カウデン症候群
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| カウデン症候群 | |
|---|---|
| 概要 | |
| 診療科 | 腫瘍学, 遺伝医学, 消化器学, 神経学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-9-CM | 759.6 |
| OMIM | 158350 |
| DiseasesDB | 31336 |
| eMedicine | derm/86 |
| MeSH | D006223 |
カウデン症候群（カウデンしょうこうぐん、英: Cowden syndrome）とは消化管に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと[1][2]。カウデン病、コーデン病[3]、多発性過誤腫症候群とも呼ばれる[4]。
概要[編集]
常染色体優性遺伝疾患で消化管のポリポーシスが主体の疾患である。カウデンは初めて報告された患者の名前[4]。
病態[編集]
消化管に過誤腫性ポリポーシスを生じる[1]。顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫を生じる[5]。乳腺、甲状腺、泌尿器腫瘍の合併率が高い。
治療[編集]
ポリープに関しては経過観察を行う[5]。
関連疾患[編集]
- 家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病
- ガードナー症候群（Gardner's syndrome）:大腸腺腫症に頭蓋骨や下顎骨に多発する骨腫、軟部組織（デスモイド等）合併したもの。
- ターコット症候群（Turcot's syndrome）:大腸線維腫に神経系腫瘍が合併したもの
- クロンカイト・カナダ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患[2]
- ポイツ・ジェガーズ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発症し、手足に色素沈着が見られる[2]。
脚注[編集]
- ^ a b 消化管の病理学 第2版 医学書院発行 ISBN 978-4260006200
- ^ a b c 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 673. ISBN 0-7216-2921-0
- ^ a b 医学英和大辞典 第12版 南山堂 ISBN 978-4525011321
- ^ a b 病気がみえるVol.1 「消化器」 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896323245
