GJB6 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | GJB6, CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, gap junction protein beta 6 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Clouston syndrome, autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B, autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 13: 20.22 – 20.23 Mb | Хр. 14: 57.36 – 57.37 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
|
GJB6 (англ. Gap junction protein beta 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 30 387[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDWGTLHTFI | | GGVNKHSTSI | | GKVWITVIFI | | FRVMILVVAA | | QEVWGDEQED |
FVCNTLQPGC | | KNVCYDHFFP | | VSHIRLWALQ | | LIFVSTPALL | | VAMHVAYYRH |
ETTRKFRRGE | | KRNDFKDIED | | IKKQKVRIEG | | SLWWTYTSSI | | FFRIIFEAAF |
MYVFYFLYNG | | YHLPWVLKCG | | IDPCPNLVDC | | FISRPTEKTV | | FTIFMISASV |
ICMLLNVAEL | | CYLLLKVCFR | | RSKRAQTQKN | | HPNHALKESK | | QNEMNELISD |
SGQNAITGFP | | S |
Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.
|
---|
| |
---|
| Ліганд-залежні | |
---|
| Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
| | | | | | | | |
|