מאובחנים בישראל, אשר מהווים 0.3% מכלל האוכלוסייה במדינת ישראל.^[ב][572] שכיחות האוטיזם בישראל אצל ילדים נבדקה על ידי מכון המחקר של מכבי שירותי בריאות, ונמצא שבעשור האחרון חלה עלייה באבחון אוטיזם בילדים בישראל, וב-2018 אובחן כאוטיסט אחד מכל 78 ילדים בישראל; אחד מכל 48 בנים ואחת מכל 222 בנות.^{[271][272][273]}

נערים ונערות המאובחנים כאוטיסטים זכאים לפטור משירות החובה בצה"ל. עם זאת, רבים מהאוטיסטים מתנדבים לצה"ל על אף הפטור, ובשנת 2020 הוקמה תוכנית המאפשרת לאוטיסטים להתגייס לצה"ל ולשרת בו.^[573][574] בסוף שנת 2020 שירתו בצה"ל כ-200 אוטיסטים בשירות סדיר ובסוף שנת 2021 כ-500 אוטיסטים.^[575][576]

הייצוג של אוטיזם בתרבות השתנה בצורה משמעותית לאורך השנים. אחד מהייצוגים הראשונים של אוטיזם בקולנוע היה בסרט איש הגשם משנת 1988, שהדמות המרכזית בו הייתה גבר אוטיסט עם תסמונת סוואנט. הסרט הגביר מאוד את המודעות לאוטיזם בחברה, אך קיבע את הייצוג של האוטיסט בסרט כסטיגמה המאפיינת אוטיזם טיפוסי.^[577]

לאורך השנים יצאו לאקרנים סרטים וסדרות נוספים העוסקים באוטיזם, כמו פלפלים צהובים, לא טיפוסי, על הספקטרום, ותוכנית המציאות Love on the Spectrum (אנ'), כאשר ברובן מוצגות דמויות אוטיסטיות צעירות יחסית. במאה ה-21 קיימת מגמה לייצוג מגוון יותר של אוטיסטים בתרבות, שלא בהכרח עונים על הסטיגמה שנוצרה, וישנם סרטים וסדרות העוסקים גם באוטיסטים מבוגרים, כמו הרופא הטוב והמפץ הגדול, גם באוטיסטים שאינם סוואנט, למשל קומיוניטי, וגם בנשים אוטיסטיות, כמו הפרקליטה וו.^[578][579]

לעיתים עולה ביקורת מצד אוטיסטים על בחירה בייצוג סטראוטיפי, לצד ביקורת על בחירת שחקנים שאינם אוטיסטים לגילום דמויות אוטיסטיות.^[580][581] בשנת 2023 שודרה בערוץ כאן 11 סדרה שבה גולמה דמות ראשית של נערה על ידי שחקנית אוטיסטית, לראשונה בהפקה ישראלית.^[582]

גם בספרות חלה התפתחות לאורך השנים. היקף הייצוג הכללי של אנשים עם מוגבלויות בספרות נמצא בעלייה מתמדת מאז שנות ה-70 של המאה ה-20. אוטיסטים מופיעים כדמויות ראשיות ומשניות הן בספרי ילדים והן ברומנים. ספרי ילדים בנושא נכתבים פעמים רבות ככלי חינוכי שנועד ללמד ילדים על השונה מהם, או כדי לעזור לילדים אוטיסטים להבין את עצמם בצורה טובה יותר.^[583]

• הספר "המקרה המוזר של הכלב בשעת לילה" מאת מארק האדון, שזכה לפופולריות רבה, נותן פתח לעולמו של ילד אוטיסט. הספר מספר בגוף ראשון כיצד מנסה הילד לפתור את תעלומת הירצחו של כלב השכנים. דרך הספר נחשף הקורא להלך רוחו של הילד, למחשבותיו ולהרהוריו הפנימיים. הפרקים בספר ממוספרים במספרים ראשוניים, שהרבה אוטיסטים מחבבים אותם על פני מספרים אחרים.^[584]
• בשנת 2010 פורסם הספר "אספרגירלז" על התמודדות אישה עם תסמונת אספרגר. איגוד האוטיזם האמריקאי המליץ על קריאת הספר לנשים המאובחנות בתסמונת או למי שחושבת שעשויה להיות מאובחנת.^[585]
• הספר "פרויקט רוזי" מאת גרהם סימסיון מתאר את חייו של גבר אוטיסט לא מאובחן. במהלך העלילה, המסופרת בגוף ראשון, מחליט הגבר ששמו דון למצוא בת זוג, ויוצא למסע שמעמת אותו עם השונות שלו מול החברה. הספר יצא לאור בשנת 2013, תורגם ל-35 שפות, ועתיד להפוך לסרט.^[586] ספר המשך, "אפקט רוזי", יצא לאור בשנת 2014,^[587] וספר נוסף – "הכל בגלל רוזי" יצא לאור בשנת 2019. בספר השלישי בנו גדל והופך לנער שמאוד מזכיר לדון את עצמו, ורק כאשר אנשי מקצוע ממליצים לפנות לאבחון הבן, דון מבין שגם הוא אוטיסט.^[588]
• הרומן "חוקי הבית" מאת ג'ודי פיקו, שנכתב לפני פרסום ה-DSM-5, עוסק בנער עם תסמונת אספרגר שתחום העניין הייחודי שלו הוא פשע אמיתי. במהלך הספר הנער מואשם ברצח. הרומן מתאר את האתגרים שלו ושל משפחתו בתהליך, ואת חוסר ההתאמה של החברה, של מערכת המשפט ושל בתי הסוהר לאוטיסטים.^[589]
• הספר "כלנית בעמק הגרוטאות" מאת רבקה בן-דוד הוא סיפור אוטוביוגרפי על תלאותיה של ילדה בעלת תסמונת אספרגר, בישראל של שנות ה-60.^[590]
• בסדרת ספרי "כראמל" של הסופרת מאירה ברנע גולדברג, הדמות ויש, היא דמות של ילד אוטיסט.^[591]

• התוכנית Love on the Spectrum (אנ') היא תוכנית מציאות אוסטרלית שעוקבת אחר אוטיסטים במסע שלהם למציאת אהבה.^[592]
• הדמות של ד"ר שון מרפי בסדרה האמריקאית "הרופא הטוב" היא על הספקטרום האוטיסטי. שון מתואר כסוואנט, מה שמקנה לו יכולת ויזואליזציה נדירה שעוזרת לו בתור מנתח.^[593]
• בסדרת הטלוויזיה האמריקאית "המפץ הגדול", מתוארת דמותו של שלדון קופר (אחת הדמויות הראשיות, מגולם על ידי ג'ים פרסונס). צופים רבים סוברים כי מדובר בגבר בעל תסמונת אספרגר משום שתכונותיו מתאימות מאוד למאפייני התסמונת. יוצרי התוכנית טענו שזו לא הייתה כוונתם, ושהם יצרו אותו בעל תכונות "שלדוניות", כלומר תכונות שמתאימות לאופי של הדמות שהם דמיינו.^[594] עם זאת, בראיון שעורכת השחקנית מים ביאליק עם יוצר "המפץ הגדול", ביל פריידי בפודקאסט "מים ביאליק ברייקדאון" שיצא ב-2 בפברואר 2021 מודה פריידי שדמותו של שלדון מבוססת על ניסיון חייו, כאדם החי עם תסמונת אספרגר.^[595]
• בקומדיית המצבים קומיוניטי, עאבּד נדיר (שדמותו מגולמת על ידי דני פודי) הוא סטודנט אוטיסט לקולנוע ממוצא ערבי-פולני, האובססיבי לתרבות הפופולרית, ובעל ידע רחב על סרטי קאלט וסדרות מפורסמות.^[596][597]
• הסדרה האמריקאית Atypical מתמקדת בחייו של נער אוטיסט, סם גרדנר בן ה-18 שתחום העניין האוטיסטי שלו הוא אנטארקטיקה.^[598]
• הסדרה הקוריאנית הפרקליטה וו מספרת את סיפורה של וו יאנג-ווּ, עורכת דין אוטיסטית.^[599]
• סרט האנימציה "מרי ומקס" (2009) מתאר התכתבות ארוכת שנים בין ילדה לבין אדם יהודי אוטיסט.^[600]
• דמותו של ג'רי אספנסון בסדרה הפופולרית "בוסטון ליגל" (מגולמת על ידי כריסטיאן קלמנסון), מוצגת כדמותו של איש עם תסמונת אספרגר.^[601]
• דמותה של הבלשית סאגה נורן בסדרה השוודית "הגשר" (מגולמת על ידי סופיה הלין) מאופיינת כאישה בעלת מאפיינים של תסמונת אספרגר. היא בעלת מנת משכל גבוהה המאפשרת לה לתפקד כבלשית ושוטרת מצוינת אך מתקשה בתחום החברתי והאישי.^[602]

• בעונה השנייה של התוכנית סליחה על השאלה של כאן 11 היה פרק שהתמקד בחוויות של אוטיסטים בוגרים.^[603]
• ב-2018 שודרה הסדרה על הספקטרום – סדרה דרמה-קומית שבה שלוש הדמויות הראשיות הן על הספקטרום האוטיסטי.^[604]
• סדרת הדרמה הישראלית פלפלים צהובים עוסקת במשפחה המגדלת ילד אוטיסט בשם עומרי אוחיון.^[605]
• ב-2019 וב-2020 שודרה הסדרה אחד ממאה של כאן 11 – סדרת כתבות שבמרכזן ראיונות עם מגוון אוטיסטים.^[606][607]
• ב-2023 שודרה הסדרה איסט סייד בכיכובה של שחקנית אוטיסטית, גפן קמינר.^[582]
• ב-2023 הוקרן בכאן דוקו הסרט "שלושתנו"^[608] על משפחה חרדית מבני ברק שלה ילד אוטיסט בתפקוד בינוני^[609][610]

הסרט "נפלאות החושים" (אנ') (Le goût des merveilles) (2015) עוסק בדמותו של פייר, אדם עם תסמונת אספרגר, ובכל המתרחש סביבו, המעורר חששות וכן פליאה והשתאות מצד האנשים שפוגשים בו. התקרבותו לדמות הנשית, המרכזית בסרט מתגלה כתהליך מיוחד ורגיש, תחילה איתה, ולאחר מכן בקשריו עם בנה ובתה.^[611][612]

הסרט משוגעים מאהבה (2005) הוא קומדיה-דרמטית המתארת את סיפור אהבתם של שני צעירים אוטיסטים עם תסמונת סוואנט נלווית, בניסיונם לבסס את מערכת היחסים ביניהם ולחיות יחדיו. הסרט מבוסס במידה מסוימת על מערכת היחסים האמיתית של ג'רי ניופורט, אקטיביסט למען אוטיסטים, ומרי מיינל, רעייתו.^[613]

הסרט רואה החשבון (2016) הוא סרט מותחן המתאר את סיפורו של כריסטיאן וולף (בגילומו של בן אפלק), רואה חשבון עם תסמונת אספרגר ותסמונת סוואנט נלווית העובד עבור האנשים המסוכנים ביותר בעולם, שהרשות למלחמה בפשעים כלכליים של משרד האוצר האמריקאי כושלת בניסיון לעצור אותו על הלבנת הון עבור העולם התחתון.^[614]

הסרט "טמפל גרנדין" (אנ') (2010) הוא דרמה המבוססת על סיפורה האמיתי של הד”ר למדעי החיים, טמפל גרנדין. גרנדין, אוטיסטית ילידת 1947, הייתה פעילה בהעלאת המודעות לאוטיזם. כשגרנדין הצעירה נשלחת לגור בחוותה של דודתה באריזונה, היא מפתחת כישרון גדול בטיפול בבעלי החיים וסוללת את דרכה ללימודים אוניברסיטאיים, ומאוחר יותר אף הופכת לאחד מהמומחים הגדולים בעולם להתנהגות בעלי חיים.^[615]

• אוטיזם בישראל
• מגוון נוירולוגי
• קהילה אוטיסטית
• קהילת אנשי הספקטרום האוטיסטי בישראל
• תרבות אוטיסטית
• תסמונת אספרגר

• אסתר דרומי, אוטיזם – מסע להבנת הרצף, ספרי ניב, 2018
• מימי סמוכה, "שילוב תלמידים עם אוטיזם בחינוך הרגיל". סוגיות בחינוך מיוחד ובשיקום, 1 (2003): 83-86
• טלי ויטני ושונית רייטר, "שילוב תלמידים עם אוטיזם: השפעת תוכנית התערבות על רמת השחיקה, עמדות ואיכות התקשורת אתם בקרב התלמידים עם התפתחות תקינה בכתה". סוגיות בחינוך מיוחד ובשיקום, 1 (2006): 55-68
• שחר גינדי, רועי ליס, וזיוה ברכה, אוניברסיטת תל אביב, הפקולטה לניהול. "השמת תלמידים על רצף האוטיזם למסגרות החינוך השונות: מחקר רטרוספקטיבי". סחיש – סוגיות בחינוך מיוחד ובשילוב, תשע"ח, 2018 (2018): 125
• שגית בלומרוזן-סלע, הדור האבוד של האספרגר, הוצאת רסלינג, 2021.
• אריק לוראן, הקרב על האוטיזם: מהקליניקה לפוליטיקה, הוצאת רסלינג, 2022.

• אוטיזם, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
• אוטיזם, דף שער בספרייה הלאומית
• הערך "אוטיזם - Autism", באתר ויקירפואה
• אוטיזם, בלקסיקון הפסיכולוגי "בטיפולנט"

• מאמר המתאר את השפה המועדפת לשימוש בשיח על אוטיזם: Ruth Monk, Andrew J. O. Whitehouse, Hannah Waddington, The use of language in autism research, Trends in Neurosciences 45, 2022-11-01, עמ' 791–793 doi: 10.1016/j.tins.2022.08.009 (באנגלית)
• שגית בלומרוזן-סלע, בעיית תת-האבחון של תסמונת אספרגר בקרב מבוגרים בכלל ונשים בפרט, פסיכולוגיה עברית, 2014
• צעדים ראשונים – חוברת להורים שילדם אובחן עם הפרעה על רצף האוטיזם, פברואר 2018. ירושלים, משרד העבודה והרווחה

• אס"י – הארגון העצמאי של האוטיסטים בישראל
• אלו"ט – אגודה לאומית לילדים אוטיסטים
• אותי – עמותה ישראלית לאוטיזם
• אפי – אגודה לאומית לאנשים עם תסמונת אספרגר
• מרוצפות – אוטיסטיות כותבות, ברשת החברתית פייסבוק – עמוד שהתכנים בו נכתבים על ידי אוטיסטיות, ומנגיש תוכן בנושא אוטיזם