AHI1

AHI1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4ESR
معرفات
أسماء بديلة	AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608894 MGI: MGI:87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: 54806
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • identical protein binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • جسيم مركزي; • إسقاط خلية; • MKS complex; • cell-cell junction; • موصل ملتصق; • موصل خلوي; • هيكل خلوي; • مريكز; • هدب; • non-motile cilium;
عمليات حيوية	• cilium assembly; • pronephric nephron tubule morphogenesis; • regulation of behavior; • retina layer formation; • positive regulation of receptor internalization; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; • hindbrain development; • negative regulation of apoptotic process; • morphogenesis of a polarized epithelium; • photoreceptor cell outer segment organization; • otic vesicle development; • Kupffer's vesicle development; • heart looping; • specification of axis polarity; • central nervous system development; • cell projection organization; • cloaca development; • pronephric duct morphogenesis; • positive regulation of polarized epithelial cell differentiation; • vesicle-mediated transport; • left/right axis specification; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • تمايز خلوي; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • نمو متعدد الخلايا;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q8N157
	Q8K3E5
	‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287 NM_001134830، ‏NM_001134831، ‏NM_001134832، ‏NM_017651، ‏XM_011535910، ‏XM_011535911، ‏XM_017010978، ‏XM_017010979، ‏XM_017010980، ‏XM_017010981، ‏XM_017010984، ‏XR_001743479، ‏XR_001743480، ‏XR_001743481، ‏XR_001743482، ‏XR_001743483، ‏XR_001743484، ‏XR_001743485، ‏XR_001743486، ‏XR_001743487، ‏XR_001743488، ‏XR_001743489، ‏XR_001743490، ‏NM_001350503، ‏NM_001350504، ‏XM_024446479، ‏XM_024446480، ‏XR_002956286، ‏XR_002956287
	‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741 NM_001177776، ‏NM_026203، ‏XR_380069، ‏XR_001779555، ‏XR_001779556، ‏NM_001358561، ‏XR_003948741
	‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248 NP_001128302، ‏NP_001128303، ‏NP_001128304، ‏NP_060121، ‏XP_011534212، ‏XP_011534213، ‏XP_016866467، ‏XP_016866468، ‏XP_016866469، ‏XP_016866470، ‏XP_016866473، ‏NP_001337432، ‏NP_001337433، ‏XP_024302247، ‏XP_024302248
	XP_006512862.1
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

AHI1‏ (Abelson helper integration site 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AHI1 في الإنسان.^[1]^[1]^[2]^[3]^[3]^[4]^[5]^[6]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ ^ا ^ب Lotan، A؛ Lifschytz، T؛ Slonimsky، A؛ Broner، E C؛ Greenbaum، L؛ Abedat، S؛ Fellig، Y؛ Cohen، H؛ Lory، O. "Neural mechanisms underlying stress resilience in Ahi1 knockout mice: relevance to neuropsychiatric disorders". Molecular Psychiatry. ج. 19 ع. 2: 243–252. DOI:10.1038/mp.2013.123. PMID:24042478. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
^ "Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
^ ^ا ^ب Dixon-Salazar، Tracy؛ Silhavy، Jennifer L.؛ Marsh، Sarah E.؛ Louie، Carrie M.؛ Scott، Lesley C.؛ Gururaj، Aithala؛ Al-Gazali، Lihadh؛ Al-Tawari، Asma A.؛ Kayserili، Hulya (1 ديسمبر 2004). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". American Journal of Human Genetics. ج. 75 ع. 6: 979–987. DOI:10.1086/425985. ISSN:0002-9297. PMC:1182159. PMID:15467982.
^ Utsch B، Sayer JA، Attanasio M، Pereira RR، Eccles M، Hennies HC، Otto EA، Hildebrandt F (مارس 2006). "Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome". Pediatr Nephrol. ج. 21 ع. 1: 32–5. DOI:10.1007/s00467-005-2054-y. PMID:16240161.
^ Amann-Zalcenstein, Daniela; Avidan, Nili; Kanyas, Kyra; Ebstein, Richard P.; Kohn, Yoav; Hamdan, Adnan; Ben-Asher, Edna; Karni, Osnat; Mujaheed, Muhammed (14 Jun 2006). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". European Journal of Human Genetics (بالإنجليزية). 14 (10): 1111–1119. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201675. ISSN:1018-4813. PMID:16773125. Archived from the original on 2016-09-25.
^ Lagier-Tourenne C، Boltshauser E، Breivik N، Gribaa M، Betard C، Barbot C، Koenig M (أبريل 2004). "Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23". J Med Genet. ج. 41 ع. 4: 273–7. DOI:10.1136/jmg.2003.014787. PMC:1735723. PMID:15060101.

قراءة متعمقة

Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Hartley JL، Temple GF، Brasch MA (2001). "DNA Cloning Using In Vitro Site-Specific Recombination". Genome Res. ج. 10 ع. 11: 1788–95. DOI:10.1101/gr.143000. PMC:310948. PMID:11076863.
Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a Catalog of Human Genes and Proteins: Sequencing and Analysis of 500 Novel Complete Protein Coding Human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
Jiang X، Hanna Z، Kaouass M، وآخرون (2002). "Ahi-1, a Novel Gene Encoding a Modular Protein with WD40-Repeat and SH3 Domains, Is Targeted by the Ahi-1 and Mis-2 Provirus Integrations". J. Virol. ج. 76 ع. 18: 9046–59. DOI:10.1128/JVI.76.18.9046-9059.2002. PMC:136442. PMID:12186888.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Jiang X، Zhao Y، Chan WY، وآخرون (2004). "Deregulated expression in Ph+ human leukemias of AHI-1, a gene activated by insertional mutagenesis in mouse models of leukemia". Blood. ج. 103 ع. 10: 3897–904. DOI:10.1182/blood-2003-11-4026. PMID:14751929.
Close J، Game L، Clark B، وآخرون (2004). "Genome annotation of a 1.5 Mb region of human chromosome 6q23 encompassing a quantitative trait locus for fetal hemoglobin expression in adults". BMC Genomics. ج. 5: 33. DOI:10.1186/1471-2164-5-33. PMC:441375. PMID:15169551.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Ferland RJ، Eyaid W، Collura RV، وآخرون (2004). "Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome". Nat. Genet. ج. 36 ع. 9: 1008–13. DOI:10.1038/ng1419. PMID:15322546.
Dixon-Salazar T، Silhavy JL، Marsh SE، وآخرون (2005). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". Am. J. Hum. Genet. ج. 75 ع. 6: 979–87. DOI:10.1086/425985. PMC:1182159. PMID:15467982.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Wiemann S، Arlt D، Huber W، وآخرون (2004). "From ORFeome to Biology: A Functional Genomics Pipeline". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2136–44. DOI:10.1101/gr.2576704. PMC:528930. PMID:15489336.
Parisi MA، Doherty D، Eckert ML، وآخرون (2006). "AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 4: 334–9. DOI:10.1136/jmg.2005.036608. PMC:2563230. PMID:16155189.
Mehrle A، Rosenfelder H، Schupp I، وآخرون (2006). "The LIFEdb database in 2006". Nucleic Acids Res. ج. 34 ع. Database issue: D415–8. DOI:10.1093/nar/gkj139. PMC:1347501. PMID:16381901.
Valente EM، Brancati F، Silhavy JL، وآخرون (2006). "AHI1 gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders". Ann. Neurol. ج. 59 ع. 3: 527–34. DOI:10.1002/ana.20749. PMID:16453322.
Amann-Zalcenstein D، Avidan N، Kanyas K، وآخرون (2006). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". Eur. J. Hum. Genet. ج. 14 ع. 10: 1111–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201675. PMID:16773125.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[:1-1] ا ^ب Lotan، A؛ Lifschytz، T؛ Slonimsky، A؛ Broner، E C؛ Greenbaum، L؛ Abedat، S؛ Fellig، Y؛ Cohen، H؛ Lory، O. "Neural mechanisms underlying stress resilience in Ahi1 knockout mice: relevance to neuropsychiatric disorders". Molecular Psychiatry. ج. 19 ع. 2: 243–252. DOI:10.1038/mp.2013.123. PMID:24042478. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.

[entrez-2] "Entrez Gene: AHI1 Abelson helper integration site 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[:0-3] ا ^ب Dixon-Salazar، Tracy؛ Silhavy، Jennifer L.؛ Marsh، Sarah E.؛ Louie، Carrie M.؛ Scott، Lesley C.؛ Gururaj، Aithala؛ Al-Gazali، Lihadh؛ Al-Tawari، Asma A.؛ Kayserili، Hulya (1 ديسمبر 2004). "Mutations in the AHI1 Gene, Encoding Jouberin, Cause Joubert Syndrome with Cortical Polymicrogyria". American Journal of Human Genetics. ج. 75 ع. 6: 979–987. DOI:10.1086/425985. ISSN:0002-9297. PMC:1182159. PMID:15467982.

[pmid16240161-4] Utsch B، Sayer JA، Attanasio M، Pereira RR، Eccles M، Hennies HC، Otto EA، Hildebrandt F (مارس 2006). "Identification of the first AHI1 gene mutations in nephronophthisis-associated Joubert syndrome". Pediatr Nephrol. ج. 21 ع. 1: 32–5. DOI:10.1007/s00467-005-2054-y. PMID:16240161.

[5] Amann-Zalcenstein, Daniela; Avidan, Nili; Kanyas, Kyra; Ebstein, Richard P.; Kohn, Yoav; Hamdan, Adnan; Ben-Asher, Edna; Karni, Osnat; Mujaheed, Muhammed (14 Jun 2006). "AHI1, a pivotal neurodevelopmental gene, and C6orf217 are associated with susceptibility to schizophrenia". European Journal of Human Genetics (بالإنجليزية). 14 (10): 1111–1119. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201675. ISSN:1018-4813. PMID:16773125. Archived from the original on 2016-09-25.

[pmid15060101-6] Lagier-Tourenne C، Boltshauser E، Breivik N، Gribaa M، Betard C، Barbot C، Koenig M (أبريل 2004). "Homozygosity mapping of a third Joubert syndrome locus to 6q23". J Med Genet. ج. 41 ع. 4: 273–7. DOI:10.1136/jmg.2003.014787. PMC:1735723. PMID:15060101.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 608894
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000680119 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427622

AHI1

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

قراءة متعمقة

€4.95