CLCN5

CLCN5
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CLCN5, CLC5, CLCK2, ClC-5, DENTS, NPHL1, NPHL2, XLRH, XRN, hCIC-K2, chloride voltage-gated channel 5, DENT1
Зовнішні ІД OMIM: 300008 MGI: 99486 HomoloGene: 73872 GeneCards: CLCN5
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000084
NM_001127898
NM_001127899
NM_001272102
NM_001282163
NM_001243762
NM_016691
RefSeq (білок)
NP_000075
NP_001121370
NP_001121371
NP_001259031
NP_001269092
NP_001230691
NP_057900
Локус (UCSC) Хр. X: 49.92 – 50.1 Mb Хр. X: 7.02 – 7.19 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CLCN5 (англ. Chloride voltage-gated channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 83 147[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDFLEEPIPGVGTYDDFNTIDWVREKSRDRDRHREITNKSKESTWALIHS
VSDAFSGWLLMLLIGLLSGSLAGLIDISAHWMTDLKEGICTGGFWFNHEH
CCWNSEHVTFEERDKCPEWNSWSQLIISTDEGAFAYIVNYFMYVLWALLF
AFLAVSLVKVFAPYACGSGIPEIKTILSGFIIRGYLGKWTLVIKTITLVL
AVSSGLSLGKEGPLVHVACCCGNILCHCFNKYRKNEAKRREVLSAAAAAG
VSVAFGAPIGGVLFSLEEVSYYFPLKTLWRSFFAALVAAFTLRSINPFGN
SRLVLFYVEFHTPWHLFELVPFILLGIFGGLWGALFIRTNIAWCRKRKTT
QLGKYPVIEVLVVTAITAILAFPNEYTRMSTSELISELFNDCGLLDSSKL
CDYENRFNTSKGGELPDRPAGVGVYSAMWQLALTLILKIVITIFTFGMKI
PSGLFIPSMAVGAIAGRLLGVGMEQLAYYHQEWTVFNSWCSQGADCITPG
LYAMVGAAACLGGVTRMTVSLVVIMFELTGGLEYIVPLMAAAMTSKWVAD
ALGREGIYDAHIRLNGYPFLEAKEEFAHKTLAMDVMKPRRNDPLLTVLTQ
DSMTVEDVETIISETTYSGFPVVVSRESQRLVGFVLRRDLIISIENARKK
QDGVVSTSIIYFTEHSPPLPPYTPPTLKLRNILDLSPFTVTDLTPMEIVV
DIFRKLGLRQCLVTHNGRLLGIITKKDVLKHIAQMANQDPDSILFN

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Meyer S., Savaresi S., Forster I.C., Dutzler R. (2007). Nucleotide recognition by the cytoplasmic domain of the human chloride transporter ClC-5. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 60—67. PMID 17195847 DOI:10.1038/nsmb1188
  • Schurman S.J., Norden A.G., Scheinman S.J. (1998). X-linked recessive nephrolithiasis: presentation and diagnosis in children. J. Pediatr. 132: 859—862. PMID 9602200 DOI:10.1016/S0022-3476(98)70318-X
  • Smith A.J., Reed A.A., Loh N.Y., Thakker R.V., Lippiat J.D. (2009). Characterization of Dent's disease mutations of CLC-5 reveals a correlation between functional and cell biological consequences and protein structure. Am. J. Physiol. 296: F390—F397. PMID 19019917 DOI:10.1152/ajprenal.90526.2008

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2023 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  4. UniProt, P51795 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]