Síndrome de Turner

Síndrome de Turner
Síndrome de Turner
Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e depois da cirurgia (abaixo).
Sinónimos Monossomia do X, disgenesia gonadal, síndrome de Ullrich–Turner, , 45X, 45X0
Especialidade Pediatria, genética
Sintomas Pescoço alado, baixa estatura, mãos e pés inchados[1]
Complicações Cardiopatia congénita, diabetes, hipotiroidismo[1]
Início habitual Nascimento[1]
Duração Permanente
Causas Falta de um cromossoma X[2]
Método de diagnóstico Sinais físicos, exame genético[3]
Medicação Hormona do crescimento humana, terapia de substituição hormonal[4]
Prognóstico Menor esperança de vida[5]
Frequência 1 em 2000 a 5000 nascimentos femininos[6][7]
Classificação e recursos externos
CID-10 Q96, Q96.0, Q96.9
CID-11 e 95979116 1987089698 e 95979116
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine 949681
MeSH D014424
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Síndrome de Turner, também denominada 45,X ou 45,X0, é uma condição genética em mulheres caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossoma X.[2] Os sinais e sintomas variam de pessoa para pessoa.[1] Os sintomas mais comuns desde o nascimento são inchaço do dorso das mãos e dos pés, pregas redundantes na nuca, pescoço alado, tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário. Entre outros possíveis sintomas estão implantação baixa do cabelo na nuca, ptose, vários nevos pigmentados, quarto metacarpo e metatarso curtos e almofadas dos dedos proeminentes e com estrias.[8][1] Durante o crescimento, as jovens geralmente apresentam baixa estatura. Geralmente, só conseguem desenvolver mamas e períodos menstruais com terapia de substituição hormonal, sendo incapazes de engravidar sem ajuda de reprodução medicamente assistida.[1] As pessoas com síndrome de Turner apresentam um risco acrescido de cardiopatias congénitas, diabetes, hipertiroidismo e problemas de visão e audição.[1][5] A maior parte apresenta inteligência normal.[1] No entanto, algumas podem ter dificuldade com a visualização espacial, o que coloca problemas no ensino de matemática.[1]

A síndrome de Turner geralmente não é herdada de um dos progenitores.[9] Não são conhecidos fatores ambientais e a idade da mãe não aparenta ter influência.[9][10] A síndrome tem origem numa anomalia cromossómica caracterizada pela ausência total ou parcial ou alteração de um cromossoma X.[11] Enquanto a maioria das pessoas tem 46 cromossomas, as pessoas com síndrome de Turner geralmente têm apenas 45.[11] Esta anomalia cromossómica pode estar presente apenas em algumas células, sendo nesse caso denominada síndrome de Turner com mosaicismo.[5] Nestes casos os sintomas são geralmente pouco pronunciados e é possível que nunca se cheguem a manifestar.[12] O diagnóstico baseia-se nos sinais físicos e em exames genéticos.[3]

Não se conhece cura para a síndrome.[4] O tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.[4] As injeções de hormona do crescimento durante a infância permitem aumentar a estatura em idade adulta.[4] A terapia de reposição de estrogénio promove o desenvolvimento das mamas e das ancas.[4] Em muitos casos é necessário tratamento médico para gerir os problemas de saúde associados à síndrome.[4]

A síndrome de Turner ocorre em 1 entre cada 2000[6]–5000 nascimentos do sexo feminino.[7] A prevalência da doença é idêntica entre todas as culturas e regiões do mundo.[9] Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas.[5] A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938.[13] Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.[13]

Sinais e sintomas

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Dos seguintes sintomas comuns da síndrome de Turner, um indivíduo pode ter qualquer combinação de sintomas, mas é improvável que tenha todos os sintomas.

  • Baixa estatura
  • Inchaço nas mãos e pés em um recém-nascido
  • Peito largo e mamilos espaçados
  • Orelhas baixas
  • Esterilidade reprodutiva
  • Estruturas gonadais subdesenvolvidas que mais tarde se tornam fibróticas
  • Amenorréia
  • Aumento de peso
  • Metacarpo IV encurtado
  • Unhas pequenas
  • Mudança nas características facias
  • Pescoço com membrana de higroma cístico na infância
  • Estenose da válvula aórtica
  • Coarctação da aorta (obstrução da aorta)
  • Válvula aórtica bicúspide (problema cardíaco mais comum)
  • Rim em ferradura
  • Deficiências visuais - esclera, córnea, glaucoma, etc.
  • Infecções auditivas e perda de audição
  • Alta relação cintura/quadril
  • Transtorno de deficit de atenção e hiperatividade
  • Dificuldades de aprendizagem não verbais (problemas com matemática, habilidades sociais e relações espaciais)

Outras características podem incluir um pequeno maxilar inferior (micrognatia),[14] cubitus valgus, unhas moles viradas para cima, pregas palmares e pálpebras pendentes. Menos comuns são as manchas pigmentadas, perda auditiva e um palato de arcada alta (maxila estreita). A síndrome de Turner manifesta-se de forma diferente em cada mulher afetada pela condição; portanto, não há dois indivíduos com as mesmas características.

Enquanto a maioria dos achados físicos são inofensivos, problemas médicos significativos podem ser associados com a síndrome. A maioria dessas condições são tratáveis com cirurgia e medicação.[15]

Pré-natal

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Apesar do excelente prognóstico pós-natal, 99% das concepções da síndrome de Turner terminam em aborto espontâneo ou natimorto,[16] e até 15% de todos os abortos espontâneos têm o cariótipo 45,X.[17][18] Entre os casos detectados por amniocentese de rotina ou amostra de vilo corial, um estudo constatou que a prevalência da síndrome de Turner entre as gestações testadas foi 5,58 e 13,3 vezes maior, respectivamente, do que entre neonatos vivos em uma população semelhante.[19]

Causas

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A síndrome de Turner é causada pela ausência de uma cópia completa ou parcial do cromossomo X em algumas ou todas as células. As células anormais podem ter apenas um X (monossomia) (45,X) ou podem ser afetadas por um dos vários tipos de monossomia parcial, como a deleção do braço p curto de um cromossomo X (46,X,del(Xp))[20] ou a presença de um isocromossomo com dois braços q (46,X,i(Xq)). A síndrome de Turner tem características distintas devido à falta de regiões pseudoautosomais, que são tipicamente poupadas da inativação do X.[21] Em indivíduos mosaicos, células com monossomia X (45,X) podem ocorrer junto com células normais (46,XX), células com monossomias parciais ou células com cromossomo Y (46,XY), sendo estimada a presença de mosaicismo relativamente comum em indivíduos afetados (67-90%).[20]

45,X cariótipo, mostrando um X não emparelhado no canto inferior direito.

Hereditariedade

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Na maioria dos casos em que ocorre monossomia, o cromossomo X vem da mãe.[22] Isto pode ser devido a uma não disjunção no pai. Erros meióticos que levam à produção de X com deleções de braço p ou cromossomos Y anormais também são encontrados principalmente no pai.[23] O isocromossomo X ou cromossomo X em anel, por outro lado, são formados igualmente frequentemente por ambos os pais.[23] Em geral, o cromossomo X funcional geralmente vem da mãe.

Na maioria dos casos, a síndrome de Turner é um evento esporádico, e para os pais de um indivíduo com síndrome de Turner o risco de recorrência não é aumentado em gestações subsequentes. Raras exceções podem incluir a presença de uma translocação equilibrada do cromossomo X em um dos pais, ou quando a mãe tem mosaicismo de 45,X restrito às suas células germinativas.[24]

Referências

  1. ↑ a b c d e f g h i «What are the symptoms of Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 27 de março de 2015 
  2. ↑ a b «Turner Syndrome: Overview». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 de abril de 2013. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 2 de abril de 2015 
  3. ↑ a b «How do health care providers diagnose Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 2 de abril de 2015 
  4. ↑ a b c d e f «What are common treatments for Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 29 de março de 2015 
  5. ↑ a b c d Sybert VP, McCauley E (setembro de 2004). «Turner's syndrome». The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360 
  6. ↑ a b Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (junho de 2006). «Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer». Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513–20. PMC 2082783Acessível livremente. PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. Cópia arquivada em 7 de março de 2012 
  7. ↑ a b Marino BS (2013). Blueprints pediatrics Sixth ed. Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. p. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Cópia arquivada em 10 de setembro de 2017 
  8. ↑ Nina N. Powell-Hamilton. «Síndrome de Turner». Manual Merck. Consultado em 19 de dezembro de 2018 
  9. ↑ a b c «How many people are affected or at risk?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 2 de abril de 2015 
  10. ↑ Cummings M (2015). Human Heredity: Principles and Issues. [S.l.]: Cengage Learning. p. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Cópia arquivada em 10 de setembro de 2017 
  11. ↑ a b «Turner Syndrome: Condition Information». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 29 de março de 2015 
  12. ↑ «What causes Turner syndrome?». Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 de novembro de 2012. Consultado em 15 de março de 2015. Cópia arquivada em 2 de abril de 2015 
  13. ↑ a b Kelly EB (2013). Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. p. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Cópia arquivada em 10 de setembro de 2017 
  14. ↑ Schorge, John O.; Williams, J. Whitridge (John Whitridge), 1866-1931. (2008). Williams gynecology. New York: McGraw-Hill Medical. ISBN 9780071472579. OCLC 144524090 
  15. ↑ Højbjerg Gravholt, Claus; Naeraa, Rune Weis; Juel, Knud; Juul, Svend; Stochholm, Kirstine (1 de outubro de 2006). «Prevalence, Incidence, Diagnostic Delay, and Mortality in Turner Syndrome». The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (em inglês). 91 (10): 3897–3902. ISSN 0021-972X. doi:10.1210/jc.2006-0558 
  16. ↑ March 15, Krissi Danielsson | Updated; 2019. «Why Is Turner Syndrome Common With Miscarriages or Stillbirth?». Verywell Family (em inglês). Consultado em 14 de junho de 2019 
  17. ↑ Curtis, Michele; Antoniewicz, Leah; Linares, Silvia T. (2014). Glass' Office Gynecology (em inglês). [S.l.]: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9781608318209 
  18. ↑ Weston, Gareth; Vollenhoven, Beverly; McNeilage, Jane (5 de janeiro de 2009). Practice OSCEs in Obstetrics & Gynaecology: A Guide for the Medical Student and MRANZCOG exams (em inglês). [S.l.]: Elsevier Health Sciences. ISBN 9780729578677 
  19. ↑ Hansen, Jan; Naeraa, Rune Weis; Juul, Svend; Gravholt, Claus Hojbjerg (6 de janeiro de 1996). «Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study». BMJ (em inglês). 312 (7022): 16–21. ISSN 0959-8138. PMID 8555850. doi:10.1136/bmj.312.7022.16 
  20. ↑ a b Crespi, Bernard (2008). «Turner syndrome and the evolution of human sexual dimorphism». Evolutionary Applications (em inglês). 1 (3): 449–461. ISSN 1752-4571. PMC 3352375Acessível livremente. PMID 25567727. doi:10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x 
  21. ↑ Sybert, Virginia P.; McCauley, Elizabeth (16 de setembro de 2004). «Turner's Syndrome». New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–1238. ISSN 0028-4793. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360 
  22. ↑ Monroy, Nancy; López, Marisol; Cervantes, Alicia; García‐Cruz, Diana; Zafra, Gildardo; Canún, Sonia; Zenteno, Juan Carlos; Kofman‐Alfaro, Susana (2002). «Microsatellite analysis in Turner syndrome: Parental origin of X chromosomes and possible mechanism of formation of abnormal chromosomes». American Journal of Medical Genetics (em inglês). 107 (3): 181–189. ISSN 1096-8628. doi:10.1002/ajmg.10113 
  23. ↑ a b Uematsu, Ayumi; Yorifuji, Tohru; Muroi, Junko; Kawai, Masahiko; Mamada, Mitsukazu; Kaji, Masayuki; Yamanaka, Chutaro; Momoi, Toru; Nakahata, Tatsutoshi (2002). «Parental origin of normal X chromosomes in Turner syndrome patients with various karyotypes: Implications for the mechanism leading to generation of a 45,X karyotype». American Journal of Medical Genetics (em inglês). 111 (2): 134–139. ISSN 1096-8628. doi:10.1002/ajmg.10506 
  24. ↑ Endocrinology, Section on; Genetics, Committee on; Davenport, Marsha L.; Frías, Jaime L. (1 de março de 2003). «Health Supervision for Children With Turner Syndrome». Pediatrics (em inglês). 111 (3): 692–702. ISSN 0031-4005. PMID 12612263. doi:10.1542/peds.111.3.692 

Ligações externas

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