Интегрин бета-4

Интегрин бета-4
PDB прорисовано на основе 1qg3.PDB прорисовано на основе 1qg3.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ ITGB4 ; CD104
Внешние ID OMIM: 147557 MGI96613 HomoloGene179 GeneCards: Ген ITGB4
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 3691 192897
Ensembl ENSG00000132470 ENSMUSG00000020758
UniProt P16144 A2A863
RefSeq (мРНК) NM_000213 NM_001005608
RefSeq (белок) NP_000204 NP_001005608
Локус (UCSC) Chr 17:
73.72 – 73.75 Mb
Chr 11:
115.97 – 116.01 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Интегрин бета-4 (β4, CD104) — мембранный белок, гликопротеин из надсемейства интегринов, продукт гена ITGB4.

Интегрин альфа-6/бета-4 (α6β4) является рецептором для ламинина. Играет критическую роль в формировании гемидесмосом эпителиальных клеток. Необходим для регулирования полярности и подвижности кератиноцитов.[1]

Интегрин бета-3 — крупный белок, состоит из 1795 аминокислот, молекулярная масса белковой части — 202,2 кДа. N-концевой участок (683 аминокислоты) является внеклеточным, далее расположен единственный трансмембранный фрагмент и большой (в отличие от большинства интегринов) внутриклеточный фрагмент (1089 аминокислот). Внеклеточный фрагмент включает от 1 до 5 участков N-гликозилирования. Цитозольный фрагмент содержит 4 фибронектино-подобных доменов III типа и 7 участков фосфорилирования.

Интегрин бета-4 образует гетеродимерный комплекс, связываясь с альфа-субъединицей альфа-6. Внутриклеточный фрагмент взаимодействует с COL17A1, изоформа бета-4а взаимодействует с DST. Взаимодействует с RAC1.

Тканевая специфичность

[править | править код]

Интегрин альфа-6/бета-4 экспрессирован преимущественно в эпителии. Изоформа бета-4D представлена в толстом кишечнике и плаценте, а изоформа бета-4E — в эпидермисе, лёгких, двенадцатипёрстной кишке, сердце, селезёнке и желудке.

Нарушения гена ITGB4 приводят к летальному буллёзному эпидермолизу, наследственному аутосомальному рецессивному заболеванию, которое проявляется в поражении кожи, ногтей, слизистой и системы пищеварения и часто приводит к смертельному исходу.

Нарушения гена также приводят к генерализованному атрофическому буллёзному эпидермолизу, более лёгкой форме заболевания, которая проявляется в поражении кожи, волос и зубов, но не является летальной формой.

Примечания

[править | править код]
  1. Uniprot database entry for CD104 (accession number P16144). Дата обращения: 9 февраля 2012. Архивировано 21 сентября 2017 года.

Библиография

[править | править код]