SCNN1A

SCNN1A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SCNN1A, BESC2, ENaCa, ENaCalpha, SCNEA, SCNN1, sodium channel epithelial 1 alpha subunit, LIDLS3, sodium channel epithelial 1 subunit alpha
Зовнішні ІД OMIM: 600228 MGI: 101782 HomoloGene: 811 GeneCards: SCNN1A
Пов'язані генетичні захворювання
morbid obesity, autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001159576
NM_001038
NM_001159575
NM_011324
RefSeq (білок)
NP_001029
NP_001153047
NP_001153048
NP_035454
NP_001392957
NP_001392960
Локус (UCSC) Хр. 12: 6.35 – 6.38 Mb Хр. 6: 125.3 – 125.32 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCNN1A (англ. Sodium channel epithelial 1 alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 704[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEGNKLEEQDSSPPQSTPGLMKGNKREEQGLGPEPAAPQQPTAEEEALIE
FHRSYRELFEFFCNNTTIHGAIRLVCSQHNRMKTAFWAVLWLCTFGMMYW
QFGLLFGEYFSYPVSLNINLNSDKLVFPAVTICTLNPYRYPEIKEELEEL
DRITEQTLFDLYKYSSFTTLVAGSRSRRDLRGTLPHPLQRLRVPPPPHGA
RRARSVASSLRDNNPQVDWKDWKIGFQLCNQNKSDCFYQTYSSGVDAVRE
WYRFHYINILSRLPETLPSLEEDTLGNFIFACRFNQVSCNQANYSHFHHP
MYGNCYTFNDKNNSNLWMSSMPGINNGLSLMLRAEQNDFIPLLSTVTGAR
VMVHGQDEPAFMDDGGFNLRPGVETSISMRKETLDRLGGDYGDCTKNGSD
VPVENLYPSKYTQQVCIHSCFQESMIKECGCAYIFYPRPQNVEYCDYRKH
SSWGYCYYKLQVDFSSDHLGCFTKCRKPCSVTSYQLSAGYSRWPSVTSQE
WVFQMLSRQNNYTVNNKRNGVAKVNIFFKELNYKTNSESPSVTMVTLLSN
LGSQWSLWFGSSVLSVVEMAELVFDLLVIMFLMLLRRFRSRYWSPGRGGR
GAQEVASTLASSPPSHFCPHPMSLSLSQPGPAPSPALTAPPPAYATLGPR
PSPGGSAGASSSTCPLGGP

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.

Література

[ред. | ред. код]
  • Ludwig M., Bolkenius U., Wickert L., Marynen P., Bidlingmaier F. (1998). Structural organisation of the gene encoding the alpha-subunit of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel. Hum. Genet. 102: 576—581. PMID 9654208 DOI:10.1007/s004390050743
  • Chow Y.H., Wang Y., Plumb J., O'Brodovich H., Hu J. (1999). Hormonal regulation and genomic organization of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel alpha subunit gene. Pediatr. Res. 46: 208—214. PMID 10447117 DOI:10.1203/00006450-199908000-00014
  • Bangel N., Dahlhoff C., Sobczak K., Weber W.M., Kusche-Vihrog K. (2008). Upregulated expression of ENaC in human CF nasal epithelium. J. Cyst. Fibros. 7: 197—205. PMID 17766193 DOI:10.1016/j.jcf.2007.07.012
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
  • Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10599 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P37088 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]