FZD4

Из Википедии, бесплатной энциклопедии

FZD4
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

5BPB, 5BPQ, 5BQC, 5BQE, 5CL1, 5CM4

Идентификаторы
ПсевдонимыFZD4, CD344, EVR1, FEVR, FZD4S, Fz-4, Fz4, FzE4, GPCR, hFz4, frizzled class receptor 4
Внешние IDOMIM: 604579 MGI: 108520 HomoloGene: 7325 GeneCards: FZD4
Расположение гена (человек)
11-я хромосома человека
Хр.11-я хромосома человека[1]
11-я хромосома человека
Расположение в геноме FZD4
Расположение в геноме FZD4
Локус11q14.2Начало86,945,679 bp[1]
Конец86,955,395 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
7-я хромосома мыши
Хр.7-я хромосома мыши[2]
7-я хромосома мыши
Расположение в геноме FZD4
Расположение в геноме FZD4
Локус7 D3|7 49.32 cMНачало89,053,563 bp[2]
Конец89,062,342 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • subcutaneous adipose tissue

  • abdominal fat

  • parietal pleura

  • tendon of biceps brachii
Наибольшая экспрессия в
  • choroid plexus of fourth ventricle

  • Epithelium of choroid plexus

  • epithelium of stomach

  • subcutaneous adipose tissue
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

8322

14366

Ensembl

ENSG00000174804

ENSMUSG00000049791

UniProt

Q9ULV1

Q61088

RefSeq (мРНК)

NM_012193

NM_008055

RefSeq (белок)

NP_036325

NP_032081

Локус (UCSC)Chr 11: 86.95 – 86.96 MbChr 7: 89.05 – 89.06 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Frizzled-4 (FZ-4, CD344) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD4[5][6][7]. Относится к группе рецепторов Frizzled.

Функции

[править | править код]

Мембранный белок FZ-4 относится к семейству Frizzled суперсемейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Белки Frizzled являются рецепторами белков сигнального пути Wnt и связаны с каноническим сигнальным путём бета-катенина. FZ-4 является единственным представителем группы Frizzled, который связывается с лигандом Norrin[8]. У позвоночных животных FZ-4-опосредованный сигнальный путь, активируемый белками Wnt и Norrin, особенно критичен для развития сосудов сетчатки[7].

Структура

[править | править код]

Белок состоит из 501 аминокислоты, содержит внеклеточный домен, 7 трансмембранных фрагментов и цитоплазматический домен. Внеклеточный домен имеет два участка N-гликозилирования и 5 внутримолекулярных дисульфидных связей

Тканевая специфичность

[править | править код]

Присутствует практически во всех тканях. Высокая экспрессия белка — в сердце, скелетных мышцах, яичниках и фетальных почках. Средний уровень экспрессии найден в печени, почках, поджелудочной железе, селезёнке, фетальных лёгких; низкий уровень — в плаценте, взрослых лёгких, предстательной железе, яичках, толстом кишечнике, фетальном мозге и печени.

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000174804 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049791 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Kirikoshi H., Sagara N., Koike J., Tanaka K., Sekihara H., Hirai M., Katoh M. Molecular cloning and characterization of human Frizzled-4 on chromosome 11q14-q21 (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications[англ.] : journal. — 1999. — November (vol. 264, no. 3). — P. 955—961. — doi:10.1006/bbrc.1999.1612. — PMID 10544037.
  6. ↑ Toomes C., Bottomley H.M., Jackson R.M., Towns K.V., Scott S., Mackey D.A., Craig J.E., Jiang L., Yang Z., Trembath R., Woodruff G., Gregory-Evans C.Y., Gregory-Evans K., Parker M.J., Black G.C., Downey L.M., Zhang K., Inglehearn C.F. Mutations in LRP5 or FZD4 underlie the common familial exudative vitreoretinopathy locus on chromosome 11q (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2004. — April (vol. 74, no. 4). — P. 721—730. — doi:10.1086/383202. — PMID 15024691. — PMC 1181948.
  7. ↑ 1 2 Entrez Gene: FZD4 frizzled homolog 4 (Drosophila) (англ.). Дата обращения: 15 августа 2024. Архивировано 6 марта 2010 года.
  8. ↑ Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., Smallwood P.M., Williams J., Woods C., Kelley M.W., Jiang L., Tasman W., Zhang K., Nathans J. Vascular development in the retina and inner ear: control by Norrin and Frizzled-4, a high-affinity ligand-receptor pair (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2004. — March (vol. 116, no. 6). — P. 883—895. — doi:10.1016/S0092-8674(04)00216-8. — PMID 15035989.

Литература

[править | править код]
  • Li Y., Fuhrmann C., Schwinger E., Gal A., Laqua H. The gene for autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy (Criswick-Schepens) on the long arm of chromosome 11 (англ.) // American Journal of Ophthalmology[англ.] : journal. — 1992. — June (vol. 113, no. 6). — P. 712—713. — doi:10.1016/s0002-9394(14)74800-7. — PMID 1598965.
  • Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands J.R., Sugimachi K. A novel frizzled gene identified in human esophageal carcinoma mediates APC/beta-catenin signals (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1998. — August (vol. 95, no. 17). — P. 10164—10169. — doi:10.1073/pnas.95.17.10164. — PMID 9707618. — PMC 21479.
  • Sagara N., Kirikoshi H., Terasaki H., Yasuhiko Y., Toda G., Shiokawa K., Katoh M. FZD4S, a splicing variant of frizzled-4, encodes a soluble-type positive regulator of the WNT signaling pathway (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications[англ.] : journal. — 2001. — April (vol. 282, no. 3). — P. 750—756. — doi:10.1006/bbrc.2001.4634. — PMID 11401527.
  • Takeda S., Kadowaki S., Haga T., Takaesu H., Mitaku S. Identification of G protein-coupled receptor genes from the human genome sequence (англ.) // FEBS Letters[англ.] : journal. — 2002. — June (vol. 520, no. 1—3). — P. 97—101. — doi:10.1016/S0014-5793(02)02775-8. — PMID 12044878.
  • Hering H., Sheng M. Direct interaction of Frizzled-1, -2, -4, and -7 with PDZ domains of PSD-95 (англ.) // FEBS Letters[англ.] : journal. — 2002. — June (vol. 521, no. 1—3). — P. 185—189. — doi:10.1016/S0014-5793(02)02831-4. — PMID 12067714.
  • Robitaille J., MacDonald M.L., Kaykas A., Sheldahl L.C., Zeisler J., Dubé M.P., Zhang L.H., Singaraja R.R., Guernsey D.L., Zheng B., Siebert L.F., Hoskin-Mott A., Trese M.T., Pimstone S.N., Shastry B.S., Moon R.T., Hayden M.R., Goldberg Y.P., Samuels M.E. Mutant frizzled-4 disrupts retinal angiogenesis in familial exudative vitreoretinopathy (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2002. — October (vol. 32, no. 2). — P. 326—330. — doi:10.1038/ng957. — PMID 12172548.
  • Chen W., ten Berge D., Brown J., Ahn S., Hu L.A., Miller W.E., Caron M.G., Barak L.S., Nusse R., Lefkowitz R.J. Dishevelled 2 recruits beta-arrestin 2 to mediate Wnt5A-stimulated endocytosis of Frizzled 4 (англ.) // Science : journal. — 2003. — September (vol. 301, no. 5638). — P. 1391—1394. — doi:10.1126/science.1082808. — PMID 12958364.
  • Toomes C., Downey L.M., Bottomley H.M., Scott S., Woodruff G., Trembath R.C., Inglehearn C.F. Identification of a fourth locus (EVR4) for familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) (англ.) // Molecular Vision[англ.] : journal. — 2004. — January (vol. 10). — P. 37—42. — PMID 14737064.
  • Yao R., Natsume Y., Noda T. MAGI-3 is involved in the regulation of the JNK signaling pathway as a scaffold protein for frizzled and Ltap (англ.) // Oncogene : journal. — 2004. — August (vol. 23, no. 36). — P. 6023—6030. — doi:10.1038/sj.onc.1207817. — PMID 15195140.
  • Toomes C., Bottomley H.M., Scott S., Mackey D.A., Craig J.E., Appukuttan B., Stout J.T., Flaxel C.J., Zhang K., Black G.C., Fryer A., Downey L.M., Inglehearn C.F. Spectrum and frequency of FZD4 mutations in familial exudative vitreoretinopathy (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science[англ.] : journal. — 2004. — July (vol. 45, no. 7). — P. 2083—2090. — doi:10.1167/iovs.03-1044. — PMID 15223780.
  • Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy in two Japanese families with FZD4 mutations (H69Y and C181R) (англ.) // Ophthalmic Genetics : journal. — 2004. — June (vol. 25, no. 2). — P. 81—90. — doi:10.1080/13816810490514270. — PMID 15370539.
  • Yoshida S., Arita R., Yoshida A., Tada H., Emori A., Noda Y., Nakao S., Fujisawa K., Ishibashi T. Novel mutation in FZD4 gene in a Japanese pedigree with familial exudative vitreoretinopathy (англ.) // American Journal of Ophthalmology[англ.] : journal. — 2004. — October (vol. 138, no. 4). — P. 670—671. — doi:10.1016/j.ajo.2004.05.001. — PMID 15488808.
  • Qin M., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K., Kondo H. Complexity of the genotype-phenotype correlation in familial exudative vitreoretinopathy with mutations in the LRP5 and/or FZD4 genes (англ.) // Human Mutation[англ.] : journal. — 2005. — August (vol. 26, no. 2). — P. 104—112. — doi:10.1002/humu.20191. — PMID 15981244.
  • Nallathambi J., Shukla D., Rajendran A., Namperumalsamy P., Muthulakshmi R., Sundaresan P. Identification of novel FZD4 mutations in Indian patients with familial exudative vitreoretinopathy (англ.) // Molecular Vision[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 12. — P. 1086—1092. — PMID 17093393.
  • Planutis K., Planutiene M., Moyer M.P., Nguyen A.V., Pérez C.A., Holcombe R.F. Regulation of norrin receptor frizzled-4 by Wnt2 in colon-derived cells (англ.) // BMC Cell Biology : journal. — 2007. — Vol. 8. — P. 12. — doi:10.1186/1471-2121-8-12. — PMID 17386109. — PMC 1847812.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=FZD4&oldid=139612499