HOXA2

HOXA2
معرفات
أسماء بديلة	HOXA2, HOX1K, MCOHI, homeobox A2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604685 MGI: MGI:96174 HomoloGene: 4901 GeneCards: 3199
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط دي إن إي; • sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ‏GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • ‏GO:0001078، ‏GO:0001214، ‏GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• نواة; • intracellular membrane-bounded organelle;
عمليات حيوية	• ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • نمو متعدد الخلايا; • ‏GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • cell fate determination; • osteoblast development; • segment specification; • pattern specification process; • motor neuron axon guidance; • نقل شاردة الكالسيوم; • dorsal/ventral pattern formation; • rhombomere 2 development; • rhombomere 3 development; • rhombomere 3 morphogenesis; • brain segmentation; • middle ear morphogenesis; • cell fate commitment; • negative regulation of neuron differentiation; • negative regulation of osteoblast differentiation; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • embryonic viscerocranium morphogenesis; • تشكل الهيكل العظمي الجنيني; • cellular response to retinoic acid; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	O43364
	P31245
	NM_006735
	NM_010451
	NP_006726
	NP_034581
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

HOXA2‏ (Homeobox A2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXA2 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Scott MP (نوفمبر 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. ج. 71 ع. 4: 551–3. DOI:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID:1358459.

قراءة متعمقة

Alasti F، Sadeghi A، Sanati MH، وآخرون (2008). "A Mutation in HOXA2 Is Responsible for Autosomal-Recessive Microtia in an Iranian Family". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 4: 982–91. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.02.015. PMC:2427268. PMID:18394579.
Kosaki K، Kosaki R، Suzuki T، وآخرون (2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. ج. 65 ع. 2: 50–62. DOI:10.1002/tera.10009. PMID:11857506.
Scherer SW، Cheung J، MacDonald JR، وآخرون (2003). "Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology". Science. ج. 300 ع. 5620: 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMC:2882961. PMID:12690205.
Hillier LW، Fulton RS، Fulton LA، وآخرون (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. ج. 424 ع. 6945: 157–64. DOI:10.1038/nature01782. PMID:12853948.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Scott MP (1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. ج. 71 ع. 4: 551–3. DOI:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID:1358459.
Yerges LM، Klei L، Cauley JA، وآخرون (2009). "High-Density Association Study of 383 Candidate Genes for Volumetric BMD at the Femoral Neck and Lumbar Spine Among Older Men". J. Bone Miner. Res. ج. 24 ع. 12: 2039–49. DOI:10.1359/jbmr.090524. PMC:2791518. PMID:19453261.
Apiou F، Flagiello D، Cillo C، وآخرون (1996). "Fine mapping of human HOX gene clusters". Cytogenet. Cell Genet. ج. 73 ع. 1–2: 114–5. DOI:10.1159/000134320. PMID:8646877.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid1358459-1] Scott MP (نوفمبر 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. ج. 71 ع. 4: 551–3. DOI:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID:1358459.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 604685
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000222718 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415656

HOXA2

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

€4.95