Псевдополидистрофия Гурлер

Из Википедии, бесплатной энциклопедии

Псевдополидистрофия Гурлер
МКБ-10 E77.0
МКБ-10-КМ E77.0
МКБ-9 272.7
OMIM 252600
DiseasesDB 29378
MeSH D009081

Псевдополидистрофи́я Гу́рлер (муколипидо́з III) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клинически представляет собой заболевание с фенотипическими признаками мукополисахаридоза (в том числе и множественным дизостозом)[1], напоминает более лёгкий вариант I-клеточной болезни (муколипидоза II)[2]. Данный симптомокомплекс получил название псевдо-Гурлер в связи с клинической схожестью симптомов с одним из представителей мукополисахаридоза — синдромом Гурлер.

Наследование[править | править код]

Аутосомно-рецессивный механизм наследования псевдополидистрофии Гурлер: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Псевдополидистрофия Гурлер наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[1]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Патогенез[править | править код]

Клиническая картина заболевания, как и в случае муколипидоза II (I-клеточной болезни), обусловлена генетическим дефектом гена GNPTAB, расположенного на длинном плече 12-й хромосомы (12q23.3), кодирующего гликопротеин-GlcNaCI-1-фосфотрансферазу (GlcNAc-1-фосфотрансеразу). Тем не менее, в отличие от I-клеточной болезни, псевдополидистрофия Гурлер (муколипидоз III) проявляется менее выраженной симптоматикой и медленнее прогрессирует. Вероятно, это связано с тем, что дефект GlcNAc-1-фосфотрансеразы, принимающей участие в пострансляционном синтезе олигосахаридной части катаболических ферментов лизосом[3], является частичным — в результате накопление углеводов, липидов и белков внутри клеток происходит не так интенсивно[1].

Клиническая картина[править | править код]

Заболевание проявляется в первые 10 лет жизни тугоподвижностью суставов, что заставляет заподозрить ревматоидный артрит. Ведущими клиническими симптомами являются когтеобразные деформации кистей и дисплазия бёдер, способствующие развитию прогрессирующей инвалидизации. У пациентов мужского пола инвалидизирующие деформации выражены сильнее, чем у женщин. Нередко задерживается психическое развитие. К постоянным признакам псевдополидистрофии Гурлер относятся аномалия аортального и митрального клапана сердца, при этом характерной особенностью является отсутствие гемодинамических расстройств и функциональных последствий[1].

Прогноз[править | править код]

В некоторых случаях возможна стабилизация состояния. Пациенты обычно доживают до зрелого возраста[1].

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. ↑ 1 2 3 4 5 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
  2. ↑ Bargal R; Zeigler M; Abu-Libdeh B; Zuri, Vivi; Mandel, Hanna; Ben Neriah, Ziva; Stewart, Fiona; Elcioglu, Nursel; Hindi, Tareq. When Mucolipidosis III meets Mucolipidosis II: GNPTA gene mutations in 24 patients (неопр.) // Molecular Genetics and Metabolism[англ.]. — 2006. — August (т. 88, № 4). — С. 359—363. — doi:10.1016/j.ymgme.2006.03.003. — PMID 16630736.  (англ.)
  3. ↑ Murray, R, Granner, D, and Rodwell, V. (2006). Harper’s Illustrated Biochemistry. 27th ed. New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill.  (англ.)
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Псевдополидистрофия_Гурлер&oldid=122813126