SCN1B

SCN1B
Ідентифікатори
Символи SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, sodium voltage-gated channel beta subunit 1, EIEE52, DEE52
Зовнішні ІД OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCards: SCN1B
Пов'язані генетичні захворювання
generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001037
NM_199037
NM_001321605
NM_011322
RefSeq (білок)
NP_001028
NP_001308534
NP_950238
NP_035452
NP_001389263
Локус (UCSC) Хр. 19: 35.03 – 35.04 Mb Хр. 7: 30.82 – 30.83 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN1B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 707[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGRLLALVVGAALVSSACGGCVEVDSETEAVYGMTFKILCISCKRRSETN
AETFTEWTFRQKGTEEFVKILRYENEVLQLEEDERFEGRVVWNGSRGTKD
LQDLSIFITNVTYNHSGDYECHVYRLLFFENYEHNTSVVKKIHIEVVDKA
NRDMASIVSEIMMYVLIVVLTIWLVAEMIYCYKKIAAATETAAQENASEY
LAITSESKENCTGVQVAE

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • McClatchey A.I., Cannon S.C., Slaugenhaupt S.A., Gusella J.F. (1993). The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain. Hum. Mol. Genet. 2: 745—749. PMID 8394762 DOI:10.1093/hmg/2.6.745
  • Makita N., Sloan-Brown K., Weghuis D.O., Ropers H.-H., George A.L. Jr. (1994). Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit gene (SCN1B). Genomics. 23: 628—634. PMID 7851891 DOI:10.1006/geno.1994.1551
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Makita N., Bennett P.B. Jr., George A.L. Jr. (1994). Voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle, heart, and brain is encoded by a single gene. J. Biol. Chem. 269: 7571—7578. PMID 8125980

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]