横紋筋肉腫

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横紋筋肉腫
低エコー画像による頭蓋内の横紋筋肉腫
（耳後部にできた胞巣性の腫瘍）
概要
診療科 腫瘍学
分類および外部参照情報
ICD-10 C49.M50
ICD-9-CM 171.9
ICD-O M8900/3-M8920/3
OMIM 268210
DiseasesDB 11485
MedlinePlus 001429
eMedicine ent/641
Patient UK 横紋筋肉腫
MeSH D012208

横紋筋肉腫（おうもんきんにくしゅ、英語: Rhabdomyosarcoma）とは骨、そして筋肉や脂肪といった軟部組織にできる腫瘍である。小児や青少年がかかることが多いが、まれに成人でも発症する[1]。腫瘍は体の様々な部分にできるが、自覚症状がなく発症頻度が低いため、腫瘍が大きくなってから初めて気が付くこともある。

疫学

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性比は男(1.4)：女(1.0)[2]、小児がん全体に占める割合は3%程度[3]から 8%程度[4]とされ、1歳から4歳くらいまでは特に多く[5]、全体の2⁄3 が 6 歳以下[2]。乳児期、5-7 歳頃、10 歳代に発生のピークがある[2]。日本での発症者数は年間90人程度とされる[4]。

当該疾患の発症率を高める疾患として、リー・フラウメニ症候群、神経線維腫1型(NF1)、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群、コステロ症候群、ヌーナン症候群、MEN2A症候群などが知られているが、充分に解明されていない[4]。

横紋筋肉腫の特徴

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全ての部位に発生する可能性はあるが、好発部位が存在する[3]。

  1. 頭頸部（約35%）、通常は眼窩または上咽頭道：学齢期の小児で最も多くみられる
  2. 泌尿生殖器系（約25%）、膀胱、前立腺、腟
  3. 四肢（約20%）：青年で最も多くみられる
  4. 体幹/その他の部位(20%)

転移は患者の15-25%に発生し最も多い部位は肺である。骨、骨髄、リンパ節にも転移する[3]。

胎児型と胞巣型の2種類に大別される。

胎児型
特徴は、染色体11p15.5のヘテロ接合性の消失[3]。
胞巣型
PAX3遺伝子をFOXO1(FKHR)遺伝子と融合させる転座t(2;13)、およびPAX7遺伝子をFOXO1(FKHR)遺伝子と融合させる転座t(1;13)と関連するもの[3][6]。

症状と症候

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硬直化した横紋筋肉腫

小児の典型例では、全身症状は現れない。腫瘍発生部位に触って判別出来る硬い腫瘤が認められる。深部に発生した腫瘍では近隣臓器が圧迫され、圧迫された臓器の機能障害や血尿、声質の変化、疼痛などが現れる。

眼窩および上咽頭
流涙、眼痛、眼球突出。
上咽頭腔
鼻閉、声質の変化、粘液膿性の分泌物。
泌尿生殖器
腹痛、触知可能な腹部腫瘤、排尿困難、血尿。
四肢
密着した硬い腫瘤が上肢または下肢のあらゆる部位。無症状のままリンパ節への転移。肺、骨髄

胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS)

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胞巣性横紋筋肉腫の拡大写真

小児の横紋筋肉腫は、病理組織学診断を目的とした、顕微鏡下での観察による腫瘍細胞の増殖パターン、及び形状に応じて[4]、胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS)との2大組織型亜型に分けられる[6]。胎児型は小児に多く、眼窩や頭頚部、泌尿生殖器系などに腫瘍ができることが多い。長期予後は比較的良好といえる[6]。また鼻腔、膣、膀胱など粘膜で覆われた管腔臓器にもできることがある。この場合は胎児型の特殊型である、ブドウの房状の組織所見が出現する[4]。一方、胞巣型は年長の子供や青年に多く、体幹や四肢に主に発生する。しかも転移や再発が起こりやすく、治療抵抗性[注釈 1]となりやすいため、胎児型よりも悪性である[6]。

胎児型と胞巣型はさらに以下のタイプに分けられる。

胎児型

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  • ブドウ状亜型 (botryoid variant)
  • 紡錘細胞亜型 (spindle cell variant)
  • 退形成亜型(anaplastic variant)

胞巣型

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  • 固形亜型(solid variant)
  • 胎児胞巣混合亜型(mixed embryonal / alveolar) 胎児型と混在するため、混合型と診断される場合もある。
  • 退形成亜型(anaplastic variant)

検査

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血液検査、尿検査、画像検査、骨髄検査（生検）を組合せて行う。

画像検査
核磁気共鳴画像法、コンピュータ断層撮影、ポジトロン断層法

治療

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外科手術、放射線療法、化学療法

ステージ分類

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TNM分類
→詳細は「TNM分類」を参照
  • T 腫瘍
    • T1:原発部位に限局、T2:原発巣の周囲組織に浸潤 腫瘍径/ a < 5cm 、b > 5cm
  • N リンパ節
    • N0:臨床的に浸潤なし、N1:臨床的に浸潤あり、Nx:臨床的に浸潤不明
  • M 遠隔転移
    • M0:遠隔転移なし、M1:遠隔転移あり
IRS の術前ステージ分類
記号 原発部位 腫瘍 腫瘍径 リンパ節 遠隔転移
1 眼窩、頭頸部（傍髄膜を除く）、
泌尿生殖器系（膀胱・前立腺を除く） 		T1/T2 a/b N0/N1/Nx なし(M0)
2 膀胱 / 前立腺、四肢、傍髄膜、
その他（後腹膜，躯幹など含む） 		T1/T2 a N0/Nx なし(M0)
3 膀胱 / 前立腺、四肢、傍髄膜、
その他（後腹膜，躯幹など含む） 		T1/T2 a N1 なし(M0)
b N0/N1/Nx なし(M0)
4 全て T1/T2 a/b N0/N1 あり(M1)

※『横紋筋肉腫 診療ガイドライン』[2]より引用し改変。

IRS の術後グループ分類
I 局所限局性腫瘍、完全切除
II 顕微鏡的腫瘍残存、肉眼的には全摘、所属リンパ節転移なし/あり、微小残存＋/−
III a．生検のみ、
b．亜全摘/50 %以上の部分切除
IV a．遠隔転移、
b．髄液/胸水/腹水中に腫瘍細胞あり、
c．胸膜播種/腹膜（大網）播種

※『横紋筋肉腫 診療ガイドライン』[2]より引用し改変。

予後因子

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究報告からの予後因子[2]

因子分類 予後良好 予後不良
初発年齢 1歳以上、10歳未満 1歳未満、10歳以上
腫瘍因子
腫瘍原発部位 		眼窩、
傍髄膜を除く頭頸部泌尿生殖器（膀胱・前立腺を除く）、
胆道 		傍髄膜、膀胱・前立腺、四肢など
腫瘍直径 5 cm 未満 5 cm 以上
切除の可否 完全切除 腫瘍残存
遠隔転移（ステージ 4） 遠隔転移なし 遠隔転移＋
遠隔転移肺 2 個未満で切除可能 2 個以上で切除不能
骨、骨髄転移 なし あり
CPK や LDH の著しい高値 なし あり
病理組織型 胎児型（含ブドウ肉腫など） 胞巣型，未分化肉腫
遺伝子異常 なし 融合遺伝子あり
遺伝子異常
（PAX 遺伝子間での比較） 		PAX7-FKHR PAX3-FKHR（FOXO1）
治療開始後
100 日未満の増悪 		なし あり
放射線治療 規定通りに照射されている 規定の照射なし、規定違反

※ CPK：クレアチンホスフォキナーゼ，LDH：乳酸脱水素酵素

横紋筋肉腫に関連した映像作品

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注釈

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  1. ^ 治療抵抗性とは、すべての治療が無効であること、あるいは、患者の希望と全身状態を踏まえたうえで、予測される生命予後までに有効で、しかも合併症の危険がなく、手術などの侵襲を行えるだけの治療手段といったものが存在しない場合の、患者の苦痛のことを指す[7]。

脚注

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  1. ^ 森正樹, 今村好章, 前川秀樹, 法木左近, 都築秀明、「頬部に発生した胞巣型横紋筋肉腫の1例」 『日本臨床細胞学会雑誌』 2000年 39巻 6号 p.502-506, doi:10.5795/jjscc.39.502, 日本臨床細胞学会
  2. ^ a b c d e f 横紋筋肉腫 診療ガイドライン (PDF) 日本小児血液・がん学会
  3. ^ a b c d e 横紋筋肉腫 MSDマニュアル プロフェッショナル版
  4. ^ a b c d e 横紋筋肉腫 京都府立医科大学 小児科学教室
  5. ^ 横紋筋肉腫〈小児〉 国立がん研究センター 小児がん情報サービス
  6. ^ a b c d 菊地顕、細井創 「筋発生分化と横紋筋肉腫の発生病態 (PDF) 」『京府医大誌』122(6)、341-348、2013年。
  7. ^ 編集：特定非営利活動法人日本緩和医療学会、緩和医療ガイドライン作成委員会 5章 推奨と委員会合意3 治療とケアの実際 1. 医学的適応の検討『苦痛緩和のための鎮静に関するガイドライン』2010年版、2010年。 (PDF)

関連項目

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外部リンク

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