| この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。(このテンプレートの使い方) 出典検索?: "ミスセンス突然変異" – ニュース · 書籍 · スカラー · CiNii · J-STAGE · NDL · dlib.jp · ジャパンサーチ · TWL(2023年1月) |
ミスセンス突然変異(ミスセンスとつぜんへんい)とは、コドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。
鎌状赤血球貧血症がその例である。
正常型 DNA | 3'-TGA | GGA | CTC | CTC-5' |
mRNA | ACU | CCU | GAG | GAG |
アミノ酸 | Thr | Pro | Glu | Glu |
変異(鎌状赤血球貧血症) DNA | 3'-TGA | GGA | CAC | CTC-5' |
mRNA | ACU | CCU | GUG | GAG |
アミノ酸 | Thr | Pro | Val | Glu |
関連項目[編集]