SERAC1

SERAC1
معرفات
أسماء بديلة	SERAC1, serine active site containing 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 614725 MGI: MGI:2447813 HomoloGene: 41900 GeneCards: 84947
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• وظيفة جزيئة;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • ميتوكندريون; • شبكة إندوبلازمية; • أغشية مرتبطة بالميتوكوندريا; • ‏GO:0005578 نسيج بيني خارج الخلية;
عمليات حيوية	• phospholipid biosynthetic process; • أيض الليبيدات; • intracellular cholesterol transport; • phosphatidylglycerol acyl-chain remodeling; • extracellular matrix organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q96JX3
	Q3U213
	‏NR_073096، ‏XM_006715586، ‏XM_011536198، ‏XM_024446573، ‏XM_047419421، ‏XR_007059349 NM_032861، ‏NR_073096، ‏XM_006715586، ‏XM_011536198، ‏XM_024446573، ‏XM_047419421، ‏XR_007059349
	‏NM_001111017، ‏NM_177311، ‏XM_006523234، ‏XM_006523235، ‏XM_006523236، ‏NM_001360148، ‏XM_030249847، ‏XR_003952135، ‏XM_036160650، ‏XM_036160651، ‏XR_004939540، ‏XR_004939541، ‏XR_004939542 NM_001033127، ‏NM_001111017، ‏NM_177311، ‏XM_006523234، ‏XM_006523235، ‏XM_006523236، ‏NM_001360148، ‏XM_030249847، ‏XR_003952135، ‏XM_036160650، ‏XM_036160651، ‏XR_004939540، ‏XR_004939541، ‏XR_004939542
	‏XP_006715649، ‏XP_011534498، ‏XP_011534500، ‏XP_024302341 NP_116250، ‏XP_006715649، ‏XP_011534498، ‏XP_011534500، ‏XP_024302341
	‏NP_796285، ‏XP_006523297، ‏XP_006523298، ‏XP_006523299، ‏NP_001347077، ‏XP_030105707، ‏XP_036016543، ‏XP_036016544 NP_001104487، ‏NP_796285، ‏XP_006523297، ‏XP_006523298، ‏XP_006523299، ‏NP_001347077، ‏XP_030105707، ‏XP_036016543، ‏XP_036016544
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SERAC1‏ (Serine active site containing 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERAC1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]^[4]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Lumish HS، Yang Y، Xia F، Wilson A، Chung WK (2014). "The Expanding MEGDEL Phenotype: Optic Nerve Atrophy, Microcephaly, and Myoclonic Epilepsy in a Child with SERAC1 Mutations". JIMD Reports. ج. 16: 75–9. DOI:10.1007/8904_2014_322. PMC:4221303. PMID:24997715.
^ "Entrez Gene: Serine active site containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-07-24.
^ Tort F، García-Silva MT، Ferrer-Cortès X، Navarro-Sastre A، Garcia-Villoria J، Coll MJ، Vidal E، Jiménez-Almazán J، Dopazo J، Briones P، Elpeleg O، Ribes A (2013). "Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria". Mol. Genet. Metab. ج. 110 ع. 1–2: 73–7. DOI:10.1016/j.ymgme.2013.04.021. PMID:23707711.
^ Wortmann SB، Vaz FM، Gardeitchik T، Vissers LE، Renkema GH، Schuurs-Hoeijmakers JH، Kulik W، Lammens M، Christin C، Kluijtmans LA، Rodenburg RJ، Nijtmans LG، Grünewald A، Klein C، Gerhold JM، Kozicz T، van Hasselt PM، Harakalova M، Kloosterman W، Barić I، Pronicka E، Ucar SK، Naess K، Singhal KK، Krumina Z، Gilissen C، van Bokhoven H، Veltman JA، Smeitink JA، Lefeber DJ، Spelbrink JN، Wevers RA، Morava E، de Brouwer AP (يوليو 2012). "Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness". Nature Genetics. ج. 44 ع. 7: 797–802. DOI:10.1038/ng.2325. PMID:22683713.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Lumish HS، Yang Y، Xia F، Wilson A، Chung WK (2014). "The Expanding MEGDEL Phenotype: Optic Nerve Atrophy, Microcephaly, and Myoclonic Epilepsy in a Child with SERAC1 Mutations". JIMD Reports. ج. 16: 75–9. DOI:10.1007/8904_2014_322. PMC:4221303. PMID:24997715.

[2] "Entrez Gene: Serine active site containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05. اطلع عليه بتاريخ 2012-07-24.

[3] Tort F، García-Silva MT، Ferrer-Cortès X، Navarro-Sastre A، Garcia-Villoria J، Coll MJ، Vidal E، Jiménez-Almazán J، Dopazo J، Briones P، Elpeleg O، Ribes A (2013). "Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria". Mol. Genet. Metab. ج. 110 ع. 1–2: 73–7. DOI:10.1016/j.ymgme.2013.04.021. PMID:23707711.

[4] Wortmann SB، Vaz FM، Gardeitchik T، Vissers LE، Renkema GH، Schuurs-Hoeijmakers JH، Kulik W، Lammens M، Christin C، Kluijtmans LA، Rodenburg RJ، Nijtmans LG، Grünewald A، Klein C، Gerhold JM، Kozicz T، van Hasselt PM، Harakalova M، Kloosterman W، Barić I، Pronicka E، Ucar SK، Naess K، Singhal KK، Krumina Z، Gilissen C، van Bokhoven H، Veltman JA، Smeitink JA، Lefeber DJ، Spelbrink JN، Wevers RA، Morava E، de Brouwer AP (يوليو 2012). "Mutations in the phospholipid remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness". Nature Genetics. ج. 44 ع. 7: 797–802. DOI:10.1038/ng.2325. PMID:22683713.

[1]

[2]

[3]

[4]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 614725
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000648111 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427283

SERAC1

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

€4.95