BEST1

BEST1
Ідентифікатори
Символи BEST1, ARB, BEST, BMD, RP50, TU15B, VMD2, Bestrophin 1, Best1V1Delta2
Зовнішні ІД OMIM: 607854 MGI: 1346332 HomoloGene: 37895 GeneCards: BEST1
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 50, bestrophinopathy, Best’s vitelliform macular dystrophy, autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_011913
RefSeq (білок)
NP_036043
Локус (UCSC) Хр. 11: 61.95 – 61.97 Mb Хр. 19: 9.96 – 9.98 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BEST1 (англ. Bestrophin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 585 амінокислот, а молекулярна маса — 67 684[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTITYTSQVANARLGSFSRLLLCWRGSIYKLLYGEFLIFLLCYYIIRFIY
RLALTEEQQLMFEKLTLYCDSYIQLIPISFVLGFYVTLVVTRWWNQYENL
PWPDRLMSLVSGFVEGKDEQGRLLRRTLIRYANLGNVLILRSVSTAVYKR
FPSAQHLVQAGFMTPAEHKQLEKLSLPHNMFWVPWVWFANLSMKAWLGGR
IRDPILLQSLLNEMNTLRTQCGHLYAYDWISIPLVYTQVVTVAVYSFFLT
CLVGRQFLNPAKAYPGHELDLVVPVFTFLQFFFYVGWLKVAEQLINPFGE
DDDDFETNWIVDRNLQVSLLAVDEMHQDLPRMEPDMYWNKPEPQPPYTAA
SAQFRRASFMGSTFNISLNKEEMEFQPNQEDEEDAHAGIIGRFLGLQSHD
HHPPRANSRTKLLWPKRESLLHEGLPKNHKAAKQNVRGQEDNKAWKLKAV
DAFKSAPLYQRPGYYSAPQTPLSPTPMFFPLEPSAPSKLHSVTGIDTKDK
SLKTVSSGAKKSFELLSESDGALMEHPEVSQVRRKTVEFNLTDMPEIPEN
HLKEPLEQSPTNIHTTLKDHMDPYWALENRDEAHS

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Sun H., Tsunenari T., Yau K.-W., Nathans J. (2002). The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 4008—4013. PMID 11904445 DOI:10.1073/pnas.052692999
  • Qu Z., Hartzell H.C. (2008). Bestrophin Cl- channels are highly permeable to HCO3-. Am. J. Physiol. 294: C1371—C1377. PMID 18400985 DOI:10.1152/ajpcell.00398.2007
  • Eksandh L., Bakall B., Bauer B., Wadelius C., Andreasson S. (2001). Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene. Ophthalmic Genet. 22: 107—115. PMID 11449320 DOI:10.1076/opge.22.2.107.2226
  • Yanagi Y., Sekine H., Mori M. (2002). Identification of a novel VMD2 mutation in Japanese patients with Best disease. Ophthalmic Genet. 23: 129—133. PMID 12187431 DOI:10.1076/opge.23.2.129.2213
  • Kraemer F., Mohr N., Kellner U., Rudolph G., Weber B.H.F. (2003). Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Hum. Mutat. 22: 418—418. PMID 14517959 DOI:10.1002/humu.9189

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з BEST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12703 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, O76090 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]